先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是由于基因缺陷所致的肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。先天性肾上腺皮质增生症是引起男性外周性性早熟的最常见病因。肾上腺合成皮质醇是在下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）和垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）控制下进行的。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，结果是一方面导致糖皮质激素和盐皮质激素合成途径的终产物不足，糖皮质激素主要是皮质醇合成部分或完全受阻，皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿性分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，并可引起皮肤、乳晕、外生殖器色素沉着；而盐皮质激素主要是醛固酮缺乏可引致一系列失盐的表现。另一方面又导致皮质激素生物合成途径的中间产物（17-α羟孕醇酮、17-羟孕酮、去氢异雄酮）堆积，因为患儿肾上腺皮质合成雄激素并不需要该酶的参与，合成雄激素途径的各种酶并无缺陷，所以大量堆积的中间产物则经该途径产生大量的雄激素，造成患儿体内雄激素异常增高。先天性肾上腺皮质增生症因肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。此外，尚可有低血钠或高血压等多种症候群。肾上腺雄激素生成过多，可促进骨骼、毛发生长，也可引起女孩异性外周性性早熟。表现为外生殖器形态有不同程度男性化，可从单纯阴蒂肥大到完全男性化：大阴唇完全融合，类似男孩的阴囊，但无睾丸，阴蒂肥大似一男性阴茎。因肾上腺皮质分泌雄激素过多，可反馈性抑制促性腺激素的分泌，使卵巢的卵泡逐渐减少，没有排卵现象，虽然卵巢、子宫和输卵管存在，形态正常，但呈幼稚状态。可有阴、腋毛早现。月经初潮延迟、月经量过少或闭经。患者在发育期出现男性第二性征，如声音低沉，痤疮等。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。由于骨骺早闭，患者最终较矮小。
