琼琼今年8岁，身高只有108厘米，平时讲话口齿不清楚，只能简单数数。她的外貌也长得很特别，不像爸爸，也不像妈妈，小朋友经常嘲笑她。外婆带她到医院，想知道到底得的是什么病？
儿童的身材矮小并伴有智力低下的原因比较复杂，多数是先天性疾病，如染色体疾病、先天性生长障碍、先天性代谢异常和内分泌疾病等，较常见的有：21-三体综合征、18-三体综合征、粘多糖病、糖原累积病、性幼稚-肌张力低下-肥胖综合征、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。因此，凡有矮小和智力低下的患者应找遗传病或内分泌专家会诊，以便早期发现病因，早期诊断，早期对因、对症治疗。