每个DNA分子含有很多基因，这些基因按一定顺序排列，就成为创造蛋白质的图纸和指挥复制的命令。现代遗传学认为，基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段，每个基因中可以含有成百上千个脱氧核苷酸。
核酸贮存和传递遗传信息，蛋白质是基因作用的直接产物，并含有遗传信息。蛋白质是组成生物体的重要成分，生物体的性状主要是通过蛋白质来体现的，生物体内大部化学反应也离不开称作酶的蛋白质进行催化。
因此，基因对性状的决定性作用是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。核酸是遗传信息的携带者与传递执行者，遗传信息由DNARNA蛋白质的表达过程，也称基因表达，是分子生物学（分子遗传学）研究的核心。
人体细胞约有10万个基因，迄今弄清楚的不到5%。科学家们预言，将用10～15年测定出人类基因组30亿个碱基对（遗传密码）的全序列。一旦破译工作全部完成，就能掌握人类遗传信息，建立起完整的遗传信息库，由此危害人类健康的5 000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病和精神疾患等，可以得到预测、预防、早期诊断与治疗。
今后必将继续发现大量新的重要基因，如控制记忆与行为的基因，控制细胞衰老与程序性死亡的基因，新的癌基因与抑癌基因，以及与大量疾病有关的基因。这些成果将被用来为人类健康服务。
RNA分子既有遗传信息功能又酶的功能。在下一个世纪，人们将试图在实验室人工合成生命体，已有可能利用生物技术将保存在特殊环境中的古生物或冻干尸体的DNA扩增，揭示其遗传密码，建立已绝灭生物的基因库，研究生物的进化与分类问题。
在生物医学发展激流中，对人类基因治疗的意义、策略、前景等的研究不断取得进展。人类基因治疗是将“目的基因”转移给“靶细胞”，从调控患者由于某种基因的缺失或突变造成功能异常的病变而达到治疗疾病的目的。
目前基因治疗已试用于多种疾病，如遗传病基因治疗、爱滋病的基因治疗、肿瘤基因治疗等。肿瘤的发生被认为是基因表达调控失常以及与其周围组织相互作用关系的紊乱所致。
一个正常细胞变成恶性细胞都涉及抗癌基因的丢失或失活，原癌基因被激活等步骤。
从理论上推测，原癌基因和抗癌基因相对应，在特定条件下它们对细胞分裂起正负调控作用，因此通过抗癌基因调变基因表达，使肿瘤细胞逆转而恢复正常，是治疗肿瘤的理想途径。
尽管临床基因治疗初见成效，但仍存在很多潜在的问题，如安全性急待立法，因为人类基因治疗是全新的医学领域，采用多种方法，治疗多种疾病，治疗结果难以预料，因此其临床应用需要专门机构审批。我国已成立审查基因治疗的专门机构，挂靠在卫生部药政司，对基因治疗采取严谨、稳妥、科学的审查，为指导基因治疗的健康发展开辟了新途径，也具有极大的经济潜力。
六、生物膜
细胞是人体和其他生物体一切生命活动结构与功能的基本单位。体内所有的生理功能和生化反应，都是在细胞及其合成排泄的基质（如细胞间隙中的胶原和蛋白聚糖）的物质基础上进行的。
一切动物细胞都被一层薄膜所包裹，这称作细胞膜，为生物膜的一种，它把细胞内容物和细胞的周围环境分割开来。在地球上出现有生命物质和它由简单到复杂的长期演化过程中，生物膜的出现是一次飞跃，它使细胞能够既独立于环境而存在，又能通过生物膜与周围环境进行有选择的物质交换而维护生命活动。
