绒毛细胞检查是产前诊断中的一项创新,随着这项技术的进一步成熟,大大缩短了曾经被认为需要在妊娠中期取羊水检查才能诊断胎儿染色体病的时间。这样,凡有适应证需要检查的孕妇,在怀孕早期40~70天之间取绒毛做产前诊断,就可以检查出胎儿是否有严重的染色体缺陷。这样确诊属畸形胎儿的可以及时中止妊娠,同时也保护了孕妇的身体健康。
绒毛细胞检查的影响
应该肯定地说,孕妇进行绒毛细胞检查对胎儿没有什么不利影响。
受精卵经过一系列生理变化,进入宫腔着床后开始细胞分裂,逐渐增生形成细胞团,在受精后3~5周形成胚胎,然后逐渐发育形成胚囊,内形成胎体,囊外有一层滋养细胞,滋养细胞表面形成许多毛突起,就是所说的绒毛。随着妊娠月份的增长,一部分绒毛形成胎盘,另一部分则慢慢退化。我们提到的绒毛检查,是在胚囊外层取绒毛,因此早期做绒毛诊断不会对胎儿造成损伤。
羊膜穿刺检查的意义
羊膜穿刺检查,常用于有产前诊断适应征的孕妇,即在孕期约16周时,在无菌条件下,用有芯腰穿针自腹壁(宫底最高线下2横指)向宫腔内抽取羊水。抽取的羊水标本送化验室检查,从而对宫内胎儿做出诊断。
胎儿在发育过程中,其皮肤、部分口腔粘膜、消化道、泌尿道等处的细胞,由于新陈代谢不断脱落在羊水中,羊水中的细胞大部分是羊膜细胞和胎儿脱落的上皮细胞。在妊娠中期做羊膜穿刺,取出羊水,通过对羊水中的细胞进行生化、细胞学、细胞遗传学等分析,可以进行宫内诊断,断定胎儿的性别、血型以及是否有遗传病等。
其中,测定胎儿血型,以防母子血型不合。直接将羊水细胞染色后做镜下检查,看其染色质,测定胎儿性别,可用于患伴性遗传病的孕妇,决定胎儿是否保留。还可以将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析,诊断胎儿是否有开放性神经管损伤,如无脑儿、脊柱裂等。羊水检查还可确定胎儿肺的成熟度,诊断胎儿代谢病等。
由上面的阐述中,可以得知羊水情况反映着胎儿在子宫内的生活状况,所以在围生医学的防治工作中,羊膜穿刺术检查是一种极其重要的诊断措施。
羊膜穿刺术的安全性
羊膜穿刺术是完全在无菌的条件下进行的,先进行局部麻醉,然后用有芯腰穿针连接的20毫升注射器通过腹壁、子宫吸取羊水10~15毫升。目的是做产前诊断,进行细胞培养,查找染色体的形态,诊断染色体病;还可以化验分析,进行酶的检查等。
实施羊膜穿刺术的最佳时期是在妊娠16~18周,时间过早羊水量少,此时期测甲胎蛋白也最佳。在穿刺前应先做B超扫描检查,确定胎盘及胎儿位置,以免穿刺时被损伤。
羊膜穿刺手术的特点是:简便易掌握,严密消毒,避免损伤。在B超引导下定位穿刺,操作安全。对采取的标本进行甲胎蛋白测定,细胞培养进行核型分析,藉以了解有否染色体病。还可以做羊水生化检查诊断先天性代谢病。
雌三醇测量的意义
测量雌三醇可知胎盘的功能状态,还可预知胎儿情况。
胎盘分泌的雌性激素随妊娠月份而增加,在孕妇尿中含量较多,主要为雌三醇。雌激素是由母体和胎儿的肾上腺、肝脏提供前驱物质,再依靠胎盘中酶的作用而合成,最后以雌三醇的形式从孕妇尿液排出。
足月妊娠时,孕妇24小时尿液中雌三醇含量在15毫克以上。如连续测定雌三醇量均在10毫克以下,或雌三醇量突然下降到原量的50%或更多,说明胎儿胎盘功能不足。
在高危妊娠中,测定雌三醇了解胎盘功能有一定价值,过期妊娠、胎儿宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征的孕妇有胎盘功能不良时,雌三醇含量也减低。对上述孕妇定期查尿雌三醇,可每周进行2次或隔日1次,以便于通过观察雌三醇的动态变化来监护胎儿。
胎儿成熟度的检测
