第三节基因论
20世纪科学的深刻变革不仅仅发生在物理学领域，在生物学中也有着重大的理论突破。生物学中的革命开始于人们在1900年重新发现了19世纪下半叶奥地利人孟德尔提出的遗传学定律，经过半个世纪的准备和努力，终于在20世纪50年代初，以发现遗传物质核酸分子双螺旋结构为标志，诞生出现代生命科学的基础理论——分子生物学。
分子生物学同时具备科学理论的两个重要品质：强大的科学解释力和具体的操作指导。分子生物学从分子的角度阐明了遗传的本质，在此基础上指引人们直接对生命和遗传物质进行技术操作。今天的分子生物学，已经发展到可以克隆动物，进而可以复制人类自身的程度，正在深刻地改变自然进化的进程，严重地冲击着人类的伦理观念。
一、遗传问题
“牛生牛，马生马”和“种瓜得瓜，种豆得豆”这样的谚语，在生物学中用“遗传”这一术语概括。当有人问到“我们这个大千世界的千千万万种生物是怎样来的”这一问题时，经典科学中的生物学用“进化”和“自然选择”来解释和回答。经几千年的努力，人类在19世纪下半叶才提出生物进化论和遗传基因论的科学理论。
早在公元前约400年，古希腊著名医生希波克拉底（约公元前460一前377年）就认为受精包括了父母种子物质的混合，但对于遗传物质究竟是什么却没有答案。直到17世纪人们发明显微镜，用它观察到植物的细胞结构，解决这一问题才有了可行的思路和办法。1665年英国科学家胡克（1635一1703）首次用显微镜观察到细胞的结构，细胞是生物组织的基本单元。高等生物的细胞外是一层细胞膜，内有细胞质和细胞核。
进入19世纪后，生物学中的细胞学研究获得很大进步。
1833年英国植物学家布朗（1773—1858）第一次将细胞核看成是活细胞的一个有机组成部分。细胞核内有染色体，细胞质内有多种细胞器，如生产蛋白质的核糖体、由食物产生细胞能利用的能源分子ATP的线粒体等等。1841年克利克尔（1817—1905）证明了精子是细胞，1852年雷马克（1815一1865）指出卵子是细胞，1869年瑞士生理学家、有机化学家米歇尔（1844—1895）发现细胞核中真正起作用的物质，称之为“核素”，1879年德国生物化学家科赛（1853—1927）发现核素中的“碱基”分子（两种嘌呤和两种嘧啶），1889年阿特曼（生卒年不详）发现核素中的“核酸”。
然而，19世纪科学家们公认的生物学研究的最大成就是英国生物学家达尔文（1809一1882）提出的生物进化学说。进化学说在考察大量生物种群形状和古生物化石的基础上，大致说明了生命现象从低级到高级的演化过程及其外部原因，很快受到生物学家、物理学家和地质学家从各个学科角度列出的证据的支持，成为19世纪下半叶最为先进、最为重要的科学理论。与此同时，达尔文提出自然选择和变异的观点，认为生物在生存竞争中其性状会发生自发变异，而变异的性状能否成功地获得遗传则由其能否适应外部环境来决定，不能适应的被淘汰，存活下来的只是那些能够适应环境及环境变化的生物，它们把自己的性状传递给子代，生命体由低级到高级的进化过程是由其内部变异和外部环境变化及选择共同决定的。达尔文在探讨亲代性状如何在外界条件影响下直接传递到子代的问题时，倾向于从生命体外部寻找解释，强调外部环境对生物性状及其遗传特性的影响，而另一些生物学家则尝试从生命体内部去发现答案。
二、基因理论
从1857年开始，德国业余生物学家孟德尔（1822—1884），对连续几代豌豆的34个变种进行实验研究，他总结出生物性状遗传的分离组合规律，引进了遗传“因子”的概念加以解释。孟德尔认为，如果因子相同，则受精之后雄性和雌性的同源因子将完全混合；如果因子不同，则它们在杂合体的配子形成时会再度分离，遗传性状是由离散的因子携带而传递到后代的。孟德尔的研究成果发表在德国自然史学会的会刊上，但完全没有引起人们的重视。当时人们的注意力集中在达尔文的进化学说上，进化论是19世纪下半叶的主流学说。
孟德尔的遗传学理论在20世纪初被新一代生物学家再次“发现”。1900年，荷兰生物学家德.弗里斯（1848—1935）、德国植物学家柯仑斯（1864--1933）和奥地利植物学家西森内格·契尔马克（1871--1962）几乎同时各自独立地重新发现了孟德尔的遗传定律和孟德尔在30多年前发表的论文，生物学研究的主流由进化论转换到了遗传学上。1903年美国生物学家萨顿（1877—1916）把细胞学和遗传学结合起来，并把孟德尔的遗传因子定位在细胞核中的染色体上，1908年丹麦生物学家约翰森（1857—1927）引进“基因”（gene）代替“因子”等含糊概念。
