(3)染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。
以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识，目前已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3-10个患有不同的遗传病、先天畸形。
随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
26.什么是伴性遗传病
一些遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因随着X染色体来传递，叫伴性遗传，或叫做X性连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁隐性遗传和性连锁显性遗传，其特点如下：
(1)性连锁隐性遗传：
当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：
①发病与性别有关，多见于男性。
②父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1／2是携带者。
③如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。
④如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。
⑤男性患者的致病基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
(2)性连锁显性遗传：
性连锁显性遗传病是指致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中有一个是致病基因就可发病。此类疾病较少见，其遗传特点为：
①女性得病机会多，男性得病机会少。
②患者的双亲必然有一方是患者。
③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1／2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。
④连续几代都发病。
27.“不孕”和“不育”是一回事吗
不孕即不孕症，是指夫妻有正常性生活2年(目前国外多定为1年)而未怀孕者。不育即不育症，是指虽能怀孕，但却因种种原因导致流产而不能获得存活婴儿者。由此看来，不孕与不育不是一回事。
近20多年来，医学科学的发展对人类生殖生理有了深入的研究，诊断技术的进步，已可以查明约90%的不孕不育原因，许多新药的问世，使不孕不育的诊断治疗达到了较高的新水平。目前还无法治疗的不孕症，称为绝对不孕症，包括夫妻双方任何一方有无法矫治的发育缺陷和功能缺陷而无法受孕者，如先天性无子宫、卵巢早衰、子宫内膜严重受损等。
不孕症和不育症，一般在10对夫妇中约有1对发生，其中女方因素约占45%，男方因素约占25%，男女双方因素约占22%，原因不明的约占8%。因此，不孕或不育的夫妇应该双方都到医院检查、治疗。
28.想确知不孕症应做什么检查
夫妇可去医院做男方的精液常规检查，了解精液是否正常；女方要做基础体温测定，从体温变化情况观测排卵功能如何。对于女性不孕还有很多先进的实验室检查，如输卵管碘酒造影、宫腔镜和腹腔镜检查等。
29.什么是人工受精
人工受精是采用非性交的方法，将男方的精液，在女方排卵期间，用人工方法送到子宫颈管内或宫腔内，使精子和卵子自然结合，达到受孕的目的。
男性由于性生活障碍或性功能不正常不能将精液射入阴道者，如阳痿、早泄、无精症、不射精、阴茎过短过小、尿道上下裂等；精子质量不高者，如精液和精子量过低过少，精于活动力不足(总数少于2000万／毫升，活动度少于60%)；女性生殖器官不正常不能直接接受精液者，如阴道狭窄、阴道痉挛、子宫位置不正；男性身体、智力不佳而不宜生育者，如有严重遗传病、智力或体质情况严重低下，还有女性宫颈粘液过稠，精子不易穿透者等等，皆可考虑进行人工受精。
通常，男方精液精子质量有问题者，采用其本人的精液施行人工受精效果甚微，只有10%～15%的成功率，采用健康者的精液效果较好，成功率可达15%～30%。若想提高受孕率，女方的年龄应在25～35岁间，身体健康，生殖系统正常，每月月经周期准确，并有成熟卵子排出；在排卵期前后24小时内实施人工受精，能够提高受孕率。
30.妇女怀孕前可接受X光线照射吗
