多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
多基因遗传病中遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体是否患病。一个群体中的大部分个体的患病可能接近于平均水平，当个体患病的可能性接近或高于一个限度时，就会患病。在一定的环境条件下，这个限度就是代表造成发病所需的最低的致病基因的数量。多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传因素所起的作用大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率（％）表示，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的。如果有些疾病的遗传率是70％～80％，则遗传基础在决定这些疾病的患病可能性上起决定性作用，环境因素较少，有些疾病，遗传率只有30％～40％，则刚好相反，环境因素对致病有很重要的作用。
遗传性疾病复发风险的估计
由于遗传性疾病具有遗传性、终生性的特点，不管对于整个人类的基因库来说，还是对于人类个体来说，都应该对遗传性疾病的复发风险有一估计。这样在优生优育方面，就能做到有的放矢，也会使人类的后代更健康。
单基因遗传病复发风险的估算
1．常染色体隐性遗传病
患者是纯合子，其父母往往是表型正常的个体，则其基因型为Bh，因此再生一子的复发风险为25％，75％为正常个体，但正常个体中有2／3基因型为Bb的致病基因的携带者。如果夫妻一方患病而另一方为完全正常的个体，子女不会患病，。但都是基因型为Bb的携带者。若一方为患病，另一方为携带者，则子女中有1／2患病，1／2为携带者。
2．常染色体显性遗传病
此类患者多为杂合子，当夫妻一方患病时，子女发病率为1／2，当夫妻双方都是杂合子患者时，子女患病率为3／4；如双亲都是纯合子患病时（即BB），则子女均患病。患者的正常同胞与正常人婚配时，子女一般不会患病。
3．X连锁隐性遗传病
当父亲患病而母亲正常时，子女均不发病，但是女儿均为致病基因携带者。当母亲患病而父亲正常时，儿子均为患者，而女儿不患病，但是为携带者；当母亲为杂合子，而父亲正常时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2是携带者；当母亲为杂合子，而父亲患病时，儿子有1／2患病，而女儿有1／2患病，另外1／2女儿为携带者。
4．X连锁显性遗传病
当患者为父亲而母亲是正常者，儿子均不患病，女儿全部患病；当父亲正常，而母亲为杂合子患者，则有儿子患病几率为1／2，女儿患病概率也为1／2。
如果夫妻一方或双方的基因型不能确定，则可利用家系中提供的相关信息如正常孩子数、实验检查数据、年龄等来推断，推断带有致病基因的可能性。估计子代发病率的危险度则较复杂，可根据Bayes逆概率定理，经过计算而得出子代复发危险率。
多基因遗传病复发风险的估算
多基因遗传病的发生受遗传因素和环境因素的双重作用，因此在进行多基因遗传病复发风险的估算时，就比单基因遗传病复发风险的估算复杂得多。多基因遗传病的复发风险与该病的遗传率和一般群体的发病率高低有密切的关系。如果某病的群体发病率为0.1％～1％，遗传率为70％～80％，可用Idward公式：f=P，求出患者一级亲属的发病率。式中f代表患者一级亲属发病率，P为一般群体发病率。如精神分裂症，在我国人群中发病率为1．0％，遗传率为80％，患者一级亲属的发病率为1．0％、10％。如果遗传病低于70％或高于80％，说明此病受遗传因素作用较小或较大，因此其发病率应低于或高于人群发病率的平方根。
亲缘关系的远近也与发病率有很大的关系，随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速下降，此外家庭中患者越多，病情越严重，则复发的风险率越高。
发病率如有性别差异，则发病率低的性别患者亲属的发病风险高，而发病率高的性别，患者的亲属的发病风险就低。因为发病率的性别，其阈值高，如果一旦发病，则其患病可能性就高，表明携带有更多的致病基因，因而其亲属的发病的风险就高，在多基因遗传性疾病的复发风险的估计时，必须多方面考虑，全面衡量，才能更准确地估计其发病的风险。
遗传性疾病的诊断
遗传病的正确诊断和及早诊断是遗传病防治工作中的重要环节，尤其是对于在婴儿时期就表现出症状，并影响儿童生长发育的遗传病。遗传病的诊断不仅需要丰富的临床知识，还需要遗传学知识和多种实验室检查方法。因此对于正确诊断遗传病，需仔细、全面综合各方面的材料。
病史调查
