由上面的基因图我们可以形象的看到，基因好比是一张能说明构成每一个人体细胞的精确排列的“地图”。它是遗传的物质载体，与生命的传递有着密不可分的关系。
近年来，人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案及培育转基因动物和植物等等。那么DNA又是什么呢？
DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片段不正常，就可以引起发育异常、疾病、甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的形状。人类的基因决定了生老病死。人类大约有2万～2.5万个基因，目前大约有1070多个基因可以用于医学检测。
1.基因的产生
我们知道，所有的“原子”和“分子”，总是在寻找更稳定的状态。组成基因的物质也一样，也在寻找自己稳定的状态。经生物学家研究，在远古时期的特殊环境下，“氨基酸”和“基因”的组合就是比较稳定的状态了，所以这些组成“氨基酸”和“基因”的“分子”当然就会比较容易形成了。而“基因”所形成的DNA的特殊双螺旋结构，不但可以“复制”繁衍自己，而且还可以与“氨基酸”进行临时的结合，从而就像一把“机械手”一样，将各种“氨基酸”重新组合成各种形状，只要不同性质的东西，形成了不同的整体形状，放在不同的位置，就会产生出不同的功能，于是“氨基酸”和“基因”的绝配组合，就制造出了各种使整体更加稳定的“蛋白质”。于是“氨基酸”和“基因”就成了稳定的共存状态。
2.基因的特点
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”。突变分为两种，一种是能够导致疾病的突变，另外一种是正常突变。而绝大部分的突变是能够导致疾病的。正常突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
广义的突变包括染色体畸变（染色体数目的增减或结构的改变），狭义的突变专指点突变（点突变也称作单碱基替换，指由单个碱基改变发生的突变）。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是细微的畸变更是如此。其实，不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。随机性，是指基因突变的发生在时间上、突变的个体上、突变的基因上都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性；稀有性，是指突变极为稀有，例如，野生型基因以极低的突变率发生突变；可逆性，指突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程又称为回复突变。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。
我们在上面提过，基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，正是这些核苷酸在发挥着遗传的作用。它是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因。
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，我们称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
基因的显隐性在遗传学中是非常重要的，所以我们要着重介绍一下。
在一对基因中只要有一个是显性基因，其后代的相貌和特征就能表现出来。而隐性基因则只有当成对基因中的两个基因同时存在时，其特征才能表现出来，以人的相貌特征为例，在胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了卷发，又从母亲的基因里继承了直发，但是他最后却长了一头直发，这说明在遗传时直发是显性，卷发是隐性。然而，在这个孩子的染色体中仍存在卷发的隐性基因，在他长大成人后，如果他的妻子和他一样，体内也存在卷发的隐性基因，那么他们的孩子就会有一头卷发，表现出隔代遗传的现象，这就是显性基因和隐性基因的区别。
3.基因识别
人最初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的，在这个受精卵里蕴涵着父母的无数个遗传基因，详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质，甚至于某种遗传病。子女就是按照这些特征发育成长的，于是就出现了孩子在某个地方像父亲，某个地方像母亲的情况。那你知道什么是基因识别和亲子鉴定吗？
由于人类基因具有唯一性（双胞胎除外），目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定。在法医学上，同步发射（STR）位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继限制性片段长度多态性（RFLPs）与可变数量串联重复序列多态性（VNTRs）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。
4.基因工程
目前在基因领域已经取得很多的成绩，其中最值得一提的是基因工程。基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子遗传学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因（DNA分子），按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术研究基因的结构和功能提供了有力的手段。
