小明,男,8岁,自幼发现阴茎增大,2岁时确诊为先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型,近半年发现阴毛生长,阴茎、睾丸增大而来院。医生检查发现其身高138.7厘米,阴毛PH2,阴茎增大,阴囊色素加深,双侧睾丸容积6毫升。医生诊断为先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型转为中枢性性早熟。家长问为什么假性性早熟会转变为中枢性性早熟?
外周性性早熟患儿,由于长期受外源或内源性类固醇激素(性激素)的影响,使骨骼成熟加速,并可诱导真性性早熟。其机制可能与性甾体激素直接作用于中枢而激发下丘脑-垂体-性腺轴的活动有关。此外,近代研究显示在促性腺激素释放激素(GnRH)基因内存在经典的雌激素应答成分,外周雌激素(性甾体激素)水平的持久增高,可兴奋GnRH的分泌而诱发真性性早熟。这些孩子开始时呈外周性性早熟表现,但当骨龄突增时则转变为中枢性性早熟。