显然，细胞要维持正常的生命活动，不仅细胞的内容物不能流失，且其化学组成必须保持相对稳定，这就需要在细胞和它的环境之间有某种特殊的屏障存在。它能使新陈代谢过程中，经常由细胞得到氧气和营养物质接受各种信息分子和离子，排出代谢产物和废物，使细胞保持稳态，这对维持细胞的生命活动极为重要。因此生物膜是一个具有特殊结构和功能的选择性通透膜，它的主要功能可归纳为能量转换、物质运送、信息识别与传递。
对各种膜性结构的化学分析表明，膜主要由脂质、蛋白质和糖类等物质组成。生物膜所具有的各种功能，在很大程度上决定于膜内所含的蛋白质；细胞和周围环境之间的物质、能量和信息的交换，大多与细胞膜上的蛋白质有关。
细胞膜蛋白质就其功能可分为以下几类，一类是能识别各种物质，在一定条件下有选择地使其通过细胞膜的蛋白质如通道蛋白；另一类是分布在细胞膜表面，能“辨认”和接受细胞环境中特异的化学性刺激的蛋白质，这统称为受体；还有一大类膜蛋白质属于膜内酶类，种类甚多；此外，膜蛋白质可以是和免疫功能有关的物质。总之，不同细胞都有它特有的膜蛋白质，这是决定细胞在功能上的特异性的重要因素。
一个进行着新陈代谢的活细胞，不断有各种各样的物质（从离子和小分子物质到蛋白质大分子，以及团块性物质或液体）进出细胞，包括各种供能物质、合成新物质的原料，中间代谢产物、代谢终产物、维生素、氧和CO2等进出细胞，它们都与膜上的特定的蛋白质有关。
跨过生物膜的物质运送是生物膜的主要功能之一。物质运送可分为被动运送和主动运送两大类。被动运送是物质从高浓度一侧，顺浓度梯度的方向，通过膜运送到低浓的一侧的过程，这是一个不需要外界供给能量的自发过程。而物质的主动运送，是指细胞膜通过特定的通道或运载体能识别所需分子或离子，能对抗浓度梯度，所以是一种耗能过程。
在膜的主动运送中所需要的能量只能由物质所通过的膜或膜所属的细胞来供给。在细胞膜的这种主动运送中，很重要且研究得很充分的是关于Na＋，K＋的浓度有很大不同。以神经和肌肉细胞为例，正常时膜内K＋浓度约为膜外的30倍，膜外Na＋浓度约为膜内的12倍。这种明显的浓度差的形成和维持，与细胞膜的某种功能有关，而此功能要靠新陈代谢的正常进行。例如，低温、缺氧或一些代谢抑制剂的使用，会引起细胞内外Na＋，K＋正常浓度差的减小，而在细胞恢复正常代谢活动后，上述浓度差又可恢复。
很早就有人推测，各种细胞的细胞膜上普遍存在着一种称为钠钾泵的结构，简称钠泵，它们的作用就是能够逆着浓度差主动地将细胞内的Na＋移出膜外，同时将细胞外的K＋移入膜内，因而形成和保持Na＋和K＋在膜两侧的特殊分布。
后来大量科学实验证明，钠泵实际上就是膜结构中的一种特殊蛋白质，它本身具有催化ATP水解的活性，可以把ATP分子中的高能键切断而释放能量，并利用此能量进行Na＋，K＋的主动运送。
因此钠泵就是这种被称为Na＋，K＋依赖式ATP酶的蛋白质。细胞膜上的钙泵也是一种ATP酶，它能把细胞内过多的Ca2＋转移到细胞外去。
生物膜是当前分子生物学、细胞生物学中一个十分活跃的研究领域。关于生物膜的结构，生物膜与能量转换、物质运送、信息传递，以及生物膜与疾病等方面的研究及用合成化学的方法制备简单模拟膜和聚合生物膜等方面不断取得新进展。另外，人们正在研究对物质具有优良识别能力的人造膜，使模仿生物膜机能的人造内脏器官，应用于医疗诊断。
