小刘，男性，8岁。因矮小而就诊。父母身高正常。患儿外观非匀称性矮小，头较大，四肢粗短，手指粗短。测身高105厘米，比正常同龄男孩矮4个标准差（-4s），体重20千克。X线摄片示骨龄7岁，经X线检查明确诊断为软骨发育不良。对于骨骼畸形儿童，需要做哪些检查以帮助医生明确诊断呢？
对于有骨骼畸形的儿童，在病史询问时，应询问产前、产时、产后的生长发育史以及家族史。查体应注意患者体型是否相称，有无骨骼或骨骼以外的畸形。应测量身高、上部量（主要是躯干和头颈部长度）、下部量（主要指下肢长度）、指距、头围和胸围，定期进行上述测量并将其绘成生长曲线图表。上下部量比值以及指距/身长比值有助于诊断。如上部量/下部量比值增高是短肢体畸形的特征（此类患者指距小于身长），相反如上部量/下部量比值降低常见于短躯干的疾病，如脊柱骨骺发育不良等。
做初步诊断时，还需要做一整套骨骼X线检查，包括头颅的前后位、侧位，脊柱的前后位、侧位，骨盆和肢体的前后位（包括手、足部分片）。足的侧位片特别有助于识别跟骨点状钙化以及探查骨骺发育不良中有无跟骨、距骨缺失或发育不良。这一系列检查对于描述某些疾病、确定各种发育不良引起的特异性并发症很有必要。
对遗传性的骨骼畸形，必要时可以进行基因检测。