美国遗传学家摩尔根（1866--1945）通过对果蝇遗传特性的深入研究，于1926年出版《基因论》，为基因理论奠定了基础。摩尔根及其助手们的工作发现染色体上的基因按直线排列，其位置可以绘成图谱。
基因概念和理论提出后，生物学家们把注意力集中在分析生命和遗传物质的化学构成上。1919年美国生物学家列文（1869--1940）发现核酸可以区分为脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）两种，1934年他又发现核酸的基本单位核苷酸并且确定它是由碱基、脱氧核糖（或核糖）和磷酸连接而成的。
DNA分子主要存在于生物细胞的细胞核中，少量存在于细胞的细胞质内叶绿体和线粒体中。叶绿体是植物进行光合作用的器官，线粒体则是生物消化食物产生能源的器官。
到20世纪30年代，遗传学家们已充分认识到所有的动物和植物细胞的染色体内都具有DNA和RNA。1944年美国细菌学家艾弗里（1877--1955）发现DNA是细菌之间经交换而产生突变的转化因子，实际上等于证明了它是遗传信息的物质基础。
1952年美籍奥地利生物化学家查伽夫（1905一）精确测定DNA之四种碱基中两种嘌呤（鸟嘌呤G和腺嘌呤A）和两种嘧啶（胞嘧啶C和胸腺嘧啶T）的数目相等。1953年，英国物理学家法兰克林（1920—1958）和威尔金斯（1916一）用X光观测了DNA的结构，这启发美国生物学家沃森（1926一）和英国物理学家克里克（1916一）发现DNA的双螺旋结构（详细情况见第三章）。根据现代分子生物学，基因是DNA上排列各异并且长短不一的碱基序列，它不是物质的实体单位，而是DNA上表达遗传信息的功能单位，简而言之，基因不是物质实体，它就是我们今天经常会谈论到的遗传密码。
三、中心法则
发现DNA的双螺旋分子结构并确定基因的本质不是物质实体，而是用双螺旋上的碱基序列表达的信息功能单位之后，很自然地提出的问题是遗传信息究竟是如何传递和表达出来的。1958年克里克提出，遗传信息的传递顺序是，从DNA到RNA再到蛋白质，人们称它为蛋白质合成的中心法则。1961年法国生物学家雅各布（1920一）和莫诺（1910—1976）提出基因的功能分类和调控基因的概念，他们预言，在蛋白质合成过程中，存在着一种不稳定的小分子RNA，称为信使RNA（mRNA）。信使的作用是，mRNA迅速地从DNA长链中转录所需要的密码，成为在核糖体上合成蛋白质的模板，蛋白质形成后信使完成任务随即分解。人们很快在实验室中发现了信使RNA的确真实存在。至此，基因理论对生命体遗传机制做出了近乎完美的解释，人们对生命的本质有了充分的认识。
到70年代，科学家们发明出基因重组技术，开辟了基因理论的工程应用的可能性。从那以后，人类掌握了对生命体的生物性状及其遗传特征进行任意调控和创造的基本原理与方法。
随着DNA双螺旋结构模型的提出和遗传信息传递“中心法则”的确立以及基因重组技术的兴起，几乎所有生命现象的研究都深入到分子水平去寻找本质的规律，分子生物学成为生命现象研究的核心理论。作为生命基本单位的细胞、生命个体的发育和作为生命活动最高形式的神经活动，这几个现代生物学研究的最活跃的领域，由于采用了分子生物学的新的研究思想和新的研究手段，获得了新的生命力，与分子生物学一起构成当代生物学几大热点。分子生物学也已深入到生物学中所有最古老的学科，开始采用RNA或DNA序列比较的方法，建立已绝灭生物的基因库，研究生物的进化与分类问题。甚至连考古生物学和体质人类学也引进了分子生物学的方法，人们在保存几千年的木乃伊中发现了仍有一定活性的DNA分子，并通过比较DNA中核苷酸的顺序来确认血缘关系。通过对比各个种族的人民的遗传物质，科学家们已经大致确定，今天全世界所有人类的共同祖先大致生活在约几百万年前的东部非洲。
基因理论不但成功揭示了生命现象的本质，还是许多新兴科学学科的母体，当代生物学中出现的一系列新的分支学科，如分子遗传学、分子细胞学、分子分类学、分子发育学、分子神经科学、分子药理学、分子病理学、分子流行病学等，无不在基因论和分子生物学的基础上建立起来。