例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。
基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
英国研究人员发现，通过基因变异或许能够延长人类寿命并治愈衰老引发的各种疾病。伦敦大学学院老年健康研究所研究人员用蠕虫、果蝇和小白鼠进行实验后发现，让单基因变异能够延长上述受试对象的寿命，还能推迟衰老病症的发病时间。
减少受试对象的食物摄取量虽然能够对部分动物起到延长寿命的作用，但是这种方法并不适用于人类。与之相比，控制动物体内各种输送营养的“通道”是比较可行的方法。
实验中，研究人员在让受试动物体内控制蛋白质含量“通道”的基因发生变异后发现，这种方法在一条旋毛线虫、一只果蝇和部分小白鼠身上均起到了延长寿命的作用。
他们发现，人体内运输营养的“通道”同样也可用来控制寿命。例如，如果能够减少人体脂肪组织中一条“信号通道”的活动，那么就可以将人类寿命延长几率最多提高50%。
老年健康研究所所长琳达·帕特里奇说，如果能够研发出抑制人体内“营养通道”活动的药物，就能够起到“一箭三雕”的作用，既减少食物摄取量、延长寿命，又能医治心脑血管疾病、癌症、糖尿病和老年痴呆症等多种老年病。
据《日本经济新闻》报道，有学者分析了艾滋病病毒携带者的基因，发现了对免疫细胞的一种淋巴球有保护作用的蛋白质，而合成这种蛋白质的基因存在变异。有基因变异的人可以大量合成保护淋巴球的蛋白质“RANTES”，发病时间可大大推迟。
在1900年时，人类平均寿命还只有36岁；到了2000年，这一数字已翻了一倍以上，增至80岁。尽管生命得到了延长，但疾病的阴影却从出生就伴随着我们直到死亡，挥之不去。长期以来，科学家一直致力于解开人体为什么会患病这个难题。事实上，除了外伤、极度营养缺乏等状况，绝大部分人类疾病都是由遗传因素和环境因素共同作用所引起的。而基因作为生命个体最为独特的标记，其结构和功能出现异常往往是疾病发生的重要原因，这就是通常所说的基因突变。
据美国国家人类基因组研究所估计，人体基因数目约为5万到10万个。目前已知人类大约有4000多种疾病与基因有关，其中约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。
肥胖与遗传有关系吗
肥胖，它给人带来极大的烦恼，在外形上，它使人显得臃肿，笨拙；在生理上它可导致心脏病及其它心血管病的发生。所以，肥胖者都有“必欲除之而后快”之感。但是，肥壮往往就像一贴膏药一样，难以甩掉。
通常，肥胖的人所得到的关于减肥的告诫是节食，每日摄入不足量的卡路里，进而消耗那些体内贮存起来的卡路里。医生们提出，这是减肥的主要方法，但是实践证明：节食减肥的失败率达95%。
有一位35岁的英国妇女，在减肥诊所卸下200磅的体重，由于贪吃，不久就恢复了原状，后来，医生把她大部分胃“封存”起来，使之缩小成为每次只能容纳一杯肉汤的小囊，她才不得不限制饥食，于是体重又从415磅下降到315磅。但是餐要成性的她，渐渐又使自己的胃涨到了原有的大小，使医生的努力彻底失败，她的体重又失而复得。
许多肥胖的人都深深体会到：最难于做到的是克制住自己那极其旺盛的食欲。而其他正常人似乎对食物并没有那种扼制不住的欲望，不寻常的食欲显得匪夷所思，是病态吗？抑或是发出进食信号的大脑神经失调？为此，科研人员正着手探索大脑、胃和脂肪细胞三者间的内在关系。
科学家发现，人体内的大多数脂肪细胞是在童年和青少年时代形成的。这个发现曾使一些胖娃娃的家长精神紧张起来，要限制婴儿的饮食。为此，有科学家做了一个试验：他给一些长得很肥的小老鼠喂低热量饮食，看它们是否会长得瘦削些，结果，这些老鼠还是长得胖墩墩的，不过，大脑、肌肉和骨骸变小了。所以得出结论，要阻碍脂肪生长，同时也会阻碍身体其它部分生长，得不偿失，故不能让婴儿限食。
