一位怀孕母亲说：“对孩子健不健康的恐惧远超过对有没有孩子的忧虑。”
因此，加强对孕妇的产前诊断就十分必要，包括B超，对血液、染色体、血清等进行遗传、代谢或免疫功能等各种手段的检查。
在上面的例子中，刘女士承认从一开始自己就对孕检没有足够重视。而她恰恰是最应重视和被重视的高危人群（妊娠年龄在35岁以上的高龄初产妇、家族中有显性或隐性遗传病史）。
产前检查：目的与内容
1.第一次去医院报到
严格来说，第一次产前检查应该在你确认自己怀孕的时候就进行，有些医生会建议你在孕期第12周时到医院报到，因为通常怀孕的前3个月是比较危险的时期，过了这段时期以后，孕妇的情况就相对稳定了，这样医生就可以开始有规律地进行检查了。
2.首次产前检查
首次产前检查应详细询问病史，进行全面的全身检查、产科检查及必要的辅助检查。
3.复诊产前检查
复诊产前检查是为了解前次产前检查后有何不适，以便及早发现高危妊娠（在妊娠期有某种并发症或致病因素可能危害孕妇、胎儿及新生儿或导致难产者）。
4.必做的检查
5.根据需要可能进行的检查贴心提醒：
1.经产前检查，医生发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。产前诊断也是产前检查的一个重要内容。
2.经产前诊断，有下列情况的，医生应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：
（1）胎儿患严重遗传性疾病的；（2）胎儿有严重缺陷的；（3）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命或者严重危害孕妇健康的。
3.生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到县级以上医疗保健机构接受医学检查。
小贴士：准妈妈小心弓形虫
孕3个月左右，准妈妈要做一项叫做TORCH（TORCH一词是由几种病原体英文名称的第一个字母组合而成。其中字母T就代表弓形虫。其他几个字母分别代表梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒）的化验，这将查出准妈妈有没有感染弓形虫。
弓形虫能严重损害未出生的胎儿，准妈妈感染弓形虫后，可引起流产、死胎或新生儿疾病，或者出生后有眼、脑、肝脏的病变和畸形，如视网膜炎、白内障、脑内钙化、脑积水、智力障碍、黄疸和肝脾肿大。
很多哺乳动物都可能传染弓形虫，尤其是猫狗，它们是弓形虫最危险的传染源。因此，准妈妈孕期体检中，最好做一项叫做TORCH的检查。为保险起见，怀孕期间，尤其是孕期前3个月，准妈妈还是暂时告别猫猫狗狗吧。
产前诊断：目的与内容
产前检查如果没有发现异常情况，原则上不要轻易使用对胎儿有不同程度伤害的仪器检查。只要有异常情况，就要明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定保胎或流产提供依据。
1.有下列情况之一者，应做产前诊断
（1）夫妇一方或双方有遗传病家族史。
（2）曾生过1个先天愚型儿的母亲。
（3）夫妇虽然都健康，但生过1个代谢缺陷病患儿。
（4）夫妇虽然都健康，但生过1个伴性隐性遗传病患儿。
（5）以往曾有不明原因的多次流产或死产史的妇女。
（6）35岁以上的高龄产妇。
（7）曾生过无脑儿或脊柱裂畸形儿的妇女。
（8）孕妇在妊娠早期接触过致畸物质（如放射线、化学制剂等）。
（9）羊水过多的孕妇。
（10）近亲婚配者。2.目前可在产前用来诊断胎儿是否畸形的方法贴心提醒：
一般来说，造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是以上讲的遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题；另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。这一类型的孕妇主要有以下7种：
1.妊娠早期遭致病毒感染（如风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染）的孕妇。
2.接触了有毒物或受到过辐射的孕妇。
3.应用过不良药物的孕妇。任何药物都有副作用，因此，孕妇应该恪守这样一个原则：尽量少用药，最好不用药，任何用药都要在医生指导下进行。
4.饲养家猫的孕妇。猫是弓形体病的传染源，孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。
5.经常化浓妆的孕妇。化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。
