②终生性。这类疾病大多数终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。此外，有一些疾病若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。
③遗传性。患这种疾病的患者，如果婚后生育儿女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。
先天性疾病和遗传性疾病
遗传性疾病的特点之一是其具有先天性，即此类疾病是与生俱来的。但不是所有与生俱来的疾病都是遗传性疾病。
先天性疾病是生下来就存在的，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，先天性疾病不一定是遗传病，例如：
母亲在怀孕头3个月内感染了风疹病毒所引起的胎儿先天性心脏病或先天性白内障，就不是遗传病。而是因为环境因素影响的结果，这类病是不会传给后代的，所以不是遗传病。
遗传性疾病，是由上一代遗传给下一代的，是由于遗传基因的遗传起作用。有的遗传病并不一定一生下来就表现出其症状，而是在到达一定年龄时才发病。如遗传性肌紧张症一般在青春期因受寒冷的刺激才发病。又如遗传性小脑性运动失调一般要到35~40岁才发病。
虽然先天性疾病和遗传性疾病不是同一类疾病，但两者之问的关系是很密切的。
兔唇与腭裂
兔唇是由三片嘴唇组成，上唇裂开，医学上称之为唇裂。还有的人不只是上唇裂开，上腭也裂开，称为腭裂。上腭裂有单纯腭裂开，或软硬腭全裂开与鼻腔完全相通，腭裂俗称为“狼咽”。兔唇与狼咽可合并存在，也可各自分别存在。这种缺陷不仅影响容貌外观，还影响语言、吞咽。婴儿时影响吸吮，吃饭时易发生吸入气管而呛咳，引起肺炎和中耳炎。
兔唇和腭裂属于遗传病之一，是一般染色体隐形遗传物，它的遗传还受多种因素的影响，也称多基因遗传病。虽然父母外观正常，但带有其中基因时可以生出兔唇或狼咽的子女，近亲结婚的子女中发病率更高。
多基因遗传病，往往是环境与遗传两方面因素相互作用的结果，因此应当重视环境因素，如妊娠最初的3个月内，胎儿器官形成期内，因营养缺乏，感染风疹、流感、单纯性泡疹等病毒，都可发生。因此应注意早孕期保健。
先天性愚型的产生和表现
先天性愚型综合征也叫做21对3体综合征，属于染色体病的一种。人类的染色体应是23对，46条，当第21对染色体不是2条，而是3条时，称为21对3体。它产生的原因，一般是由于卵子在发育过程中染色体未分离，异常的卵子与正常的精子结合后，形成多一条第21号染色体的状况，此类情况多发生在高龄孕妇的妊娠中。
先天性愚型是常见的先天性智力低下的遗传病之一，患者呈特殊面容，短小头型，眼间距宽，眼外侧上倾，鼻根塌平，额窄，舌喜外伸，指短，小指内弯，中间指骨发育不全，掌纹只一条呈通贯手，肌张力低，关节过度屈曲，拇指与其余四指分离较远。患儿的生长发育迟缓，智力低下，坐、立、走都比一般孩子晚，只会说单音节语言，如爸、妈等，缺少抽象思维能力，男性患者有隐睾，常常不发育，患者皮肤处理有典型变化，取血作染色体检查，可以明确诊断。
遗传病的预防
①实行优生保护法：对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者，均应避免生育。
②避免近亲结婚：近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率。如“肝豆状核变性”病人，非近亲婚配后代发病率为1／4000万，而近亲婚配后代发病率为1／64。此外，近亲结婚所生的子女的智力差比非近亲婚配子女高3．8倍。
③避免高龄生育：生育年龄不宜超过35岁。
④遗传咨询：有以上情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询。高龄，女35岁以上，男在45岁以上。有遗传病家族史。夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者。有生育畸形儿史。有多次流产或胎死宫内史。有接触致畸物质史，如接触放射线、同位素等。早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感等。
⑤产前诊断：采用羊膜腔穿刺抽羊水检查、B型超声扫描、胎儿镜检查对有特征的孕妇作胎儿产前诊断。
⑥及时终止妊娠：在产前诊断中如发现有严重疾病时要及时终止妊娠。
遗传病能不能治疗
