氟中毒有两种类型表现，一为氟斑牙，一为氟骨症。我国有些高氟地区，儿童乳齿患氟斑牙的发病率可达20％。这表明氟斑牙也可以是胚胎期受氟损伤而形成的先天性缺陷。氟能影响钙磷的正常代谢，与骨、齿有特殊的亲和力。过量的氟摄入体内，与钙结合，大部分沉积在骨组织里。氟化钙的形成，可影响牙齿钙化，牙釉质受损伤，形成黄色或棕褐色色素沉着，轻度者牙釉质无光泽，粗糙似粉笔样的白垩色；中度者牙釉质呈黄色，黄褐色或棕褐色，出现点状、片状或条纹状缺损；重度者牙齿变脆、碎裂、缺损，以至过早脱落。由于乳牙牙胚釉质是在母体内形成，较少受过量氟的侵害，所以乳牙较少表现为氟斑牙，即使发生氟斑牙也比较轻，多为轻度的白垩样改变。
到15～20岁以后，氟骨症的表现开始明显。轻度者四肢、脊柱关节持续疼痛，但无明显体征；中度者关节疼痛加剧，肢体变形，功能障碍；重度者瘫痪，生活不能自理。用X射线检查氟骨症患者，可见其骨密度增高，或间有骨质疏松，骨软化改变，骨周围软组织钙化；化验检查可发现尿氟、血氟、发氟和碱性磷酸酶升高。实验证实，氟可以通过胎盘到达胎儿体内。
水污染与水俣病
先天性水俣病是因胎儿受甲基汞污染而发生的先天缺陷。
水俣病的主要表现是中枢神经系统障碍，如精神迟钝、协调障碍、共济失调、步行困难，以及语言、咀嚼、下咽困难，还可出现生长发育不良、肌肉萎缩、斜视等。病儿多数于出生后3个月开始出现症状，表明胎儿对甲基汞有较高的敏感性。
据调查，在甲基汞污染地区，除先天性水俣病患儿外，还存在相当数量的精神迟钝儿，或有感觉障碍，说话、动作笨拙者。这类儿童同样是由于母亲在妊娠期间摄入了甲基汞所造成的后果，不过是影响的程度较轻而已。随着工业发展，使用汞的生产越来越多，汞对环境的污染也在增加。我国有些化工厂排放含汞废水污染了江河，周围地区已有类似水俣病的患者出现。因此应重视环保积极治理已污染的环境，以免影响周围居民及其第二代的健康。
放射性污染与胎儿发育
放射性污染是指X射线、Y射线等放射线对环境的污染。放射性污染主要来源于核武器试验；核工业的放射性废物，如废水、废气、垃圾等的排放。此外，在医疗上，X射线及放射性同位素用于诊断和治疗时也可对环境造成污染。
放射线对胚胎发育有不良影响，可致胚胎死亡或导致各种类型的发育缺陷。放射线对胚胎、胎儿发育影响的直接结论，主要是通过分析1945年8月日本广岛及长崎原子弹爆炸时受到辐射的孕妇的妊娠结局及其子代的发育情况而获得。受过爆炸辐射的孕妇所生小儿，多出现小头症，并伴有智力低下，以及全身发育迟缓。放射线引起的发育异常一般可分为两种类型，即全身性损伤和局部损伤。前者主要表现为造血系统机能障碍，发育迟缓，新生儿生活能力低下等；局部损伤，则表现为随着辐射时的发育阶段不同，而出现某些器官和系统的发育异常。胎儿的中枢神经系统最易受损伤，最常见的神经系统异常为小头症或脑积水。有人认为妊娠时母亲骨盆部接受X线检查，子代有白血病发病增高的危险。日本原子弹爆炸后的追踪观察发现，受爆炸辐射时年龄在15岁以下的儿童，10年后，急性白血病患者显著增加。
为防止放射线对妊娠早期胚胎发育的影响，妊娠妇女应尽量不作X线检查；育龄妇女进行X线检查时，应在月经来潮后10天以内进行。
铅污染与胎儿发育
