人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传性疾病、多基因遗传性疾病和染色体遗传病三类，它们的遗传方式如下：
单基因遗传性疾病是由单个致病基因引起的
（1）常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高病、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、低血压等，目前已认识常染色体显性遗传性疾病有160余种。
（2）常染色体隐性遗传
如白化病、垂体侏儒病、家族性痉挛、下肢麻痹、黑尿病、高度远视或高度近视、肥胖生殖无能综合征等，现已认识的染色体隐性遗传性疾病约1232种。
（3）性连锁显性遗传
如无汗症、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
（4）性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、血管瘤、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
染色体病遗传方式
大部分是因为父亲或母亲的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲是染色体平衡易位的携带者。传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。例如：小睾丸症、两性畸形等共350余种。
多基因病遗传方式
是指由两对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传性疾病是常见的疾病，例如：先天性心脏病、原发性高血压、痛风、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、抑郁性精神病、低度及中度近视等。
温馨提示：
世上没有一个父母希望生出一个不健康的宝宝，如果宝宝的不健康是自己的遗传因子造成的，那么父母将更加内疚和自责。如果钟表停了，出于对时间的重视，人们会迫不及待地试着去纠正时间或更换电池。同样的道理，对于患有遗传性疾病的孩子来说，他们的父母也一样焦急，这些初为人父母的家长会想方设法地弥补这一先天性的缺陷。所以，应早做检查，尽可能地避免悲剧发生。