从基因的角度来认识疾病并对疾病进行控制，使分子医学的诞生成为必然。分子医学的主要内容包括：（1）发现和了解控制正常细胞行为的基本调控分子；（2）弄清基因异常表达、基因相互作用紊乱与疾病发生的关系；（3）通过检查和纠正这些异常基因或基因的异常表达，而对疾病进行诊断、治疗和预防。分子医学和传统医学的根本不同在于前者对疾病的认识和操作都是在基因水平上进行的。
21世纪，基因诊断、基因治疗和预防，必然成为临床医学的常规武器。
基因诊断，神机妙算
传统的疾病诊断手段，都是从症状入手，附加各种实验诊断手段，包括细菌学、细胞学、免疫学、病理学、生物化学等检验技术。但必须看到，当疾病症状出现时，往往已经贻误了治疗的最佳机会。尤其是人类遗传病种类繁多，据统计，到20世纪末，可达1.2万种以上，患者可达2000万人，这是多么惊人的数字。有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因，但到中年以后才发病。如亨廷顿氏（Huntington）舞蹈病到成年后才发病。因此，发现遗传病的最有效的办法是在胎儿期进行产前检查诊断。基因诊断是最可靠、最准确的方法，因为它能直接告诉人们胎儿的基因有无相应遗传改变。
许多疾病（如肿瘤）的发生是基因结构和功能改变的结果，可以用基因诊断的方法在症状未出现之前确诊，甚至在胚胎期间就可发现基因的变化。
基因诊断的方法主要是分子杂交和多聚酶链反应两种。
基因诊断有非常重要的临床意义。首先，能对一些晚发性遗传疾病进行家庭成员中是否患病的预知性准确判断。其次，解决了传统的产前诊断许多棘手的问题。第三，可以了解隐性遗传病的细胞内有无致病基因的存在，克服以往只能推测某个体是否为患病基因携带者的弊端。第四，基因诊断在法医学方面也有重要的应用，主要应用在个体识别和亲子鉴定。所采用的方法除分子杂交和PCR技术外，还发展了DNA指纹图。它对个体的识别率相当高，而且对被细菌污染、精液斑中女性成分的污染均不受影响。在亲子鉴定中，要同时分析父母的DNA指纹，因为胎儿或孩子的指纹条带来自父母双方。因此，能从父母中找到相应条带，即可确定受检父母与胎儿或孩子的亲子关系。当条带共有程度小于20%时，就不是亲子关系。
基因诊断的应用不但加速了诊断速度和提高了诊断的准确性，更重要的是开创了绕过基因产物直接阅读基因来诊断疾病的新纪元。基因诊断方法就像“医学神探”一样对疾病包括遗传病、传染病、肿瘤、寄生虫病、病毒性疾病、自身免疫等做出正确的“宣判”。
基因疗法，根治疾病
基因诊断从分子水平上向人类揭示出遗传病的分子本质，向治愈遗传病迈出了可喜的一步。随着基因工程的步步深入，人类试图用健康基因来取代遗传缺陷基因，以达到治病治根的效果，这就是所谓的基因疗法。
据临床专家估计，人类的疾病有一大半有望利用基因疗法来治疗，而且可以达到根治的效果。那么，用基因疗法能治疗哪些疾病呢？它和传统的治疗途径有什么不同？这是我们想了解的内容。
（1）基因疗法有几种？
①基因补偿疗法：即用正常功能的基因嵌入靶细胞以补偿相应的内源性基因缺失或突变失活而引起的体内某种蛋白质的缺乏。
②基因纠正疗法：即去除原有的致病基因，导入正常基因。
③代偿性基因交换：即不排除原有的异常基因而促使正常的外源基因在嵌入后超水平表达以超过异常基因的表达，起到代偿作用。
④嵌入反义DNA，以抑制致病基因。
⑤间接基因疗法：即用基因增殖的方法大量生产某些抗病抗癌因子，使这些因子发挥巨大作用。
目前使用的基因疗法主要是基因补偿疗法、基因纠正疗法和间接基因疗法。
（2）基因疗法能治疗哪些疾病？
①基因疗法能治疗某些遗传病：
1990年，世界上第一例基因治疗实施的是重症联合免疫缺陷病（SCID）。这种病是由于造血干细胞分化缺陷而引起淋巴细胞的免疫功能缺陷。究其原因，是由于体内缺乏一种ADA酶（腺苷脱氨酶）所致。医生对患者进行基因治疗的目的是将外源的、正常的ADA基因导入病人的淋巴细胞中去，利用外来基因产生的ADA酶来弥补该基因内源性的缺陷。治疗后，患者血液中ADA酶水平逐渐升高，说明导入的外源ADA基因已正常工作，显示出基因疗法的明显效果。这种疗法就是基因补偿治疗法。
②基因疗法可以治疗某些癌症：
基因疗法除了能治疗遗传病外，还可以治疗某些癌症，因某些癌症的发生和发展也都与细胞内癌基因的突变有关。
