单纯性的乳房早发育就是在8岁前仅出现乳房的增大,但无乳头、乳晕增大或色素沉着,乳房发育可以是单侧的或不对称的,发育程度可有波动性,乳房发育可持续数年,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。没有其他的第二性征(如阴毛、腋毛)的出现,没有明显的生长过速,也没有明显的骨龄的超前。促黄体生成素(LH)和雌二醇(E2)分泌增高不明显,在低水平,而FSH对促性腺激素释放激素(GnRH)试验比正常儿童水平高。B超的检查基本上都是处于青春期前的水平,卵巢大小正常,个别的小滤泡常能见到。有些女孩有明显的雌激素作用,生长和骨龄增速,卵巢和子宫增大,GnRH试验FSH反应不能肯定增高或正常,LH在低水平,此类称不典型乳房早发育,它和中枢性性早熟的不同是可以自然消退。此病属于性早熟的一种变异型,大多为良性自限性疾病,仅极少数是真性性早熟的第一个征象。
单纯性的乳房发育分为经典型和非经典型,经典型常常是在2岁以前出现症状,有些是在出生后持续下来的,一般时间很短,不到2年,多在半年之内就消失。可能是由于下丘脑性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。也有非经典型,即变异型,它可能出现这种现象比较晚,反反复复出现,也是它的一个特点。发生机制除了下丘脑-垂体-性腺轴不稳定外,儿童期发生单纯性乳房早发育可能与以下因素有关:反复多次给予雌激素后,乳房可增大,达青春期早期的大小,当雌激素消失时,乳房外形并未随之而迅速退化。另外,外源性的雌激素通过摄入、皮肤吸收,或其他方式接触也可引起乳房早发育。动物的肝脏可浓缩雌激素,长期大量食用亦可引起乳房早发育。长期高蛋白饮食、环境中类雌激素污染物的影响、摄入含有性激素的食物、经常接触与性有关的传媒。可以明确的是,单纯性乳房早发育者下丘脑-垂体-性腺轴尚未完全启动。这种病多是良性的过程,大多数女孩在作出乳房早发育诊断后6个月到6年内乳房组织退化,大约有10%的患儿乳房发育直到青春期。一般无须特殊处理。只有20%左右的才转成真性性早熟,但不管发生率是高是低,都要有一个长期的随访,这是非常重要的。因为有一部分在最初诊断为单纯性乳房早发育患儿也有可能同时有潜在病因,若此种病因不及时去除而长期存在,乳房持续不消退或继续增大,有可能会继发真性性早熟。如果发生了真性性早熟,则会影响儿童的最终身高和心理健康。因此,应强调定期复诊,拍X线片复查骨龄、血清FSH、LH和雌激素,行子宫和卵巢B超,必要时行LHRH激发试验,及时发现真性性早熟,并治疗潜在疾病。