铅是一种古老的工业毒物。早年文献中报道，铅作业女工及男工妻子，不孕、自然流产、早产、死产及婴儿死亡率高，婴儿发育迟缓及智力低下的发生率亦高，这可能与当时的生产方式落后及劳动条件不良有关。近年来报道，收音机和电视机生产中使用焊锡（含铅）的女工，自然流产率明显增高；经常接触高浓度铅尘及铅蒸气的冶炼厂及蓄电池厂的女工，自然流产及早产率以及低出生体重儿的发生率均明显增高。胎儿出生前暴露于铅，可使其出生后出现轻度畸形，如血管瘤、淋巴管瘤、阴囊积水、隐睾等疾病的发病率增高。胚胎期暴露于铅还可导致胎儿出生后精神发育迟缓，智力发育迟缓。
新生儿先天性铅中毒已有报道，表现为骨骺端有铅线及骨发育迟缓，低出生体重和脐血中铅含量增高。
铅可致男性精子异常。铅作业工人，特别是患铅中毒或铅吸收的人，精子数目减少，精子畸形率增高，精子活动力下降。
我国规定了车间空气中铅的最高容许浓度：铅烟为0．03毫克／米3，铅尘为0．05毫克／米3。在劳动部颁发的“女职工禁忌劳动范围的规定”中规定：已婚待孕女职工禁忌从事铅作业，怀孕女职工禁忌从事作业场所空气中铅及：其化合物浓度超过国家卫生标准的作业。黄曲霉毒素
黄曲霉毒素B1与胎儿畸形
黄曲霉毒素B1是黄曲霉菌和寄生曲霉菌中产毒菌株的代谢产物，毒性及致癌性极强，其毒性为氰化钾的10倍，是迄今认为致癌性最强的化学致癌物。
黄曲霉毒素B1污染的食物主要是花生、玉米、稻谷、小麦、花生油等粮油食品，且以南方高温、高湿地区受污染最为严重。黄曲霉毒素耐热，280℃才可裂解，故一般烹调加工温度下难以破坏。人类摄入大量被黄曲霉毒素B1污染的食物可引起中毒性肝炎，严重者死亡。
黄曲霉毒素B1具有致畸作用，给妊娠地鼠黄曲霉毒素B1可引起胎鼠发生畸变，畸形包括无脑、小脑子、神经管颅端畸形、心脏异位、唇袭及脐疝等。
我国食品卫生标准中规定了几种主要易受污染的食物中黄曲霉毒素B1的允许量标准，玉米、花生、花生油中黄曲霉毒素B。允许量为≤20μg／kg；其他食用油为≤10μg／kg；其他粮食、豆类、发酵食品为≤5μg／kg。
汞与胎儿发育
汞及其化合物主要经呼吸道进入人体，可在肝、肾中蓄积，经尿、粪便及乳汁中排出。短时间接触大量汞，可发生急性汞中毒，病人出现头痛、头晕、乏力等全身症状及明显的口腔炎，也可出现肝大、蛋白尿。接触较低浓度的汞数月乃至数年可发生慢性汞中毒，出现头痛、头晕、失眠、多梦、记忆力减退等神经衰弱综合征。有多数资料报道汞作业女工自然流产、早产的发病率较高，但汞是否能引起流产还缺乏有力证据，尚有待进一步研究证实。汞可通过胎盘进入胎儿，特别是汞蒸气，通过胎盘特别迅速，因此，职业接触汞可能对胎儿更加危险。胎盘中的汞含量，一般高于母血及胎儿血液中的汞含量。
我国规定了车间空气中汞的最高容许浓度为：汞蒸气0．01毫克／米3无机汞盐0．10毫克／米3，有机汞化合物为0．005毫克／米3。在“女职工禁忌劳动范围的规定”中规定：已婚待孕女职工禁忌从事汞作业，怀孕女职工禁忌从事汞及其化合物浓度超过国家卫生标准的作业。
出生缺陷监测与预防
出生缺陷监测
