人们往往把先天性疾病误认为就是遗传病，其实不然，两者不完全一样。
遗传病是指由于父母亲的细胞染色体或它所载的遗传决定基因发生改变，受孕后，通过受精卵传给胎儿，导致胎儿发生器质性或功能性疾病。可以出生时即表现出来，如先天愚型，也可以生后当时不表现异常，在儿童或青春期甚至成人后才表现出来，如精神病、糖尿病等。
先天性疾病是指胎儿在母体子宫内发育生长过程中，受内外界不良因素（生物、物理、化学等）作用，致使胎儿的某个器官发育异常，出生后即可表现出来，如风疹病毒感染所致的畸形。
两者相比是不同的，先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都是遗传病。遗传病往往是先天的，但可以在生后当时就表现出来，也可以长大后，甚至到成年后才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病。