遗传疾病是指由于遗传物质改变（如基因的突变或染色体畸变）而造成的疾病。人类已发现约4000种，而且每年新发现的遗传病约100种以上，也是严重危害人类健康的因素，而且程度不同地代代相传。
我们已熟悉人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”，它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变，也就是如果来自父母的许多信息，通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因，经常由于某种原因出现个异己分子，也是很自然的。可以这么认为，我们每个人都有可能程度不同的带有几个有缺陷的异常基因，换而言之，我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者，并不表现出异常症状，只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常。又被另一方正常情况而取而代之，也就是被正常的基因所掩盖。
例如，父亲的某个基因是异常的，而母亲与之相对应的基因则是正常的，这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因，但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷，便再也无法被掩盖，难以避免遗传疾病的厄运。那么所生下的孩子常表现异常。
另外，由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方有缺陷基因存在，在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病率约为25%。此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起，是举不胜举的。