出生缺陷监测是在一个地区（或国家）由专门的机构对该地区的新生儿是否有先天缺陷进行登记、报告，其目的是系统而有计划地收集和掌握一个地区（或国家）先天缺陷的一般水平和有关的背景情况，也为政府决策者制定先天缺陷防治对策提供科学依据。监测可以及时发现先天缺陷数突然增多，以查明原因及早采取干预措施。例如60年代欧洲发生的震惊世界的“反应停事件”，是由于母亲为治疗早孕反应服用了一种药物“反应停”而致使新生儿出现肢体短缺畸形，患者总数达1万多。如果当初有先天缺陷监测制度则可更早地发现问题，及时采取措施。因此，自60年代以后，20多个国家和地区的政府和民间机构纷纷建立了先天缺陷监测制度。
我国绝大多数地方的监测对象是孕满28周至出生后7天为止的围产儿。监测病种没有作硬性规定，目前监测的重点是23种肉眼可见的大体畸形。美国亚特兰大地区的监测系统常监测150~160余种，我国1986～1987年监测105种。这个范围和病种取决于监测人员的素质、诊断条件、设备及是否作尸检等。先天缺陷监测的困难是病种很多、存在各种遗传病的综合征等，这些也有碍先天缺陷的深入研究。
先天缺陷的监测方法有两种：医院监测和社区监测。医院监测是由医疗单位对在医院或妇女保健所等分娩的新生儿进行填表登记；社区监测是不论医院内或医院外的分娩情况尽量全面收集。资料收集后，由专门人员对监测资料定期进行分析，从而获得某地先天缺陷的种类及发生频率、分布特点等资料。它将有助于寻找先天缺陷的病因及危险因素，研究预防对策。例如我国的先天缺陷监测机构研究发现，神经管缺陷的高发区是东北和华北，明显高于我国南方。此监测结果促使人们进一步寻找我国北方神经管缺陷高发的原因并采取措施减少先天缺陷的发生。
出生缺陷预防
一级预防
预防先天缺陷的发生，妇女必须重视保健，尤其是孕前和孕期保健。保证在孕前和孕早期脱离有害的职业接触；还须防止风疹、流感、肝炎等病毒感染；在有条件的地方，进行风疹疫苗接种。早孕妇女和怀疑已孕妇女，禁止做X线检查。慎用各种药物，特别是抗痉药和保胎中药、西药。
避免近亲婚配是降低先天缺陷率的一个重要途径。《中华人民共和国婚姻法》（1980年9月10日通过）在第6条中明文规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲……禁止结婚。”这种规定是有遗传学根据的。实际资料表明，三代以内的旁系血亲之间结婚生的孩子，比非近亲结婚所生子女，有较多机会出现先天性缺陷。妇女应防止在有重大疾病，或身体状况差，或营养低劣的时期受孕，多半也可以收到一定效果。同时，有先天缺陷家族史的，有畸形儿生育史的，有精神病或智力低下家族史的，以及有习惯性流产的妇女，建议只婚不育，用寄养子的办法取而代之。
二级预防
是通过产前诊断及选择性终止妊娠防止先天缺陷的出生。国内许多地区，尤其是神经管缺损高发区，常将B型超声波检查作为常规产前诊断技术。用它可查出无脑、肢体畸形等多种缺陷，国外常用血或羊水甲胎蛋白（AFP）和血清乙酰胆碱酯酶等检验，作辅助诊断。自子宫采绒毛组织作早期（甚至早至第3～5孕周时）诊断，效果好。此外，还可应用胎儿镜采集胎儿血作地中海贫血等方面的检查及早期诊断。
近年来我国广泛开展了先天缺陷监测工作，并结合此项工作发现一些常见又重要的先天缺陷，如神经管缺陷等。在产前诊断的基础上，进行了有选择的、有重点的终止妊娠。这样一来，在降低严重先天缺陷（特别像神经管缺陷）的频率及减少新生儿死亡率上，均发挥了应有的作用。