七、氧自由基与人体健康
所谓自由基，是指带有未成对电子的分子、原子或离子，未成对电子具有成双的趋向，因此常发生失去或得到电子的反应而显示出较活泼的化学性质。
氧气维持着地球上绝大多数生物的生命。虽然氧对需氧生物是有用的，但氧也有对生物不利的一面。
在生物体系中，电子转移是一个基本的变化。氧分子可以通过单电子接受反应，依次转变为O-2，HOOH与·OH等中间产物。由于这些物质都是直接或间接地由分子氧转化而来，而且具有较分子氧活泼的化学反应性，遂统称为活性氧，其中O-2和·OH为氧自由基。
超氧阴离子自由基O2-既可以作为还原剂供给电子，又可以作为氧化剂接受电子。O-2可以与H＋结合生成超氧酸HO2；O-2可以在铁螯合物催化下与H2O2反应产生羟自由基OH-。
OH-是化学性质最活泼的活性氧物种。其反应特点是无专一性，几乎与生物体内所有物质，如糖、蛋白质、DNA、碱基、磷脂和有机酸等都能反应，且反应速率快，可以使非自由基反应物变成自由基。例如，OH-与细胞膜及细胞内容物中的生物大分子（用RH表示）作用：OH-＋RHH2O＋R-
生成的有机自由基R-又可继续起作用生成RO2-：R-＋O2 RO2-
这样，自由基通过上述方式传递和增殖。愈来愈多的氧自由基在细胞内出现会损伤细胞，引发各种疾病。很多研究表明，含氧自由基关系到多种疾病，由于O2-自由基可使细胞质和细胞核中的核酸链断裂，会导致肿瘤、炎症、衰老、血液病以及心、肝、皮肤等方面病变的产生。
在人体和环境中持续形成的自由基来自人体正常新陈代谢过程，大量体育运动、吸烟、食用脂肪和腌熏烤肉、发生炎症、某些抗癌药物、安眠药、射线、农药、有机物腐烂、塑料用品制造过程、油漆干燥、石棉、空气污染、化学致癌物、大气中的臭氧等也都能产生自由基。
已知自由基可损伤蛋白质，可使蛋白质的转换增加，损害DNA可导致细胞突变，作用于—SH可使某些酶的活性降低或丧失，攻击未饱和脂肪酸可引起脂质过氧化，其氧化产物可引起—SH氧化、酶失活、膜功能受损、干扰膜的运送功能等。
另外，由燃料废气、香烟和一些粉尘造成的大气污染，使大气上空的自由基占分子污染物总量的1%～10%，因此环境污染中的自由基反应也是不可忽视的。
活性氧对生物体既有必需的一面，又有损伤的一面，所以生物体内活性氧是在不断产生不断利用又不断被清除的过程。当活性氧不断增殖清除不掉时才会造成伤害。体内过多的O2-可以依靠SOD去消除。SOD是超氧化物歧化酶英文名称的缩写，是一种具有特定生物催化功能的蛋白质，由蛋白质和金属离子组成，广泛存在于自然界的动、植物和一些微生物体内。SOD能催化O2-发生歧化反应。
活性氧H2O2对机体亦有害，但有过氧化氢酶能催化H2O2与一种还原性反应而被消除，由此在体内形成一套解毒系统，对机体起保护作用。因此，SOD是机体内O2-的清除剂。有研究表明，人体的一些病变可反映在SOD与O2-含量变化上。对SOD减少或O2-增加的疾病可用SOD药物治疗。
能源物质的产能代谢
一、乙酰辅酶A的生成
