近几年来对遗传病的研究越来越多，对遗传病的诊断、治疗及预防，不断有新的方法和措施，使遗传病逐渐由“不治之症”变为可以治疗的疾病。治疗主要有以下几个方面：
（1）饮食治疗：如苯丙酮尿症，可在婴儿出生后即食用低丙氨酸的饮食，可控制病情的发展。又如半乳糖血症的患儿，可禁食乳糖以控制病情的发展。
（2）药物治疗：如肝豆状核变性，主要是铜代谢障碍，可用促铜排泄的药物治疗。
（3）手术治疗：某些先天性畸形，如多指、外生殖器畸形、巨结肠症、幽门肥大等可采用手术治疗。
（4）基因疗法：用以改变人体细胞的遗传性或矫正人体细胞的遗传缺陷。
遗传病虽然有一定的治疗方法，但方法仍非常有限，仅限于少数遗传病，而且还缺乏根治措施。因此，防止遗传病的发生更为重要，而产前诊断是防止遗传病的重要环节。