由于遗传性疾病多有家族聚集现象，因此要重视家族史、婚姻史和生育史。家族中父系、母系各成员的患病情况对于建立完整的系谱资料是非常有用的。婚姻方面要了解男女双方及父母家系中有无近亲婚配及结婚年龄、配偶健康状况，从生育史中可以了解生育年龄、子女数和子女的健康状况，以及有无流产、死产或早产史。在病史了解的基础上可以结合体格检查以诊断遗传病。
体格检查
某些遗传病常常表现出特殊的综合征。如某些患儿表现为特殊的呆傻儿面容：两眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、上嘴唇厚、舌外伸、流涎等，检查这类遗传病，除了要观察其外在特征外，还应再结合核型分析，及其他的细胞遗传学和生化方面的检查，才可以得出较准确的结果。
下面常见的症状和体征可为遗传病做出初步的诊断。
全身情况发育迟缓、智力发育障碍、精神和行为发育异常以及体重低等等。
头部小头、巨头、眼距宽、内眦赘皮、小眼球、小眼裂、眼裂外斜、上眼睑下垂、无虹膜、虹膜蓝色、眼球震颤、角膜浑浊、白内障；耳小、低位、耳聋、鼻梁塌陷、鼻根宽大、唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
颈部宽颈、蹼颈、短颈、后发际低等。
躯干鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。
四肢小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、摇椅状足、足外翻、髋关节脱臼等。
皮肤肤色异常、多毛、无汗、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、皮纹改变等。
外生殖器及肛门隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
综合常见症状和体征，进行详细的临床检查及辅助检查，才能对遗传病进行确诊。
系谱分析
在遗传病诊断过程中，有与一般性疾病诊断不同的地方就是系谱分析。系谱分析是根据遗传病具有家族聚集倾向的特性，以及具有遗传性的特点。通过调查先证者（首先发病到医院就诊的患者）家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。通过系谱分析可初步确定某种病的遗传方式，是单基因或多基因遗传病，以及是否是伴性遗传，是显性遗传还是隐性遗传。
完整的、准确的系谱分析有助于找出患者或估计遗传病复发风险，在遗传咨询中是非常重要的。因此要注意：
1．系谱的完整性和准确性。完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况，还应注意重婚、非婚子女的情况。
2．对每个表型正常的个体都要注意，因此有可能是表型正常的携带者。
3．有些显性遗传病，可能是外显不全或发病较晚，此外，在家系中有散发病例时，不能仅断定为常染色体隐性遗传病患者，还应考虑到有突变的可能性。
皮纹检查
人体的皮肤并不是光滑平整的，而是带有特异性的皮肤纹理。皮纹包括有掌纹、指纹、褶纹。人体的皮纹是由多基因控制的，在胚胎发育的第12周皮纹就已形成并保持终生不变。随着对染色体疾病研究的深入，发现皮纹与某些遗传病相关，因而可将皮纹分析作为遗传病的辅助诊断的指标。
指纹
是手指末端腹面的手纹，主要分为三类：弓形纹、箕形纹和斗形纹。形纹呈弓形、无三叉点，根据弓形的弯度分为简单弓形和篷帐式弓形纹。箕形纹具有一个三叉点，根据箕口朝向不同分为正箕又称尺箕（朝向小指）与反箕又称桡箕（朝向拇指）。斗形纹具有两个或两个以上三叉点，包括双箕斗、环形纹、螺形纹等。正常人的各类指纹频率表现明显的种族差异和性别差异特征，据统计东方人尺箕和斗形纹出现率较高，弓形和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹比男性略少，而染色体病患者有特异的指纹频率。计数指纹时，从指纹的中心点到三叉点画一连线，计数这一连线间的嵴纹数，弓形纹没有三叉点，计数为零；箕形纹有一个三叉点，故有一个嵴纹数；斗形纹有两个三叉点，应由中心向两个三叉点连线并计数，故有两个嵴纹数，取两个嵴纹数中较大数值计人。将十指的嵴纹数相加，即得到总指嵴纹数（TFRc），我国男性平均值为148条，女性为138条。
掌纹
是手掌上的皮纹，可分为6区，即大鱼际区、小鱼际区及1、2、3、4四个指间区。四个指间区记着I1、I2、I3、I4，在大小鱼际区可出现弓形纹、箕形纹以及由箕形纹和斗形纹组成的复合纹路。在食指、中指、无名指、小拇指根处各有一个三叉点，则分别为a、b、c、d点，在图4—8正常人手掌纹腕横纹上方有一个三叉点，即为轴三叉，又称七点。将a点与t点、d点与t点连接起来形成夹角即为atd角。我国人atd角的平均为41％当atd角小于<45耐，t点为低位；当atd角为45°～56~时，t点为中位（t′），当atd角>56。时，t点为高位（t”）。
