环境质量与缺陷儿的出生有一定的关系，例如水被甲基汞污染，可引起先天性水俣病；缺碘的地区可发生克汀病的流行等。有人观察到，我国吉林省新生儿患神经管畸形的发病月份，多在每年11月左右，与季节有密切相关。且农民中发病率高。经研究，认为可能与在春季人们多吃储存了一冬天的发芽土豆相关。发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验，它可使胚胎发生神经管畸形，因此医生建议孕妇于怀孕期间不要吃发了芽的土豆。环境因素对胎儿发育有影响，早已受到人们的注意。1941年，戈里格首先发现妊娠时感染过风疹病毒的妇女所生的婴儿，先天性白内障、先天性耳聋及先天性心脏畸形的发病率高。此后，人们开始注意到环境因素对人类胚胎发育及先天畸形的发生可能有影响。经过了约20年，到20世纪60年代，由于母亲在妊娠时期服用反应停（一种镇静药），在各国相继出生了近万名短肢畸形儿后，环境因素与先天缺陷之间的关系才逐步被肯定。
目前的观点认为，先天缺陷的发生：由于遗传的原因，约占25％；由于环境的原因，约占10％；由于遗传与环境因素两者相互影响，相互作用的结果，原因尚不明确者，约占65％。也就是说，相当数量的先天缺陷是与环境因素是有关联的。
外源性环境因素如放射线、噪声、振动、高温等物理因素；药物、工业毒物、农药等化学因素；风疹、流感等病毒感染，以及梅毒、弓形体感染等生物学阅素以及食物中含有的各种有毒物质。
母体因素母体营养状况对胚胎及胎儿的发育有影响。母体疾病，如母亲在妊娠时患发热性疾病以及糖尿病等代谢病，或是孕期患病而服用某些药物时，对胎儿发育也有影响。
胎盘因素胎盘受压影响血流量，胎盘出现病变影响胎盘功能，也可影响胎儿发育。
母体在生活环境和职业环境中所接触的环境因素．按其属性分为物理因素、化学因素和生物因素。
物理因素包括温度、湿度、气流、紫外线、红外线、电离辐射、噪声、振动、超声波、微波、高气压等。目前已知有致畸作用的有电离辐射、噪声和高温。
化学因素包括空气化学组成（O2，CO2，N等）；有害气体（工业毒物、环境污染物）；固体粒子（金属、无机及有机化合物）；水体中的成分及底质中有机及无机化合物；土壤的化学组成（N、P、K、I、F及重金属等）；其他如药物、农药、食品营养成分、食品添加剂、烟、酒、咖啡因等均属于化学因素，是迄今研究其致畸、致癌、致突变作用最广的因素。
生物因素包括病原微生物（风疹病毒等）、病原动物、寄生虫等。已知多种病毒可引起宫内感染致胎儿先天缺陷。
环境因素影响胎儿发育的途径
环境因素影响胚胎、胎儿发育的途径主要是通过母体的呼吸道、消化道及皮肤接触三条途径，使有害环境物质进入母体到达胎儿体内。通常情况下，各种环境因素多是经过环境介质（空气、水、土壤）在日常生活或工作状态下的接触而进入人体，例如污染的空气和水、污染的食物，在特殊地质条件下如低碘、高氟也影响水及农作物。环境污染物通常以低浓度存在，但可经过食物链逐级蓄集而以高浓度进入人体。
不良生活习惯如吸烟、酗酒者则以直接吸入方式摄入有毒物质。
母体感染病毒可传播给胎儿。
职业接触以母亲孕期接触工业化学物质（吸人或皮肤接触）为多见，工业化学毒物浓度往往较生活环境中的浓度为高。职业接触物理因素如噪声、电离辐射也可影响胎儿发育。
药品是典型的直接摄入或接触（注射）进入母体内再作用于胎儿的。
先天缺陷
先天缺陷的含义
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。
2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。
3．先天智力低下，包括各种染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。
4．宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素影响。如营养不良、酗酒、吸烟、宫内病毒感染等原因损害胎儿细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天畸形儿大都伴有发育迟缓，胎儿宫内发育迟缓导致围产死亡率较正常升高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。
