明明5岁，身高仅100厘米。医生检查时发现其体态和面容特殊：头大、面部黏液水肿，眼距宽、鼻梁塌，皮肤粗糙，智力低下。因此建议他首先查甲状腺功能排除甲状腺功能减低症可能。
因为虽然同属于身材矮小，垂体性侏儒患儿往往身材匀称，智力正常，一般骨龄明显落后，生长速度缓慢。有的患儿可有面容幼稚，头发柔软纤细，皮肤细腻，皮下脂肪较多。而非垂体性侏儒由于病因不同，临床表现多种多样。
根据体型及生长速度分类有：
（1）体型正常、生长缓慢性矮小，如染色体病变引起的Turner综合征、21-三体综合征，先天性心脏病、支气管哮喘、营养不良等慢性疾病引起的矮小，以及其他环境和精神因素引起的矮小。
（2）体型不匀称性矮小，这类患儿外观不匀称，可伴或不伴有智力障碍，常见的有甲状腺功能减低症、软骨发育不良和成骨不全。
（3）体型正常、生长速度正常的矮小，常见于家族性矮小症，这类患儿外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，父母中至少有一个矮小，或家族中有特别矮小者，骨龄落后不明显。