婴儿痉挛症是婴儿时期特有的最严重的一种肌阵挛发作。它属小儿癫痫范围,多在3~7个月间起病,也可以说在1~13个月间起病,2岁以后少见。发作时出现突然短暂的意识丧失,头及躯干急骤前屈,上肢前伸,然后屈曲内收,下肢屈曲,偶或伸直。抽搐发作为全身性。少数病例在发作时不是头和躯干的前屈,而呈角弓反张体位。每个抽搐持续1~2秒,往往为连续的、节律的一连串抽搐,有时抽搐后喊叫一声(或哭)。发作时可有瞳孔散大、眼球震颤、出汗、苍白或表紫。发作极为频繁,重者每日百次以上。在醒后或哺乳后易成串发生。80%~90%的病例伴有明显的智力减退,发育明显落后,常有瘫痪、脑萎缩等体征。脑电图有其特殊表现。婴儿痉挛症治疗困难,发作不易控制、少数病儿于半年至1年内停止典型发作,部分病儿在3~4岁以后发作自动停止,但经过多年随访者半数以上发作形式有改变,成为其他癫痫发作类型。
婴儿痉挛症的病因复杂,原因不明者约40%,其他可以是遗传的,也可由先天代谢异常(如苯丙酮尿症)、病毒性脑炎、宫内感染、新生儿缺氧、产伤、先天发育异常、神经皮肤综合症(如结节性硬化)、染色体畸变等引起。其发作的重要问题是严重智力低下,在发作控制后,智力发育的恢复也多不够满意。