究竟是什么原因导致了肥胖？肥胖与遗传有关系吗？有调查表明，体重在一定程度上受到遗传因素的影响，有40～60%的肥胖者有肥胖家族史。有人发现，父母1方中有肥胖症者其子女半数有肥胖症，如双亲都肥胖，其子女有2／3发生肥胖，双亲中都是瘦的或体格正常的人，其子女肥胖的只占10％。同卵双胎之间体重的相关性比异卵双胎或非双胎儿童要大，特别是，同卵双胎自幼分居后，在不同环境下抚养，其体重之间的相关比仍然存在。我们发现，收养儿童与养父母之间体重无明显关系。而与他的亲生父母之间有密切关系。
肥胖者不仅肥胖具有遗传性，而且脂肪分布的部位也有遗传性。例如统计了18个肥胖的母亲，她们生了12个肥胖的女儿，发现母女之间脂肪分布的部位也很相似。
骨骼与肥胖之间也有密切的联系。细长骨胳的人只有3％的男人和5％的女人体重过重，而宽大骨胳的人则有37％的男人和67％的妇女体重过重。在肥胖妇女中，52％是强力型体型，而在正常体重妇女中强力型只占1.5％。说明宽大骨骼和强力型体型的人易患肥胖症。
科学家在实验动物小鼠和大鼠身上发现了肥胖的遗传方式，那些遗传性肥胖鼠的脂肪组织分布，以及肥胖发生年龄都各有特点。而且还发现这些肥胖鼠并不能用食欲好。进食量大来解释其肥胖发生的原因。
美国麻省理工学院一位女学者魏特曼认为，人的胖瘦与人体内的5-羧色胺水平的高低有关。5-羧色胺是一种神经传递物质，它使人感到心境平和，较少压抑感，对痛苦不敏感，故能降低食欲。有些人可能体内产生的5-羧色胺过少，这就值他们的食量大如牛，而肥胖起来。
也有人认为，肥胖与食欲无关，因为有事实表明：能吃能喝的人未必都是胖子，在吃同样的食物，且食量相同的情况下，吸收的情况却不同，因而持此种见解的人认为：造成肥胖的主要原因是胃肠对食物的吸收能力太强了。
不错，种种原因似乎都有其道理，造成肥胖的原因也实在是太多了，它与运动有关，与情绪有关，与内分泌、环境、吸烟等都有着千丝万缕的关联，肥胖者似乎已掉进致肥因素的汪洋大海之中。至今，人们对导致肥胖的根本原因仍无定论，但是，关于减肥的方法却有很多、很多。
左撇子是遗传导致的吗
左撇子是指那些写字、用筷子以及从事其他行为时天生惯用左手的人，也叫左利。研究表明，左利者占总人口的10％左右。左撇子是一种奇特的生理现象，左撇子是一个独特的群体，惯用左手使他们面临特别的问题，也使他们具有特殊的优势。
在互联网上搜索“左撇子”，能够找到163万项符合的条目。可以看出人们对左撇子的关注度很高。在网上，也可以很容易的找到左撇子论坛，左撇子在那里集群，形成了一个独特的现象。很多帖子都以类似“未来是属于我们左撇子的”，“左撇子的人生计划”为题。与此同时，许多父母却无法接受自己孩子善于使用左手的事实，与遗传的天性做着斗争。那么左撇子真的比右撇子聪明吗？
大脑科学家一致认为，用左手的人空间想象能力高于用右手的人，而用右手的人语言能力高于用左手的人；另外，一般人的大脑左半球的语言功能占优势，所以左半球又被称为优势半球。人类这种特点是与大多数人习惯使用右手有密切关系的。
同时，科学研究表明，不论是用左手、用右手还是左右手都用，对人总的智力发展都没有很明显的影响，因为总智力包括各种各样的智力，用不同手者各有所长，各有所短，所以用不同手的总智力是不相上下的。
美国哈佛医学院的一位神经病学家指出，左撇子是因****激素太多或胎儿对****激素太过敏感造成的。他认为，****激素使得大脑右半球占支配地位，结果成为左撇子。
也有研究结论指出，一个人习惯使用左手或右手，是由单一基因决定，医学界正在努力找出这个基因。曾有人对100对左撇子夫妇及其父母、子女进行研究发现，从父、母或双亲遗传到这个基因的，天生就惯用右手；没有这个基因的，则可能惯用左手，也可能惯用右手。82%的人至少有一个这种基因，因而成为右撇子；18%的人没有这个基因，其中一半成为惯用右手者，另一半或是惯用左手，或是两手都善用。这一研究解释了同卵双胞胎的惯用手不同的原因。
