先天愚型也叫21三体综合症，是一种遗传性染色体病，人群中发病率为1／660。人类染色体有46条配成23对，按大小及染色体的特征排列成1～22号和1对性染色体。其中第2l号染色体由于某种原因为3条，则46条染色体变成47条，也就是47，XX+21或是47，XY+21，即称为21三体（见图1）。
这种患儿都带有特殊的面容，头型短小，眼裂小，眼距宽，眼外侧上斜，鼻根塌平，额窄，伸舌；指短，小指内弯，通贯手，脚呈船形，拇趾与其余4趾分离较远，且有跖纹（见图2）；肌张力低；常并发有先天性心脏病；因抵抗力低，常合并呼吸道感染、肺炎，严重者死亡。智力低下是这种病的突出表现，常常停留在婴幼儿阶段，俗称“白痴”。这种病的发病原因，可以是因为父亲或母亲存在有染色体异常，但表现为平衡易位，所以他们可以不发病，而到下一代就可发病。更常见的原因是由于母亲高龄，一般母亲35岁以上所排卵子容易发生染色体不分离而造成三体。现在认为高龄父亲（一般45岁以上）也有可能使精细胞染色体不分离而造成三体后代。所以我们号召晚婚晚育也是有时间限制的，不是说越晚越好，妇女最佳生育年龄应为24～30岁之间，若女方超过35岁，男方超过45岁，妊娠后就应该作产前诊断，防止出生21三体综合症的婴儿。