例如，用间接基因疗法治疗皮肤黑素瘤。人体内有一种专门攻击和识别癌的细胞叫肿瘤浸润淋巴细胞（TILS），它既可以攻击癌细胞，又可以通过血液循环识别肿瘤细胞，并集中到肿瘤上面。此外，人体内还有许多抗病抗癌因子，例如肿瘤坏死因子（TNF）、白介素-2、白介素-4和干扰素等。医学专家用间接基因疗法利用这些因子去杀灭癌细胞。他们将表达的TNF、白介素、干扰素的基因经病毒媒介导入肿瘤浸润淋巴细胞中，形成了基因重组TILS，然后将重组TILS输回到肿瘤病人体内，经数天后检查，病人的肿瘤内就充满了TILS并产生了大量的TNF。这样多的TNF足以对抗癌细胞了。
又如，在对癌症病人进行化疗时，把多重耐药性（MOR）基因导入正常细胞，可保护有了耐药功能的正常细胞免受化疗药的破坏。
③基因疗法能治疗心血管疾病：
美国研究人员和医生宣布即将在人体上用基因疗法治疗高胆固醇症，他们已成功地做了动物实验。
某些高胆固醇症具有遗传趋向，这种疾病常在成年之前引起患者的致死性心脏病发作。有些高胆固醇血症的病人，尤其是有家庭性的病人的肝细胞中缺乏两个低密度脂蛋白受体基因。如果这些基因在肝细胞中表达就可以在肝细胞上生长一种受体，肝细胞可通过这种受体吸收并分解低密度脂蛋白（LDL），但如果缺乏这种基因，肝脏产生不了相应受体，因此就无法吸收（LDL）。造成体内胆固醇过高，使含量约超过健康人的4～5倍。
美国医生将家兔肝脏切除15%，分离出肝细胞，通过逆转录病毒媒介将正常低密度脂蛋白受体基因嵌入兔的肝细胞，再培养这些肝细胞并将它们输入家兔的肝脏。经观察，输注了基因工程修复的肝细胞能清除家兔血中的LDL，使家兔血胆固醇平均降低30%。研究人员估计这种病基因疗法的最佳结果是可以将病人的血液胆固醇水平降到正常水平，即一次治愈。另一种效果就是可以将胆固醇水平降至目前药物治疗可以达到的治疗水平。
如果对人试验成功，那千千万万这类心血管病人将获解放。
④基因疗法可以治疗艾滋病：
艾滋病是一种威胁生命的传染病，至今没有特效药和疫苗。因此，研究人员把思路转到预防和基因疗法上来。美国一研究小组从艾滋病病毒携带者皮肤上取下一些成纤维细胞，然后将带有控制艾滋病病毒（HIV）基因的一种病毒注入成纤维细胞中，把这种基因工程改组的成纤维细胞注入患者体内，激活患者的免疫系统。实验证明，这些改组的成纤维细胞在试管中能杀灭艾滋病病毒。目前，研究人员已申请进入人体试验治疗。
另一科学家小组设计了一种能阻止艾滋病病毒感染T淋巴细胞的基因，然后将患者体内被艾滋病病毒感染的T淋巴细胞取出，分离出艾滋病病毒，再剥去艾滋病病毒中的感染部分，再导入这种基因。这样可使艾滋病病毒表达新的抗感染的基因，并把这种抗感染基因传递给T淋巴细胞。这种方法叫做基因纠正疗法。
⑤基因疗法能治疗大脑疾病：
大脑是人体的司令部，它的内部不仅布满纵横交错的神经网络，而且存在着维持各种生理活动的生命中枢。一旦大脑有疾病，轻则扰乱人的生理功能，重则危及生命。
正是由于大脑中有密如蛛网的各种神经通道和各种重要的生命中枢，对大脑疾病的治疗就非常棘手和困难。还由于“血脑屏障”的存在，使许多药物难以到达大脑中形成有效的治疗浓度，阻碍了药物治疗大脑疾病。
基因疗法的发展为治疗大脑疾病带来了全新的希望，这种疗法的优势在于既能保证大脑的安全，又能迅速有效地治愈大脑病变。基因疗法的基本方式就是用基因工程修饰的其他生物细胞，去修补大脑的病变。或用基因工程直接改造修补人的大脑病损细胞。这些方式都是把保护性物质或修复性物质输送到大脑病变的特殊部位。
例如，阿尔茨海默氏症（早老性痴呆）就是一种大脑记忆神经细胞退性坏死的精神疾病。美国加利福尼亚大学的研究人员尝试用基因疗法治愈病人。他们对7只有相似人阿尔茨海默氏症的猴子做试验，取下猴子的一些皮肤细胞，在实验室中培养，用基因工程改造这些皮肤细胞，让它们能产生大量的神经生长因子，然后把这些基因工程修饰的能产生大量的神经生长因子的细胞植入猴子大脑的病变部位，结果令人惊喜。这些基因工程改造的皮肤细胞减少了猴大脑病变部位75%的神经细胞坏死和损失。
另一种大脑常见病变是帕金森氏病（震颤麻痹症），是因为大脑化学递质多巴胺缺乏而致的神经肌肉疾病，使人产生不自主的震颤麻痹。美国加利福尼亚州一个研究小组也把猴子的皮肤细胞作基因工程培养，使这些细胞产生大量的帮助产生多巴胺的酶，然后把这些细胞植入因多巴胺减少而引起相应症状的猴子大脑病变部位。结果，这些猴子的震颤麻痹症状得到迅速改善。
美国耶鲁大学的研究人员采用了一种更直接的基因疗法治疗帕金森氏病。他们将一种无害的腺病毒作基因工程处理，使其携带两种生产多巴胺的关键酶。在对猴的试验中，这种经基因工程改造的病毒能进入大脑组织，10天内促使大脑中生产多巴胺两种关键酶大量产生，从而促使多巴胺慢慢增加，因此能治疗因多巴胺缺少而产生的震颤麻痹。基因疗法治疗各种疾病由动物试验过渡到对人体治疗还有许多问题要解决，但它一旦被用于临床，对人类疾病治疗将产生一个飞跃。