先天性心脏病的发病率占出生活产婴儿的7‰～8‰，如果不治疗，大约34％的先天性心脏病婴儿可在生后1月内死亡，1岁内可死亡60％。国内外资料显示，先天性心脏病死于新生儿期的以完全性大血管错位最多，其次是左心发育不良综合症（包括主动脉或二尖瓣闭锁）及导管前型主动脉缩窄。由此看来，先天性心脏病是严重威胁小儿生命的疾病。虽然先天性心脏病有如此高的死亡率，但随着近几十年来心血病。虽然先天性心脏病有如此高的死亡率，但随着近几十年来心血管外科手术的改进，不少患有严重先天性心脏病的小儿生命得以挽救，要进一步减少先天性心脏病的死亡，必须及早发现和确诊。
如何早期发现呢？较轻的先天性心脏病一般无任何症状，往往在患其他病时听诊发现，如小儿的房、室间隔缺损，但严重的心血管畸形很早就会出现异常表现。当新生儿和小婴儿有以下表现时就考虑先天性心脏病：（1）生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状。（2）持续有青紫或反复出现神态不清。（3）喂奶困难、吸吮无力、体重不增、易激惹不安。（4）肺部反复出现“肺炎”样表现。（5）有心脏外其他畸形。如有上述现象则需到医院进行仔细的听诊、触诊、X线、心电图、超声波检查。必要时须作心导管及心血管造影检查，以确诊单一畸形还是复杂畸形及其严重程度，进一步确定是否手术及手术时机。还可预测手术后是否能改善循环或完全纠正畸形。