遗传病目前发现已有4000余种，表现各不相同，到目前为止，很多遗传病仍无治疗方法，如先天愚型等遗传性疾病。
仅有少数的遗传病研究出了治疗方法。如采用手术方法治疗唇裂、腭裂；对先天性丙种球蛋白缺乏症的患者，定期给予大量的丙种球蛋白；对肝豆状核变性，由于这是一种铜代谢紊乱的遗传病故要采取低铜饮食，并用二巯基丙醇等能促使铜排泄的药，控制疾病的发作。再如苯丙酮尿症，表现为毛发及皮肤颜色变淡，最后可以发展为智力低下。现在有办法可以早期确诊，立即通过饮食调节治疗，控制疾病的发展。
总的来说，对遗传病的治疗方法和种类有限，治疗效果还很不能令人满意。因此我们应把重点放在避免遗传病的发生上，普及遗传方面的知识，加强遗传咨询，防止近亲结婚，做好婚前检查，避免和减少遗传病儿的出生。
遗传性疾病的遗传方式
遗传病的遗传方式主要有3种：
（1）单基因病的遗传方式：
由单个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某一般染色体或在性染色体上，故表现的遗传病有的与性别有关，有的则无关。可分4种形式存在：
①一般染色体显性遗传病：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病等。
②一般染色体隐性遗传病：如苯丙酮尿症、白化病、进行性营养不良症、垂体侏儒症等，一般近亲结婚得病机会多。
③性连锁显性遗传病：如无汗症、抗维生素D佝偻病，可发生在男孩身上，也可发生在女孩身上。
④性连锁隐性遗传方式：如色盲、血友病、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
由于这4种形式疾病的致病基因有显性的和隐性的不同，所以有的可表现为遗传病，有的仅为有病基因携带者。
（2）染色体病的遗传方式：
大部分是因亲代的生殖细胞在发育中发生畸变，而小部分是因为双亲中有染色体平衡易位，传给后代所致。
（3）多基因遗传方式：
指二对以上的基因发生异常引起的疾病，此类疾病常与环境因素造成染色体的损害有关。
遗传与优生环境
人类的体质、生理智能许许多多的方面都离不开遗传因素，由父母遗传而来，但也不能忽视后天环境因素所起的作用，这也是人们非常关注的问题。
在我们日常生活中，常可以见到一种现象，在一个家族中，父母的个子都很高，但他们的子女的个子并不高；夫妻个子都较矮但其子女个子并不都矮，反而有的都很高；如果夫妇俩一个矮，她们的后代可能多会参差不齐，高个矮个都有。大家都知道身高与父母遗传很相关，可是为什么会出现以上情况呢，因为身高是受多种基因控制的，如环境因素、营养条件、生活习惯、工作性质等多方面因素都会影响到人身高的发育。像我们邻国日本人，在过去年代中他们身高普遍都比我国人矮很多，但在近年观察，日本人的身高已大大超过他们双亲，这也说明了遗传和环境相互作用的关系。有关专家评价为遗传+环境=个体。
当然，环境对遗传的影响也不是平分秋色的，某些遗传性是很稳定的，如：血型、指纹等是不可改变的，又如精神分裂症、哮喘患者环境因素作用占20％，遗传效应占80％，也有的两者占比重差不多。
总之，我们希望尽量利用外环境条件来补救遗传缺陷，防止环境因素造成的身心缺陷。
遗传与智商的关系
事实证明，遗传与优生优育密切相关。智商与才能与遗传也是不可分割的，是客观的存在。
目前通常使用的智商测量标准为，“200分”制，即最高分数是200分，最低为是90~110分者均属于正常智力的范围，120～140分都为高智商人，155分以上的则是绝顶聪明的人，常称人才分数越低，表示智力越差，70分以下的为智力低下，一般都是由某些原因引起的。如智商在50～70分者属于愚笨，25~50分者为痴呆，0~25分者为白痴。
智商与遗传的关系，常规下高智商父母的子女智商往往也比较高，显示比较聪明，反之亦然。
在临床上据统计观察，父母的智力高，孩子智力也较高，父母智力在中等，孩子往往也如此，父母智力有缺陷孩子有可能表现智力发育不全或精神缺陷约占59％。
遗传固然重要，但后天因素，如社会环境的影响和自身的努力，对智商的作用也是不可低估的，如后天的教育、训练和营养等因素也起着相当大的作用。
总之，确实高智商离不开遗传的基本要素，后天因素则是智商发展的根本，使孩子的智力潜力得到充分的挖掘和发展。
优生始于择偶
随着人们对优生学认识的深化，对配偶的选择已不局限于品貌端庄、身体健康，而是更加重视遗传素质和其他的因素。因为择偶不仅仅是男女的结合，个人的幸福问题，而是关系到后代的素质和民族的强盛。所以说，青年男女选择对象是很需要有科学性的。