6.经常情绪不好的孕妇。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关，当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。
7.妊娠早期有过热浴史的孕妇。有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴或蒸气浴，过高的温度与闷热的浴室空气很易影响胎儿大脑和脊髓的发育。
属于这些类型的孕妇，也有必要做产前诊断。
小贴士：大龄准妈妈必做的检查
1.超声波检查
这项检查可用来进一步确定怀孕日期及任何发育异常的情况，如腭裂、脏器异常。
2.绒毛及羊水检查
在11周左右，用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。
也可在16周左右，在麻醉状态下，以针头穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脱落细胞，进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法。
3.甲型胎儿蛋白检测
在16—20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中甲型胎儿蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等。
产前诊断：手段与方法法
今年2月，36岁的C女士在省妇幼保健医院生下一子，很快发现孩子吃奶时嘴唇发紫，经确诊患有先天性心脏病，心脏动静脉混合，错位生长，严重畸形，心脏不能进行正常血液循环。40天后，孩子夭折了。
调查结果：C女士没有做产前筛查诊断。
因此，对大龄孕妇来说，产前诊断是必不可少的。
B型超声波
1.孕妇接受B超检查很常见吗？
是的。几乎所有的孕妇都在孕期接受过一次或以上的B超检查。
2.B超检查所用的超声波是什么？
超声波是超过人听力范围的高频率的声波。声波从皮肤表面传到子宫到达胎儿，根据穿透结构的密度不同，声波返回到屏幕上，产生不同的图像。
3.孕妇做B超检查会不舒服吗？
不会。B超检查对孕妇是无痛的，也不会产生任何创伤。只是检查时要求膀胱要胀满，有点不舒服，检查完立即小便就好了。
4.B超检查是否都是在腹部进行的？
不是。超声波扫描，有“腹部扫描”以及“阴道扫描”两种方法。
在腹部扫描的方式中，医生会利用超音波扫描器在你的下腹部移动。涂在你腹部上的一层胶状粘液，能够协助声波的传导。它的原理就像是侦测海底潜水艇的声波一般，利用声波射出弹到宝宝再折射回来的道理，以确定宝宝在子宫中的位置。这种弹射回来的回声，会被接收器所侦测，电脑随后会将这些声波转化为图形，最后将宝宝的样子显示在荧幕上，目前常用的是电子胎儿监测器。至于倾听宝宝心跳声的多普勒仪器，也是利用超声波的原理，只不过它是将声波转换成声音，而非影像。
阴道超声波扫描则是将管型的扫描器以无痛的方式，插入阴道中子宫颈的下端。因为扫描器此时更为接近子宫，所以它所见到子宫内的结构景象，可要比腹部扫描更为清晰。早在母体怀孕的第二周到两周半之间的时候，通过阴道超声波扫描就可以看到子宫内的胚胎的发育情况。而大约在四周之后，便可探测到宝宝微弱的心跳，这比腹部超声波扫描，要快上一周或一周半左右。
5.孕期什么情况会采用经阴道B超检查？
因为阴道离子宫、输卵管更近，较从腹部检查更容易“看到”子宫内的情况。一般只是在怀孕早期使用，特别是在停经40天左右，想确定是否已怀孕。
6.为什么孕期要进行B超检查？
（1）发现胎儿一些严重畸形，如体表畸形，少数内脏畸形等，但并不是每一个畸形都能发现。
（2）确定预产期。如果孕妇平时月经周期不规律，可使用超声检查确定预产期。
（3）确定胎儿位置。使用超声检查确定胎儿在子宫内是否为臀位（即胎儿臀部朝下，对分娩不利），是一种最安全、快速的方法。
（4）确定胎盘的位置。通常胎盘位于子宫壁。如果胎盘位于子宫颈口附近，或覆盖子宫颈口（子宫颈口是分娩时胎儿通过的地方），这种情况容易导致孕妇阴道出血。
（5）发现并确认胎儿的数目。如是否为双胞胎。
（6）了解胎儿生长发育情况。有时你的医生需要知道你的胎儿当前的生长发育情况，如果你的宫高测定经常偏小或过大，而超声检查能帮助医生较为准确地评估胎儿生长发育的情况。
（7）了解羊水量。同样，医生通过普通测定子宫的高度可以提示羊水量是否正常，但超声检查能准确判断羊水的多少。
（8）评估胎儿宫内状态。一种使用超声波的特殊检查——生物物理评分可用于了解胎儿在宫内的状态，以消除疑虑。当胎儿健康时，能观察到他的正常活动，并进行评分。