指褶纹与掌褶纹
图4-9正常人指褶纹和掌褶纹
图4-10通贯掌与变异掌褶纹
正常人每个指关节的位置上都有一条指褶纹，拇指有一条，其余各指均有两条指褶纹，掌褶纹大多由近侧横褶纹、远侧横褶纹和大鱼际横褶纹组成。由于这三条褶纹的不同连接方式，则组成了普通形、变异型、通贯掌和悉尼掌。
脚掌纹
在同手掌纹一样，但只是对拇趾球区的皮纹研究较多，拇趾球区的胫侧弓纹与遗传病的关系较密切。
现将染色体病患者的皮肤纹理特征罗列如下：
皮纹的变化对遗传病的诊断仅仅是辅助诊断。必须结合临床诊断及染色体检查才能作出正确诊断。
实验室检查
实验室检查对于遗传病的诊断具有极高的诊断价值，有些甚至是确诊遗传病变的主要方法。实验室检查包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断检查。
细胞遗传学检查
适用于染色体异常综合征的诊断，可以直接地观察到染色体的形态结构，主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。当有明显的智力发育不全、生长迟缓、或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者，习惯性流产、原发性闭经和女性不孕者，无精子症及男性不育症；两性外生殖器畸形者，家族中有先天性畸形或染色体异常的个体，需要再次生育时，应做产前胎儿核型分析。高龄孕妇，产前应做胎儿核型分析，染色体核型分析可取胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞以及外周血细胞。性染色质检查可以确定胎儿的性别，以助于X连锁遗传病的诊断，判断两性畸形以及协助诊断由于性染色体异常所致的性染色体病。性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查。其检查材料可取自皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等，检查简便易行。
生化检查
以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。当基因发生改变时，酶和蛋白质产物也会发生改变，失去原来正常的结构和功能。因此生化检查是临床诊断单基因病的首选方法，常用于检测单基因改变导致酶缺陷疾病，如取毛囊组织，检测酪氨酸酶的活性则可诊断白化病；取肝组织，检测苯丙氨酸羟化酶，则可用于诊断苯丙酮尿症。
基因诊断检查
使疾病的诊断模式由传统的表型诊断变为基因型诊断。是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的缺陷基因以诊断疾病，基因诊断方法的最大优点就在于不受个体发育阶段和实验取材的限制，因此在发病之前就能预先诊断，及早采取措施。基因诊断的方法主要是分子杂交、DNA体外扩增、DNA多态性分析。基因诊断方法在实施时较为复杂、花费较高，但其诊断准确，具有预见性。
遗传病的治疗
遗传病的病因特殊，通常只能改善患者的1临床症状，并无根治的方法。但随着科技的发展，特别是在人类基因重组计划完成之后，可以使得遗传病的诊断、治疗有突飞猛进的发展。遗传病的治疗只能是在其发病之前采取有效措施以减轻、甚至消除某些遗传病的临床症状。遗传病的治疗应依据不同的疾病种类采取不同的治疗方法。但其治疗主要从四个方面进行：临床治疗、代谢水平治疗、酶水平治疗及基因治疗。
临床治疗
针对遗传病引起的器质性病变如：家族性多发性结肠息肉，由于结肠粘膜表面长有一种息肉，常常出现肠梗阻、腹泻、便血等症状，则可利用手术切除患病肠段。此外可用手术对异常的组织器官进行修补、替换等。同时应用一些药物可使一些遗传病的症状得到缓解，如对于发育迟缓的个体可以早期应用生长激素等，可使其生长缓慢得到缓解。
代谢水平与酶水平治疗
对于由于单基因改变，导致酶的缺失或活力的改变，可根据代谢紊乱的情况，采取不同的措施。如对于苯丙酮尿症的儿童，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，阻断了苯丙氨酸的转化为酪氨酸，因此采取禁其所忌，限制患儿苯丙氨酸的含量，效果较好。对于由于酶反应受阻，体内的有害物质积聚过多，则可用别的药物除去多余的物质。由于酶或蛋白分子缺乏，则补足缺失或异常的蛋白质、酶或其产物，也可以起到治疗的作用，也可以利用一些化学物质诱导一些酶的产生，则可以解决由于酶的活性低所致的遗传性疾病。
基因治疗