有调查发现，不少著名人物都是“左撇子”。左撇子在科学、文化、艺术、经济等领域都出过举世瞩目的天才。相对论提出者爱因斯坦，发现万有引力定律的牛顿，镭的发现者、两次获诺贝尔奖的波兰女科学家玛丽·居里，美国讽刺小说家马克·吐温，德国国宝级诗人歌德，喜剧大师卓别林，英国甲壳虫乐队主唱保罗·麦卡特尼，世界首富比尔·盖茨，石油大王、有史以来首位亿万富翁约翰·洛克菲勒，这些不凡的人才都用左手创造出了一个全新的世界。正因为如此，科学领域和普通民众对“左撇子”的研究兴趣不断上升。
当克林顿当选美国第42届总统时，美国左撇子协会发表声明，说这是左撇子在人类历史上的又一次伟大胜利。在美国总统中，左撇子是最风光的一个群体。在美国200多年的历史中，有1/6的时间由左撇子治理。
据调查，我国的左撇子人口可占到总人口的7％左右。也就是说，在许多家庭中，都存在着习惯用左手的孩子。如何教育左撇子的孩子，成为了家庭教育的一大问题。我国社会向来有一种强烈的要求划一的传统，左撇子作为“异类”承受被迫改变的巨大压力。父母们用尽心思，搅尽脑汁要改正孩子使用左手的习惯。
对此，有教育专家表示，应顺其自然，切忌矫枉过正。从小善于用左手活动的人，其右侧大脑半球随着时间的推移而发展成为“优势半球”，如果强迫“左撇子”改为右撇子，则已经建立的右侧优势半球要改为左侧，可造成原来的语言中枢功能紊乱而出现口吃，甚至有的孩子出现唱歌时曲调走样、口齿不清、发音不准等现象。改左撇子为右撇子，不仅仅是“矫枉过正”，更会造成孩子生理和心理的不适与混乱，对孩子的智能发展极为不利。
同性恋是如何形成的
所谓的同性恋就是“性取向障碍”，这些性心理障碍患者所追求的性爱对象是同性，而不像正常人那样追求异性。如何认识和对待同性恋问题一直是全世界范围内存在广泛争论的问题。如《红楼梦》等古代著作中对同性恋既没有回避也没有严加斥责，说明这一现象并非罕见。
迄今为止，性器官的构造形式仍然是人们判断人的性别的惟一标准；一种性行为究竟是常态还是变态，也是以是否以异性为对象作为标准的。长期以来，同性恋行为一直都不被人们普遍接受，大多数人都非常反感同性恋，因为大家觉得这种行为违背了性行为的常规标准。
不过，并不是所有的国家、所有的社会都这么排斥同性恋。丹麦就已成为全球第一个同性恋婚姻享有法律权利的国家，从法律的层次承认了同性恋。
相信对于很多人来说，同性恋都不足一个陌生的字眼，所谓同性恋者，是指性兴奋指向为同一生理性别的人。同性行为，则为同性恋者发生的生理上的性行为。同性恋并不少见，在美国性科学家金西的一项调查中，同性恋的比率并不小。金西把人类的性爱分为六类：异性恋35％；主导异性恋偶尔的同性恋35％；主导异性恋稍多些的同性恋20％；几乎两者相等2％；主导同性恋偶尔的异性恋2％；同性恋4％；根据这个分析可知，人群中的4％是绝对的同性恋者，也称素质性同性恋者，他们的性行为纯粹指向同性。除此之外，还有大量的偶尔发生同性恋行为的人。
金西的调查震惊世人。不过近年陆续有学者指称金西的调查有哗众取宠与伪造虚假成分，其数据并不准确。不过，尽管如此，这些学者并不能否认同性恋的大量存在。
到底什么原因导致一个人放弃正常的性行为，选择同性行为呢？众多学者的研究成果表明，各种背景不同的同性恋者们都强烈地感到自己身体一上长着一个异性的脑袋，这就导致了同性恋者的大脑****求（大脑性别或心理性别）和性器官性别形式是不一致的。
根据这种理论，同性恋者是在他的那个异性的脑袋驱使下去寻求自己心理上的异性。生理上的异性和他心理上的异性是不一致的，所以就产生了同性恋行为。
这种说法引发了其他学者的争论。反对者认为，这种说法根本不能成立。之所以会出现同性恋是因为个体染色体和内分泌指标异常；在其他同性恋者的诱惑和特定时尚、思潮的影响之下；或者在一种母强父弱的家庭环境的作用下形成了同性恋。