（9）排除异位妊娠。有的孕妇胚胎种植在子宫外，如输卵管妊娠，这是很危险的妊娠。因为当胚胎不断长大时，随时有可以引起输卵管破裂。使用超声检查在大多数这样的病例中能清楚地观察到胚胎种植的部位。
（10）协助孕期其他特殊检查。进行羊膜腔穿刺时，穿刺针的定位应在超声仪的指导下进行。
7.B超检查主要能发现哪些畸形？
（1）脑部和脊柱的畸形，如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、脑积水等。
（2）肢体缺陷：如肢体缺陷、短缩。
（3）腹壁缺陷：如腹裂、脐膨出。
（4）其他：如先天性心脏病、连体婴儿等。
8.有些胎儿畸形很严重，为什么B超检查没有发现呢？
因为B超检查并不是万能的。有时与胎儿的体位、畸形的大小、部位等有关。此外，也与仪器的分辨率、医生的经验有关。研究发现，常规检查只能发现一半的严重畸形。
9.B超检查会不会告诉错误的信息？
由于B超检查毕竟不是直接观察到胎儿，发生错误的信息也是难免的。1000个孕妇中约有1个被告诉胎儿可能有问题，但随后再次B超检查，又可能是正常的。较安全的做法是再做一次B超检查，也可到上级医院再做检查证实。
10.为什么孕妇做超声检查时要充盈膀胱？
几年前，当超声波技术设备较落后时，在检查前充盈膀胱是必须的。充盈膀胱为超声波透视胎儿提供一个窗口。没有这个窗口，不能得到清晰的图像。现在超声波检查设备更为先进，这个窗口不再需要，当然一些医院仍要求你做检查时充盈膀胱。
11.怀孕早期，是否可以做B超检查？
怀孕早期（指怀孕前12周以前）没有医生要求，以不做为好。
但当有疑难问题时，如异位妊娠、流产等，B超检查是最好的帮手。
12.B超检查怀疑胎儿有问题，下一步怎么办？
要视胎儿是什么问题而定。若怀疑胎儿畸形或染色体异常，可做羊膜腔穿刺术检查，明确诊断。
13.为什么上次B超检查没有发现畸形，再次检查又发现胎儿畸形，是医生的失误吗？
不是。可能与胎儿在子宫内的位置有关。随着胎儿在子宫内位置的改变，可能使畸形正好暴露在前面，B超仪器便能检测到。当然也与B超医生的经验有关。
14.家族中有多位兔唇患者，可以在产前诊断我的胎儿是否有兔唇？
有一定难度，主要看B超仪器的分辨率、胎儿在子宫内的位置以及医生的经验。很多兔唇可以在B超下发现。
小贴士：胎儿B超“拍照”有危险
目前，国内一些医院竞相开展给腹中的宝宝做B超“照相留影”，甚至做VCD，留下孩子在娘胎中的一颦一笑，成为一种时尚。不但吸引了广大孕妇，也煽起了不少媒体的宣传热情。如果喜欢，留张照片未偿不可。
一般来说，产前检查中，B超检查通常为3次。
血清学筛查
1.每个孕妇是否都要做孕妇血清学筛查？
最好能做。鼓励每一个孕妇能接受这项检查是很重要的，因为这是一项对孕妇无创伤性检查，可以筛查胎儿一些主要的异常，如神经管畸形、染色体异常等，再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。2.孕期什么时候做这项检查最好？
一种筛查开始于怀孕早期，对怀孕9—13周采用B超检查胎儿颈部透明带和检测母血中游离β—HCG、妊娠相关蛋白（PAPP—A）的方法，可早期筛查染色体21—三体、18—三体综合征。
最多的筛查是在怀孕中期，对怀孕14—18周的母亲血液进行两联或三联检测。
3.孕妇血清学筛查的指标是什么？
通过抽取孕妇血液，检查血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度，称为“两联筛查”。如果还检查雌三醇（E3）浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清中妊娠相关蛋白（PAPP—A）。
4.孕妇血清学筛查主要有什么用途？
孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有：
（1）神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。
（2）先天愚型（染色体21—三体综合征）：主要可引起智力低下。
（3）腹壁缺陷：内脏外翻等。
（4）可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等危险。
5.孕妇血清学筛查结果需要考虑哪些因素？
需要结合孕妇年龄、体重、种族以及是否患糖尿病等因素考虑。
6.做孕妇血清学筛查，对孕妇有影响吗？
该检查对孕妇是无创伤性的，这也是鼓励所有孕妇接受检查的原因。
7.孕妇血清学筛查，会影响胎儿吗？
根本不会，因为仅从孕妇手臂抽取10毫升左右血液。
8.通过孕妇血清学筛查，能发现多少先天痴呆儿和神经管畸形儿？