基因工程是生物工程的一个重要分支，它和细胞工程、酶工程、蛋白质工程和微生物工程共同组成了生物工程。所谓基因工程是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。它是用人为的方法将所需要的某一供体生物的遗传物质——DNA大分子提取出来，在离体条件下用适当的工具酶进行切割后，把它与作为载体的DNA分子连接起来，然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中，以让外源物质在其中“安家落户”，进行正常的复制和表达，从而获得新物种的一种崭新技术。这一定义表明，基因工程具有以下几个重要特征：首先，外源核酸分子在不同的寄主生物中进行繁殖，能够跨越天然物种屏障，把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中，而这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系，这种能力是基因工程的第一个重要特征。第二个特征是，一种确定的DNA小片段在新的寄主细胞中进行扩增，实现很少量DNA样品“拷贝”出大量的DNA，而且是大量没有污染任何其他DNA序列的、绝对纯净的DNA分子群体。科学家将改变人类生殖细胞DNA的技术称为“基因系治疗”，通常所说的“基因工程”则是针对改变动植物生殖细胞的。无论称谓如何，改变个体生殖细胞的DNA都将可能使其后代发生同样的改变。
迄今为止，基因工程还没有用于人体研究，但已在从细菌到家畜的几乎所有非人生命物体上做了实验，并取得了成功。事实上，所有用于治疗糖尿病的胰岛素都来自一种细菌，有的DNA中被植入人类可产生胰岛素的基因，细菌便可自行复制胰岛素。基因工程技术使得许多植物具有了抗病虫害和抗除草剂的能力。例如在美国，大约有一半的大豆和四分之一的玉米都是转基因的。目前，是否该在农业中采用转基因动植物已成为人们争论的焦点。支持者认为，转基因的农产品更容易生长，也含有更多的营养（甚至药物），有助于减缓世界范围内的饥荒和疾病。而反对者则认为，在农产品中引入新的基因会产生副作用，尤其是会破坏环境。
诚然，仍有许多基因的功能及其协同工作的方式不为人类所知，但想到利用基因工程可使番茄具有抗癌作用、使鲑鱼长得比自然界中的大几倍、使宠物不再会引起过敏，许多人便希望也可以对人类基因做类似的修改。毕竟，胚胎遗传病筛查、基因修复和基因工程等技术不仅可用于治疗疾病，也为改变诸如眼睛的颜色、智力等其他人类特性提供了可能。目前我们还远不能设计定做我们的后代，但已有借助胚胎遗传病筛查技术培育人们需求的身体特性的例子。比如，运用此技术，可使患儿的父母生一个和患儿骨髓匹配的孩子，然后再通过骨髓移植来治愈患儿。
随着DNA的内部结构和遗传机制的秘密一点一点呈现在人们眼前，特别是当人们了解到遗传密码是由RNA转录表达的以后，生物学家不再仅仅满足于探索、提示生物遗传的秘密，而是开始跃跃欲试，设想在分子的水平上去干预生物的遗传特性。如果将一种生物的DNA中的某个遗传密码片段连接到另外一种生物的DNA链上去，将DNA重新组织一下，就可以按照人类的愿望，设计出新的遗传物质并创造出新的生物类型，这与过去培育生物、繁殖后代的传统做法完全不同。这种做法就像技术科学的工程设计，按照人类的需要把这种生物的这个“基因”与那种生物的那个“基因”重新“施工”，“组装”成新的基因组合，创造出新的生物。这种完全按照人的意愿，由重新组装基因到新生物产生的生物科学技术，就称为“基因工程”，或者说是“遗传工程”。
5.基因工程的应用领域
一、在生产领域，人们可以利用基因技术，生产转基因食品。例如，科学家可以把某种肉猪体内控制肉的生长的基因植入鸡体内，从而让鸡也获得快速增肥的能力。但是，转基因因为有高科技含量，我们自然会担心吃了转基因食品中的外源基因后会改变人的遗传性状，比如吃了转基因猪肉会变得好动，喝了转基因牛奶后易患恋乳症等等。华中农业大学的张启发院士认为：“转基因技术为作物改良提供了新手段，同时也带来了潜在的风险。基因技术本身能够进行精确的分析和评估，从而有效地规避风险。对转基因技术的风险评估应以传统技术为参照。科学规范的管理可为转基因技术的利用提供安全保障。生命科学基础知识的科普和公众教育十分重要。”
二、军事上的应用。生物武器已经使用了很长的时间，细菌、毒气都令人为之色变。但是，传说中的基因武器却更加令人胆寒。
三、环境保护上，我们可以针对一些破坏生态平衡的动植物，研制出专门的基因药物，既能高效把它们杀死，又不会对其他生物造成影响，还能节省成本。例如一直危害我国淡水区域的水葫芦，如果有一种基因产品能够将其高效杀灭的话，那每年就可以节省几十亿的治理费了。
四、医疗方面。随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握对基因进行诊断、修复、治疗和预防的方法，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。
所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转入病患者的细胞中，以取代病变基因，从而表达所缺乏的物质，或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径，达到治疗某些遗传病的目的。目前，已发现的遗传病有6500多种，其中由单基因缺陷引起的就有约3000多种。因此，遗传病是基因治疗的主要对象。第一例基因治疗是美国在1990年进行的。当时，4岁和9岁的两个小女孩由于体内腺苷脱氨酶缺乏而患了严重的联合免疫缺陷症。科学家对她们进行了基因治疗并取得了成功。这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验。1991年，我国首例B型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功。基因治疗的最新进展是基因枪技术，其方法是将特定的DNA用改进的基因枪技术导入小鼠的肌肉、肝脏、脾、肠道和皮肤并获得成功的表达。这一成功预示着人们未来可能利用基因枪传送药物到人体内的特定部位，以取代传统的接种疫苗，并用基因枪技术来治疗遗传病。目前，科学家们正在研究的是胎儿基因疗法。如果现在的实验疗效得到进一步确证的话，就有可能将胎儿基因疗法扩大到其他遗传病，以防止出生患遗传病症的新生儿，从而从根本上提高后代的健康水平。