人与人的基因是不同的，这就是人类在“同一性”的前提下的“多样性”。一般个体之间只有大约01％的序列不同，体现在肤色的差异上，可称为“种族多样性”，体现在民族（或“族群”）上，称为“族群多样性”。正是人群中表现的这种“多样性”，为人类基因组研究提供了丰富的素材。
基因多样性体现在疾病的表现多样性上。
比如，有一种叫做“囊肿性纤维化”的疾病，专爱找白种人，在他们中发病率为1／500～1／1500左右，每20多个正常人中就可能有1个是这一隐性致病等位基因的携带者，可是它在我国非常罕见。
再比如，印度的一些部落，就对疟疾有抗性；而有人认为我国海南的黎族对一种叫做钩端螺旋体的病原有抗性。可以通过研究这些基因组的差异，找到抗疟疾、抗钩端螺旋体的基因。
隔离人群也对基因研究很有帮助。比如，从欧洲迁移到美国定居、不与别的美国人通婚的“阿门”人，有较完整的“家谱”，这种隔离群对某些遗传病来说，背景较为单纯，为很多疾病的研究、致病基因的鉴定与分离作出了贡献。
芬兰的人群中，有一支是由南欧迁移过去的，这个群体有很好的传统，在家谱中记述每一个成员的健康状况与死亡原因，因此，他们为10几种致病基因的发现作出了贡献，譬如发现一种与大肠癌的发生有关的“易感性”基因。
不仅是在疾病方面，在生活中也存在不少由于基因多样性导致的差异。
比如，关于酗酒问题。中国的酗酒问题不如西方一些国家严重，这里面就有遗传学的因素。也许有很多基因起作用，但至少有一个基因起着作用，这个基因产生一种物质，这种物质参与分解酒中使人沉醉的成分，即乙醇（酒精）。而汉族人群中有50％左右的人缺少它，当然是它的基因“缺陷”造成的。这些人不能很好地把乙醇分解，因此，喝酒后很长时间血液中的乙醇含量较高，使人不舒服，脸红心跳，不能多喝。而有的少数族群，他们的人群中缺乏这种物质的人少，这个族群也就以豪饮著称。
再比如喝牛奶。牛奶中有乳糖，需要有一种“半乳糖酶”
来分解乳糖，以供人体吸收，可是汉族与一些少数族群的人群中，90％左右的人这种酶有一定程度的缺陷，这也是基因决定的，大多数人一天喝500毫升左右的牛奶就会有不舒服的反应，甚至腹泻。游牧民族中这种酶一定程度缺陷的人也不少。
可是，这些游牧民族恰恰喜欢喝奶茶，他们把牛奶经过人工发酵，将大多数乳糖分解以后再喝，就不再有不舒服的表现了。
人的“多样性研究”为人类基因组研究提供了丰富的素材，反过来，人类基因组的研究成果也将揭示更多关于“多样性”的秘密。
正在进行的人类基因组计划，可以说是“代表个体性”的人类基因组计划。现在用于绘制人类DNA序列的DNA来自于几个“无名氏”的男性。这在当时还曾有过争论，谁可以做“亚当”？人类的所有个体、所有的人，在遗传上都是平等的。
所有的人类基因不论是在基因组中的位置，还是每一个基因的结构都是很相似的，不存在好坏优劣之分。
一从一个人身上分离到的某个位点上的DNA片段，可以用于其他个体的这一位点的研究，这一位点致病等位基因的鉴定，将来可能用于基因诊断与基因治疗。