那么选择什么样的对象最佳呢？当然每个人都有自己的选择标准，从优生的角度，科学地择偶，对您后代的智能、体格等各方面会更加有利。希望广大青年朋友们能从以下几个方面考虑：
家庭史
如果父母双方或一方有遗传病，那么他们的子女或部分子女就会承袭该遗传病，而且还会按遗传病规律一代一代地延续下去。比如，一个母亲如果患了“先天性肌强直”，到了第四代时就有10个患此病者，到了第五代就会增加到19名患者。有人调查了近50万人，发现智力低下、痴呆、白痴和精神病4种遗传病中，父母都患病者所生的子女发病率达73％，如果父母一方患病者子女患病率达39．4％，而父母均无病的子女发病率只有025％。有的人表面上和正常人一样，但却带有遗传病的基因（隐性遗传），虽然本人不发病，但可以遗传给下一代，使其发病。因此青年男女在选择对象不但要注意对方已经表现出来的遗传病基因症状，还要注意到遗传病携带者。可以通过观察对方家庭中是否有遗传病患者，或者双方本人通过医学诊断，如果是遗传病基因携带者，就不要选择。
扩大择偶区域
过去由于人们对优生科学不够了解，思想比较愚昧，认为亲上加亲是最好的姻缘。于是一个个狭窄的通婚圈造成了一幕幕的人间悲剧，实在让人触目惊心。我国云南境内的基诺族，有许多村落由于他们世世代代有近亲通婚的习惯，人口一直不蕃。历史上曾相当闻名的少妞上塞，如今只留下一座空空的宅基。在厄瓜多尔多亚逊地方，居住着与世隔绝的阿乌卡人。由于他们只能在近亲内结婚，因而造成种族退化，濒于灭绝。在他们中间，先天不足，智力低下，矮子、多指（趾）等畸形到处可见。这是由于近亲结婚，夫妻二人携带有相同的隐性致病基因，故而造成子代发病。
据世界卫生组织调查证实，近亲结婚子女患智力低下、先天畸形和遗传性疾病要比非近亲结婚子女高150倍，近亲结婚子女的死亡率是81‰，而非近亲结婚子女的死亡率只有24‰。
所以说，在选择对象时要尽可能地扩大区域范围，可以跨县、跨市、跨省、甚至跨出国籍（当然这只能是少数人）。社会上曾流传说：“南方人和北方人结合所生的孩子聪明。”这种说法不无道理，优生理论认为：血缘关系越远的婚配，他们之间相同的致病基因越少，其后人患遗传病的可能性也很少。因此，他们所生的后代多数比较聪明且身体健康。
无 性 病
有些性病如梅毒、淋病等不但对人体健康有害，而且能够直接影响后代健康，必须加以重视。例如：如果一方患梅毒病，婚后通过性生活就会传染给对方使其患病，当妇女怀孕时，那么梅毒螺旋体就会通过胎盘侵入胎体，造成流产、早产、死胎或出生后造成先天性梅毒儿。还有，淋病会引起新生儿脓眼病，致使患儿失明。这就要求在择偶的时候，要尽量选择身体健康无性病的人为伴，这也是一种行之有效的预防方法。
取长补短
二个人的智慧与能力是与遗传有关的，因此选择配偶最好在智力和能力方面的差项中以不相同为好。比如：一位女性的文学水平较高，语言表达能力强、或擅长音乐、舞蹈，那么她就应该选择一位数学能力强，具有抽象的逻辑思维和分析思维能力的伴侣，这样的互补比较好些。我们知道孩子的特点来自于父母的遗传，父母将自己各自的优秀基因遗传给后代，使其子代获得父母各自一半的优势而变得更加聪明。同时在胎儿期及出生后，父母还可以利用名的所长，对胎儿和出生后的孩子施之以教育，岂不更好？此外我们每个人的外表特征也有所不同，有的美、有的丑、有的胖、有的瘦、有的高、有的矮、有的白、有的黑等等，各自都存在着某些不足，那么选择对象的时候也要全面比较一下优、缺点，尽量做到“取长补短”。比如：长相差一些的可以选择长得漂亮一些的，身材矮小的可以选择身材高大些的，较瘦的人可以选择较胖的人。这样就可以弥补双方某一方面特征的“缺陷”，使其子代能较为均衡地发育。
优者配优
积极优生学认为，若优秀者与优秀者相婚配，会使后代一代更比一代强，从而培养出更优秀的人类个体。从古今中外的优秀家族的家族史中不难看出，如世界闻名的巴赫家庭8代136人中，就有50个男人是著名的音乐家。
我国南北朝著名的科学家祖冲之，他的儿子祖恒之、孙子祖皓都是机械发明家，又都是著名的天文学家和数学家。还有人发现年龄与后代智能有着很大关系，他们认为父亲年龄在30~40岁、母亲的年龄在25～29岁时出生的孩子优秀者最多。
因此在基本条件都比较好的情况下，应在文学水平、数学能力；音乐、体育、观察能力、逻辑思维等各种能力方面选择与自己同样优秀之偶，才有可能生育出较自己更为优秀的后代。
必须婚前体检
婚前体格检查关系到我们每一个家庭的幸福，关系到后代的聪明、健康，是提高人口素质的一项重要工作。