三级预防
是通过新生儿筛检及时对先缺陷治疗。这是在新生儿阶段利用血生化检查或染色体核型分析，以达到对某些遗传缺陷病的早期诊断早期治疗的目的。可以采集新生儿周缘血液标本，做微量法检验来诊断下列一些先天疾病：先天愚型、甲状腺功能不全、半乳糖血症、苯酮尿症、血胱氨酸尿症及其他代谢病。这些疾患（缺陷）发生频率虽然很低（万分之一或十万分之一左右），但一旦查出，可通过膳食更换、调节等方法治疗。
生活与优生
所谓性保健，即是根据人体的生理特点和生命规律，采取健康的性行为，以防病保健。孕前能否做到性保健，这是关系到能否优生的关键。正如唐代著名医学家孙思邈说：“凡人无子当为夫妻俱有五劳七伤虚赢百病所致，故有绝嗣之患。”因此，他提出“胎产子道，始术于子，男子贵医清心寡欲以养其精，女子应平心定志以养其血。”这说明房劳过度，男子肾精不亢，女子阴血不足是造成不孕症的主要原因之一，即使受孕也不利于子女的身心健康。所以，受孕之前，必须禁欲一段时间，以使丈夫养精、女子养血，双方身心得到调节，这样才能生出一个聪明可爱的小宝宝。
孕前宜注意无性婚姻
所谓无性婚姻是指由于夫妻双方缺乏必要的性知识，或一方乃至双方患有性功能障碍，致使双方从未有过真正性交的特殊的婚姻状态。
无性婚姻不仅是婚后不孕的直接原因，而且如不及时解决，还会导致夫妻不睦，感情不和，家庭破裂。印度一项研究报告指出，在因“不育”就诊的众多患者中，有15％的夫妻竟是由于种种原因而从未有过真正的性交！这种无性婚姻有的甚至维持长达28年之久！即使是在国民文化素质比较高，也比较重视性教育的以色列，因性知识缺乏而造成无性婚姻的情况也占有一定比例。在前苏联，无性婚姻也早已成为社会和广大性学工作者关注的课题。当列宁格勒家庭问题咨询中心主任A斯雅多什博士在《女工》、《健康》杂志上撰文介绍了这种由种种原因造成的反常婚姻状况后，在国内引起轩然大波，很短一段时间内，就有500多对夫妻带着这种困惑前去咨询求治。
造成无性婚姻的主要原因有5点：
一是性无知：此因长期的性禁锢、性愚昧，使得不少人对性仍然一无所知，而造成对女性器官的解剖形态缺乏必要的了解，以致夫妻双方不能过正常性生活。
二是阴道痉挛：这类患者害怕性交，每当触及性器官就会出现阴道和骨盆底部肌肉的痉挛性收缩，严重者甚至只要一想到性交情景就会痉挛，使性交无法进行。
三是处女膜肥厚、阴道闭锁等局部发育异常：此类情况民间称为“石女”，常因婚后性交不能而就医，并明确诊断。
四是阳痿：由于男方长期的性压抑、性期待，造成了心情过分紧张、焦虑，做爱时反而勃起抑制，使性交无法进行。
五是性交恐惧症：因严重的恐惧，竭力回避和拒绝性交，使婚姻名存实亡。
性生活“七不宜”
性是人之大欲，人们不可没有性生活，它不是一件可以置之不理、弃而不顾的问题。但人们的性生活又不是任何时候、任何情况下都可以任意进行的。为了身体健康，为了延年益寿，必须懂得性生活的禁忌。
（1）情绪不佳时不宜过性生活
在生气、恼怒、吃惊、悲哀等情况下，最忌男女交合。如著名医学家孙思邈说： “人有所怒，气血未定，因以交合，令人发痛疽。”这是说，若人在恼怒时过性生活会得痛疽病。我国现存最早的医学经典著作《黄帝内经》里也论述了小孩的癫痫病与其母亲受孕时受惊吓有关系。
（2）身体疲倦时不宜过性生活