妇女在怀孕前一段时间内不要受X线照射。如果在怀孕前4周内受X线照射，会发生问题。医用X线的照射虽少，但它却能杀伤人体内的生殖细胞。因此，接受X线透视的妇女，尤其是腹部透视者，过4周后怀孕较为安全。据调查表明，在1000个儿童中，发现有三色色盲的不少，他们的母亲腹部都曾接受过X线照射。因此，妇女平时应少用X线照射，怀孕前4周内必须禁忌照射X线。
31.长期服药的妇女可以马上怀孕吗
有些妇女身体有病，需要长时间服用某些药物。有些药物，如激素、某些抗生素、止吐药、抗癌药、治疗精神病药物等，都不同程度地对生殖细胞有影响。卵子从初期卵细胞到成熟卵子约需14天，在此期间卵子最易受药物的影响。因此，长期服药的妇女忌急于怀孕。通常，妇女在停药物20天后受孕，就不会影响下一代。当然有些药物影响的时间可能更长些，最好在准备怀孕时请医生指导，然后确定怀孕时间。
32.可以刚停用避孕药后就怀孕吗
专家认为，平时服避孕药的妇女如果想怀孕，最好在停服避孕药6个月后怀孕才好。原因如下：
(1)口服避孕药为激素类避孕药，其作用比天然性激素强若干倍。如1号短效避孕药含炔雌醇与炔诺酮，前者的生理效能是人体内产生的雌激素乙烯雌酚的10～20倍；后者的生理效能是人体内产生的孕激素黄体酮的4～8倍。如果停了避孕药就怀孕，将会造成下一代的某些缺陷。
(2)口服避孕药的吸收代谢时间较长。口服避孕药经肠道进入体内，在肝脏代谢储存。体内残留的避孕药在停药后需经6个月才能完全排出体外。停药后的6个月内，尽管体内药物浓度已不能产生避孕作用，但对胎儿仍有不良影响。
因此，在停服避孕药后6个月内怀孕，有产生畸形儿的可能。正确的方法是在计划怀孕时间以前6个月停止服用避孕药，待体内存留的避孕药完全排出体外后再怀孕。
33.安眠药在受孕前应忌服吗
安眠药对男女双方的生理功能和生殖功能均有损害。如安定、利眠宁、丙咪嗪等都可作用于间脑，影响脑垂体促性腺激素的分泌。对男性而言服用安眠药可使睾丸酮生成减少，导致阳痿、遗精及性欲减退等，从而影响生育能力。而女性服用安眠药则可影响下丘脑机能，改变性激素浓度，表现为月经期间无高峰出现，造成月经紊乱或闭经，并引起机能障碍，从而影响受孕能力，造成暂时性不孕。
为了避免影响双方的生育能力，准备怀孕的夫妇千万不要服用安眠药。一旦发生失眠现象，最好采取适当休息、加强锻炼、增加营养、调节生活规律等方法来解决，从根本上增强体质，不可靠服安眠药维持。
34.去掉避孕环短时间内可受孕吗
有的妇女采用子宫内放置避孕环的措施进行避孕，当计划怀孕时，需要取掉避孕环。如果去掉避孕环后立即受孕，则不利于优生。
避孕环放在子宫内，通过干扰受精卵着床而达到避孕的目的。无论放环时间有多长，作为异物的避孕环都会或多或少地对子宫内膜等组织有一定损害和影响，这对于胚胎或胎儿的生长发育不利，会造成新生儿缺陷。
因此带避孕环的妇女在计划怀孕时，应在取出环后再经过一段时间再受孕，以便给子宫内膜一个恢复时间，以利优生。一般认为等去掉避孕环后来过2～3次正常月经后再受孕为宜。
35.剖宫产后的妇女可以马上再怀孕吗
有的妇女第一胎进行剖宫产后，很快又怀上了第二胎，这对身体健康和胎儿生长很不利。剖宫产按子宫口部位可以分为子宫体剖宫产和子宫下段部剖宫产。无论哪种剖宫产，再孕时均易发生破裂，造成危险。
子宫体部剖宫产由于体部肌层较厚，缝合时不易对齐，产后子宫复旧时子宫体部肌肉收缩明显，故体部切口愈合较差。再次妊娠分娩时，瘢痕处正位于主动收缩部分，故容易发生破裂。相比之下，子宫下段剖宫产由于肌层较薄，缝合时对位好，产后子宫复旧时无明显收缩，故愈合较好，再次妊娠时子宫破裂的可能性也小。据统计资料表明，子宫体剖宫产再次妊娠后子宫破裂的发生率是子宫下段剖宫产的4倍。但子宫下段剖宫产的妇女也需要经过一段恢复期才能再怀孕。
一般接受过剖宫产手术的妇女，如想再次生育，最好等上2年之后再怀孕，给子宫一个充分的愈合时期。
36.习惯性流产想再次怀孕应怎样做
自然流产连续发生3次以上，称为习惯性流产。这种流产每次都发生在同一个妊娠月份，主要是由于夫妇双方染色体异常、母体的黄体功能不全或母亲子宫发育不良、子宫畸形、子宫肌瘤等引起。若多次不明原因流产后，夫妇双方应一起到医院做如下检查，找出流产的原因，及早进行对症治疗：
①进行全身性疾病检查，检查是否患有糖尿病、贫血、甲状腺病、慢性肾炎、高血压等。
②进行染色体检查，夫妇一方染色体异常往往是引发胚胎染色体异常和自发性流产的重要原因。
③进行妇科检查。检查是否存在子宫畸形，比如双子宫、单角子宫、纵隔子宫、子宫腔粘连等，以及检查子宫是否长肌瘤。这些因素都会影响胚胎的着床，因而发生流产。
④进行卵巢功能的测定。如做阴道涂片检测体内的雌激素水平，或测定基础体温。