先天缺陷的危害
WHO1968~1969年全球调查结果，遗传疾病和先天畸形儿童为6％。联合国辐射委员会1977年报告先天缺陷为10．3％。
1971年美国统计全国有117万儿童为先天智力低下，还有190万儿童患其他各种先天缺陷，如聋、哑、色盲、性别异常、肌营养不良、先天心脏病、唇裂和腭裂等。1977年美国资料表明在婴儿死亡的原因中先天畸形居于首位。
1986年美国婴儿死亡中，先天缺陷占21％。美罔疾病控制中心资料表明，婴儿自出生到1岁以内，发现有严重出生缺陷的占3％～4％。由此比例推算，美国每年大约有10～15万严重先天缺陷儿出生，除去死亡仍有9万~14万残疾儿童，所用医疗护理费年耗资14亿美元以上。表5-1美国1977年婴儿死亡率中居首位的死亡原因
死亡原因位序死亡数％婴儿死亡率先天畸形18 42017．9253．1未标明的早产23 7147．9111．6呼吸窘迫征33 5867．6107．8未标明的新生儿窒息43 2717．098．3透明膜疾病53 0126．490．5其他合计46 975100．01 412．1 *注资料来源：美国卫生统计中心（1981）
婴儿死亡率以发生地区每10万活产计
1988年6月25日，我中卫生部公布了自1986年10月1日零时起，至1987年9月30日24叫止，在全国各省、自治区、直辖市，同步进行的出生缺陷临测资料，包括以下内容：
1．全国出生缺陷总发生率为13．07‰，男为13．1％。，女为12．5％。
2．出生缺陷发生率的顺位（前10位）为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出。
3．围产儿死亡率全国平均为26．65‰，其死因构成顺位（前5位）为：畸形、脐带因素、宫内窘迫、胎盘因素、新生儿窒息；传染病已不是主要因素，非传染性因素相对上升，先天畸形占首位。
4．足月出生儿中低体重儿占35．7％e。
据此全国出生缺陷监测结果推算，我国每年有30～40万严重的先天缺陷儿出生，实际上每年出生的先天缺陷儿数远不止此数。因为有许多要到出生后几周，几个月甚至到婴幼儿时期才能被发现的缺陷（如智力低下），没统计在内。有人调查提出，如监测持续到3～4岁时，可能发现的先天缺陷比出生时高出4倍，以此推算每年可高达百多万，是个惊人的数字。
先天缺陷的敏感期
胚胎发育的各个阶段，对环境致先天缺陷物质的作用有不同的敏感期，即引起胎儿发生某种缺陷的胎龄范围。
妊娠3～8周（胎期），是胎儿的主要器官、系统基本形成期，对环境物质的作用最为敏感，最容易受致畸物质的作用而产生畸形。因该时期器官细胞分裂繁殖旺盛，且在分化过程中，有害物质的作用阈值较低，对致畸物的敏感性高。
此外在器官形成期以前（受精后2周），受致畸作用一般可导致胚胎死亡，如一部分细胞虽受到损伤，由于其整体调节能力强，也可作为整体免于死亡而再生。在器官形成期以后，由于被损伤的细胞只限于特殊分化部分，因而不出现器官整体损伤，只表现组织损伤。
敏感期也可扩展其时间为妊娠2～3（4）个月，1964年美国风疹大流行时的观察资料为：妊娠第1个月感染风疹时的致畸率为93．3％，第2个月致畸率为95．2％，第3个月为78％，第4个月为51．I％；四个月后感染的致畸率大大下降，为6．3％，表明胚胎对风疹病毒的敏感期是妊娠的前4个月。
妊娠中期胎儿（第3个月至分娩）各器官系统进入生长发育期，受到外因作用时，一般虽不形成大的畸形，但这个时期小脑、大脑皮质及泌尿生殖系统仍继续分化，因而这部分结构仍保持对致畸因子的敏感性，可以出现中枢神经组织损伤、发育障碍或各种功能障碍（如母亲接受链霉素可致胎儿听力障碍）。许多资料证明，在整个妊娠期间都可使正常胚胎发展成畸形。
分娩后的哺乳期，有些物质可通过母乳输送给胎儿（如甲基汞），使婴儿在后天仍在继续积累某种毒物损害生长发育。
胚胎发育的不同阶段，所接受环境有害物质作用的结果见表5—2。
表5—2环境有害因素对胚胎发育的作用结果
各器官、系统有不同的敏感期，即致畸物在不同妊娠时期作用，引起不同器官、系统的畸形。
同种致畸物在不同时期作用时产生不同部位的畸形，如妊娠6～8周时，摄入微量（200 mg）的反应停，就能使胚胎发生严重异常状态，一般在敏感早期产生耳部损伤，中期产生手臂畸形，敏感末期阶段产生足部畸形。如在器官生长之前，同等剂量可杀死胚胎，器官形成期致畸形，妊娠末期可致胎儿呼吸窘迫症。
