在小儿先天性疾病中，先天必巨结肠是较常见的胃肠道发育畸形，由于胚胎发育障碍或停顿造成远端肠壁肌间神经节细胞缺如，且停顿越早，无神经节细胞段越长，直肠、乙状结肠是消化道的末端，又是神经节细胞最后移行的部位，因此是先天性巨结肠最常见的发病部位，神经节细胞的缺如使胃肠道失去正常的蠕动功能，间歇性收缩、放松的推进性运动丧失，而代之为持续性收缩使肠管呈痉挛状态，造成非器质性狭窄，大便通过困难。由于排便反射丧失，大便在肠内停留时间过长，水分吸收而大便干结使排便更困难，表现为便秘。由于远端肠痉挛，该段痉挛肠管以上的肠管代偿扩张肥厚，且因无神经节细胞段越长，年龄越大，近端结肠扩张肥厚就越明显，小儿则表现为腹胀、便秘、呕吐，且可自新生儿期开始至婴儿期，常常需要开塞露或灌肠才能排便且越来越重，长此下去小儿可发生营养不良，生长发育迟缓，反复肠道感染，水电解质平衡紊乱等严重情况，甚至危及生命。故一旦小儿有上述情况应及时就医，及早治疗。
先天性巨结肠的治疗分为非手术治疗和手术治疗两种。非手术治疗主要是结肠灌洗，每日扩肛，应用缓泻剂等。手术治疗是医生根据小儿病情的不同而采取不同的方式，以达到切除无神经节细胞肠段，恢复肠道正常的目的。