乙酰辅酶A是能源物质代谢的重要中间代谢产物，在体内能源物质代谢中是一个枢纽性的物质。糖、脂肪、蛋白质三大营养物质通过乙酰辅酶A汇聚成一条共同的代谢通路——三羧酸循环和氧化磷酸化，经过这条通路彻底氧化生成二氧化碳和水，释放能量用以ATP的合成。乙酰辅酶A是合成脂肪酸、酮体等能源物质的前体物质，也是合成胆固醇及其衍生物等生理活性物质的前体物质。
（一）葡萄糖分解代谢生成乙酰辅酶A
糖是多羟基醛和多羟基酮及其衍生物的总称。人体最重要的单糖是葡萄糖（glucose），葡萄糖是糖在体内的运输形式；人体最重要的多糖是糖原（glycogen），糖原是葡萄糖在体内的储存形式；食物中的多糖主要是淀粉（starch），淀粉由淀粉酶水解为葡萄糖后才能吸收，经血液运往全身各组织被利用或储存。糖的主要生理功能是氧化供能，每克糖彻底氧化可释能16.7 kJ（4kcal），一般由糖氧化供给的能量约占人体所需总能量的50％～70％。
糖的有氧氧化。葡萄糖丙酮酸乙酰辅酶ACO2＋H2O。此过程在只能有线粒体的细胞中进行，并且必须要有氧气供应。糖的有氧氧化是机体获得ATP的主要途径，1分子葡萄糖彻底氧化为二氧化碳和水可合成30或32分子ATP（过去的理论值为36或38分子ATP）。
糖的无氧氧化。葡萄糖丙酮酸乳酸。在细胞无线粒体或缺乏氧气时进行，1分子葡萄糖氧化产生2分子乳酸，净合成2分子ATP。此过程产生的乳酸如果积累过多会导致乳酸酸中毒。
糖的磷酸戊糖途径。葡萄糖5-磷酸核糖、NADPH。此过程的产物5-磷酸核糖是合成核苷的原料之一，NADPH是细胞内良好的还原剂，为加氢反应提供氢。
糖原合成。葡萄糖肝糖原、肌糖原。糖原是机体糖的贮存形式，但由于糖原的贮存需要水的存在，因此贮存量较小，也正因为糖原亲水，所以糖原的利用速度比脂肪快。
糖转化为脂肪。葡萄糖乙酰辅酶A脂肪酸脂肪。这是糖转化为脂肪的途径，脂肪是机体高度还原的能源贮存形式，疏水，可以大量贮存，但利用速度较慢。
1.糖酵解：葡萄糖丙酮酸
葡萄糖或糖原的葡萄糖单位通过糖酵解途径分解为丙酮酸，这个过程称为糖的无氧分解。由于此过程与酵母菌使糖生醇发酵的过程基本相似，故又称糖酵解。反应在胞液中进行，不需要氧气。
糖酵解的反应过程可分两个阶段：
（1）活化吸能阶段，通过消耗2分子ATP使1分子葡萄糖裂解为2分子3碳糖。
（2）3碳糖氧化释放能量阶段，产生2分子丙酮酸、2分子NADH和4分子ATP。糖酵解过程净产生ATP2分子在糖酵解进行过程中，有三种酶催化的反应不可逆，这三个酶称为关键酶，它们使糖酵解由葡萄糖向丙酮酸方向进行。
2.丙酮酸的去路
糖酵解过程的产物丙酮酸有多种分支去路。
（1）生成乙酰辅酶A：丙酮酸在有氧气和线粒体存在时进入线粒体，经丙酮酸脱氢酶复合体催化氧化脱羧产生NADH、CO2和乙酰辅酶A，乙酰辅酶A进入三羧酸循环和氧化磷酸化彻底氧化为CO2和H2O，释放的能量在此过程中可产生大量ATP。这是糖的有氧氧化过程。糖的有氧氧化是机体获得ATP的主要途径。
酶辅酶所含维生素丙酮酸脱氢酶硫胺素焦磷酸（TPP＋）维生素B1二氢硫辛酸乙酰转移酶硫辛酸，CoA硫辛酸，泛酸二氢硫辛酸脱氢酶FAD，NAD＋维生素B2，维生素PP。
丙酮酸生成乙酰辅酶A的反应是糖有氧氧化过程中重要的不可逆反应。丙酮酸脱氢产生NADH＋H＋，释放的自由能则贮于乙酰辅酶A中。乙酰辅酶A可参与多种代谢途径。