⑤进行男方精液的常规检查以观察精子的数目和活力。
⑥进行血型检查。看夫妇双方的血型是否存在ABO、Rh系统内的血型不合。
流产原因一旦查明，则应针对性地进行治疗。若是夫妇双方染色体异常所致，则要避免怀孕；黄体功能不健全或患全身疾病的孕妇，应在医生的指导下，做孕激素和所患疾病的治疗；子宫畸形的女性应该先做手术矫正治疗，恢复正常再怀孕；其他不适宜怀孕的女性以不妊娠为宜，或在医生的具体指导下妊娠。
37.人流后若要怀孕需等待多长时间
人工流产由于干扰了妇女正常的生理过程，又是一种手术操作，带有一定的风险性，且手术后可能遗留一些近期或远期并发症。人流次数越多，间隔越短，发生并发症和后遗症的可能性越大，例如出血、感染、月经紊乱、子宫内膜异位症、不孕症等。
人工流产术后子宫内膜需要一个修复过程，短时间内体内激素水平可能会暂时紊乱，由于子宫内环境的不稳定，再次怀孕则容易影响胚胎的生长而导致流产等，不利于妊娠的顺利进行，也给母体健康带来危害；若一旦妊娠，则由于子宫内膜修复不良，可能会发生胚胎着床后胎盘附着异常，如低置胎盘、前置胎盘，成为产前大出血的主要原因之一，还可能造成产时的胎盘胎膜粘连、残留，致产时、产后大出血而危害产妇健康。所以，流产以后至少应休息3个月，最好在半年以后再考虑妊娠。
38.有贫血病的妇女可以怀孕吗
女性可以通过自己平时是否有眩晕，站起来时头发晕、头痛等症状来进行一个小测验，检查自己是否贫血。如果只是轻微的贫血，可以在医生指导下进行食疗，不会影响怀孕。如果患有严重贫血，那么怀孕不仅对孕妇本身有影响，而且会对胎儿发育带来不利。
患有贫血的女性，不管是否要怀孕，都应当尽量减轻自己的症状，平时可以多食用一些豆制品、猪肝、猪肉松、河蟹、蛤蜊、芝麻酱、海带、木耳等含铁量高的食物。或每日服用一二片硫酸亚铁片。在贫血症状有所好转，各种指标达到或接近正常时，就可以怀孕了。
39.得了高血压可以怀孕吗
高血压的病人一旦怀孕，血压会更高，这种情况很容易演变为妊娠中毒症，对孕妇和胎儿都很危险。
希望生育的女性，如果没有做过定期的系统检查的话，还是不要盲目怀孕的好，最好上医院做个全面检查，看看自己的身体健康状况如何，是否患有高血压。那些平时就有剧烈头痛、肩酸、失眠、眩晕、浮肿等症状的女性，一定要在想生孩子前上医院测量血压。
检查后，发现血压偏高的女性要注意平时饮食、起居，加强体育锻炼，最好能在受孕前保持正常的血压。
40.病毒性肝炎影响怀孕吗
肝炎患者妊娠后，不仅影响母体身体健康，而且会危及胎儿。因为肝炎病毒可以通过胎盘感染胎儿，诱发流产、早产、死产和畸胎，即使侥幸生出胎儿，而该新生儿是肝炎患者，死亡的可能仍然很大。因此，病毒性肝炎患者，应积极治疗，待肝功能恢复后才可妊娠。
41.糖尿病患者可不可以生孩子
糖尿病是遗传性较强的疾病，即使女性在怀孕前没有表现出病症，但实际上，如果家族中有人得过这种病，很可能自己在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须查证一下直系亲属中有没有糖尿病患者。
糖尿病女性怀孕的话，怀孕期间还会并发妊娠中毒症，或引起流产、早产，有时会出现胎死宫内的现象。此外，生巨大儿和畸形儿的比例比较高。
但因糖尿病患者的患病程度不同，可能出现的情况也不相同，应在治疗之后病情得以控制和好转时，向医生请教，看是否适合怀孕。
42.心脏病人可否怀孕
有心脏病的女性一旦怀孕，心脏必须负责向子宫输送大量血液，而机体耗氧量增多和体内水、钠潴留等，则会导致心脏负担过重。到临产分娩时及产后1～3天内，心脏负担更为加重，这时很容易发生心力衰竭。而且，由于心脏承受不了供血负担，会引起流产、早产、妊娠中毒症等。
根据心脏病对体力活动的影响，一般将患者的心脏功能分为四级。
Ⅰ级心脏功能：病人能胜任一般体力活动，如走路、洗衣、做饭等。
Ⅱ级心脏功能：从事一般体力活动轻度受限，如进行日常体力活动时有心跳、气短和疲劳感。
Ⅲ级心脏功能：从事一般体力活动明显受限，如进行稍微活动即感心跳气短，但安静休息时没有不舒服的感觉。
Ⅳ级心脏功能：在安静休息时也有心跳、气短症状，睡觉时躺不平，必须垫高枕头或半卧位，有肝脏肿大和下肢浮肿等现象。
有呼吸困难、身体易疲倦、心悸等症状的妇女，怀孕前要接受心脏检查。心脏病Ⅲ级和Ⅳ级就要严禁怀孕，最好做绝育手术，如果是避孕失败，要及早采取人工流产，冒着生命危险要孩子是不值得的。
心脏功能在I～II级，可考虑怀孕。妊娠后应尽可能请心脏病专科医生、产科医生进行定期会诊，随时观察、留意心脏功能的情况，以防发生心力衰竭，危及母婴生命。
43.肾炎患者可以受孕吗