不同的致畸物有不同的作用敏感期，如反应停的易感期在妊娠第31～51天，甲氨喋呤在妊娠40～54天。
优生措施
保持良好的居室环境
居室是人们劳累、工作一天后的最后的生活休息的地力‘，人们一生中的大多数时问是在窄内小环境中度过的。因此室内的环境质量也直接地影响着人们的身体健康而目前引起事内污染的多为装饰性污染，即随着人们生活质量的提高，人们希望居住的小环境更舒适、温馨，凶此，各种装饰材料进入千家万户，殊不知，随着进入的还有许多危害人体健康的物质。如胺甲醛泡沫保暖建筑材料、胶合板家具、化纤地毯、塑料壁纸、粘合剂、油漆等等，大部分都有甲醛气体挥发，甚至有的含铅。甲醛对人的生殖有损害作用，而铅则对胎儿和婴儿的神经发育有很大的损伤作用。此外，厨房内的煎、炸、烹、炒以及在室内吸烟，使得居室中的有害物质增多。这些有害物质对胎儿的发育都会产生不良作用，甚至导致胎儿畸形或流产、死胎等。
对室内污染的应付措施是新装修的居室至少应空置3个月，并使居室保持良好的通风；或使用绿色的装饰材料，最好不要使用含铅的油漆。
由于吸烟对室内空气的污染可影响孕妇健康及胎儿发育，因此妊娠期女性的居室和工作环境中也应禁止吸烟。此外厨房中安装抽油烟机是有效地排出油烟污染的办法。
远离有害的工作环境
对于已婚待孕的女性和妊娠期的女性而言，许多工作环境中所接触的物质对生殖细胞和胎儿都有损伤毒害的作用。鉴于此，国家有关部门在对新的化学品的毒性机制进行研究的同时，还应根据工作现场的实际情况，制订出职业卫生标准，以保证孕妇及胎儿的安全。
女性待孕或妊娠期应主动要求停止参加含有汞、砷、铅、苯、镉的生产作业；如有放射病、慢性职业中毒、近期内有过急性中毒的女性暂时不宜妊娠；以往曾从事过铅作业目前已脱离铅作业环境的女性，最好在检查后再决定是否怀孕；有过两次自然流产史，现又无子女的女性，应暂时脱离有可能直接或间接导致流产的工作环境。由于职业性有害因素对胚胎及胎儿的发育产生不良影响，国家规定对妊娠女性的孕期劳动保护是必需的，如：不应安排孕期女性从事孕期禁止参加的劳动，不得在正常劳动日外延长劳动时间，对于不能胜任原劳动的，应减轻劳动量或者改变劳动的种类。怀孕7个月的女性不应从事夜班劳动；劳动时间内应安排一定的工间休息，保证产前检查时间，职业女性孕前应禁止从事以下工作：如工作环境中铅及其化合物、汞及其化合物、苯、镉、铍、砷、氯化物、氮氧化物、一氧化碳、二硫化碳、氯、己内酰胺、氯丁二烯、氯乙烯、环氧乙烷、苯胺、甲醛等有毒物质超过国家卫生标准的工作；抗肿瘤药物及乙烯雌酚的生产工作；环境中放射性物质超过标准的工作，伴有全身强烈振动的工作如使用风动工具、锻压作业等；工作中需频繁弯腰下蹲、攀高的工作，如电焊作业等等。孕前优生措施
孕前期是指从确定婚姻对象到婚后受孕为止的一段时期，包括婚前、新婚及婚后到妊娠前的三个阶段。在此期做好生殖健康保护，能有力地保障健康的婚姻生活，孕育健康的后代。在婚前应适当了解性卫生知识、生育知识和环境优生知识，应防止近亲结婚。近亲结婚是指直系血亲或三代以内旁系血亲问通婚，因为近柬结婿有可能从同一祖先获得同一种致病基因，因此其子女的遗传病或先人畸形的发病率较非近亲结婚者高儿倍。近亲结婚者的子女中多基因遗传病的发病率较非近亲结婚者高10倍左右。禁止近亲结婚对降低遗传病的一些特定传染病（如梅毒、淋病、麻风病等）的发病率，提高人类的遗传素质具有深远的意义。
从优生优育的角度来讲，青年男女心选择适宜的年龄结婚和选择合适的年龄怀孕。这样婚姻的双方在心理生理以及物质基础都是有一定的保障、婚烟一般情况比较成熟，也比较幸福，通常情况下的男性结婚年龄应满25岁，女性结婚年龄满23岁是最适宜的。而生育年龄则女性为25～29岁，男性为26～35岁足最适宜的，有专家研究女性生育年龄在25～29岁之间，所生的孩子死亡率最低。女性怀孕年龄过火，出现愚形和先天畸形婴儿的机会增大。男女双方有过接触有害职业因素者，应在进行相应的检查后，在医生的指导下再行怀孕。
孕产期优生措施
孕产期是胚胎发生，胎儿生长发育的关键时期，孕产期保健是减少各种因素对人类生殖危害的重要手段之一，对于优生具有重要的意义。