胎儿成熟度主要指胎肺成熟度,除此之外,还包括肝、肾、皮肤等成熟度。
胎儿器官发育以肺脏最重要,胎儿出生后能否存活,要看能否建立呼吸功能。胎儿期,肺泡表面有一层活性物质,在胎儿35周后这一物质迅速增加,它能使肺泡张开,呼气时保留一定量的肺泡内残气而不致萎陷。若表面活性物质不足,则肺泡萎陷引起缺氧,缺氧后肺泡表面渗出透明物质形成透明膜,可阻碍氧和二氧化碳的交换,最后因呼吸功能衰竭而死亡。据统计,有50%~70%的早产儿是死于肺透明膜病。
高危妊娠中,约有半数以上孕妇的宫内环境对于胎儿来说较差,致使不能等到自然临产,而必需提前分娩。但如果判断胎龄不够准确,出生了脏器功能不成熟的早产儿,其多半预后不良。所以,测定胎肺成熟度就是一个很关键的问题。测定的最简便方法是羊水泡沫试验,泡沫越多越成熟,另外羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值大于2也表示胎肺已成熟。再结合胎龄、B超检查综合分析,既能做到计划分娩又能最大限度地减少早产儿出生,以达到优生目的。
胎盘功能的测定
进行胎盘功能测定,是监视胎儿在宫内是否安全的重要指标之一。通过胎盘功能检查,能够及时了解胎儿在子宫内的安危状态,以便及时处理,对于降低围产儿死亡率有一定作用。胎盘是由胎囊壁的绒毛和母亲子宫蜕膜(妊娠后的子宫内膜叫蜕膜)结合而成,是母子间联系的枢纽,是供应胎儿生长发育所需的养料和氧气的“营养室”,是排出胎儿产生废物的“排污区”,也是抵御细菌、毒素侵入的“安全局”,此外,还是制造胎儿生存、发育所必需的激素、蛋白质和酶的“加工厂”。
测定胎盘功能的常用方法有下述几种:
血清胎盘生乳素(HPL)的测定
胎盘绒毛的合体细胞产生的HPL,在母血中的浓度会随胎盘功能的变化而改变。妊娠晚期,用放射免疫法测定孕妇血清中HPL含量,可了解胎盘功能。此激素与胎儿的脂肪及糖代谢有关,故可预测胎儿情况。
正常妊娠第16周时,即可测出母血中的HPL,以后递增,至孕38~39周时达高峰。正常妊娠晚期母血中HPL含量平均为15微克/毫升,低于4微克/毫升表示胎盘功能不良,常有胎儿宫内窘迫发生。如果测定的血浆HPL持继升高,表明母子血型不合,胎儿不久即会死亡,孕妇应立刻中止妊娠。
母体阴道脱落细胞检查
妊娠时,孕妇阴道上皮细胞同时受雌激素和孕激素的作用,形成较厚的中层细胞。这些中层细胞呈船形,称为“舟形细胞”。如涂片中大量舟形细胞成堆、蓝染、无表层细胞,此时嗜酸性细胞指数仅占10%以下,致密核少,提示胎盘功能良好;若阴道脱落细胞涂片中妊娠所特有的舟形细胞极少,且嗜酸性细胞指数达10%以上,致密核指数达20%~40%,并有外底层细胞出现时测提示胎盘功能不全,要极早采取措施,否则将出现胎死宫内的结局。
血清耐热碱性磷酸酶(HSAP)测定
通常,胎盘的各种酶均随妊娠进展而产量增加。因此,其血清浓度可作为判定妊娠时限的指标,并了解胎盘功能。可自妊娠30周开始,隔周取母血测定一次,以了解其血清浓度的动态变化。在先兆子痫发病之前,80%有明显的碱性磷酸酶升高,且常合并有低体重儿。若血清碱性磷酸酶突然升高,标志可能有急性胎盘梗塞,胎儿预后不良,而畸形儿和死胎者在母血中测定此酶的数值偏低。
骨盆的结构与类型
骨盆是胎儿孕育娩出的必经之路,位于人体骨架中路,起着“承上启下”的作用,骨盆的形状及大小决定着胎儿能否顺利出世。
骨盆由骼耻线分为两部分,其上为假骨盆,其下为真骨盆,后者与分娩密切相关。真骨盆像一节切断的弯圆筒,前壁低、短(5厘米),后壁长、高(1厘米),骨盆轴(各平面中点连线)先向后,然后转向前。构成骨盆的三个面分别为:
入口平面