目前已发现的遗传性疾病大约有3000多种，估计每100个新生儿中约有3～10个患不同的遗传病。遗传病大致可分为以下三类：
（1）单基因遗传病。这是最常见的一种遗传性疾病，这类遗传病的发生是由于单个基因决定的。如家族性高胆固醇血症、成人多囊肾、马凡氏综合症、遗传性出血性毛细血管扩张症、囊性纤维化、血友病A等。其特点是在家族中发病率较高，通过家系调查，一般可以比较准确地估计下一代的发病机率。
（2）多基因遗传病。这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但对其家族进行调查，发病率要比单基因病低。单基因遗传病的发病率为25%～50%，而这些病一般低于10%。过去临床医生常常说些病有“遗传因素”，或病人具有某种“体质”或是“素质”，其实这些病就是多基因遗传病，其发病的特点是受遗传因素和环境因素的共同影响。这些病常见的有原发性高血压、冠心病、糖尿病、消化性溃疡、支气管哮喘、精神分裂症及某些先天性缺陷（唇裂、腭裂、脊柱裂、某些先天性心脏病等）。
（3）染色体病。指父母双方或一方生殖细胞的染色体数量上或结构上的异常所致的疾病。如先天性愚型、原发性小睾丸症、先天性卵巢发育全症、两性畸形等。