（1）基因的直接作用如果基因的最后产物是结构蛋白，基因的变异可以直接影响到蛋白质的特性，从而表现出不同的遗传性状，从这个意义上说，可以看做是基因对性状表现的直接作用。
（2）基因的间接作用基因通过控制酶的合成，间接的作用于性状表现，这种情况比上述的第一种情况更为普遍。
例如，高茎豌豆和矮茎豌豆，高茎（T）对矮茎（t）是显性。据研究节间细胞伸长的物质--赤霉素，它是一类植物激素，能刺激植物生长，而矮茎豌豆则没有这种物质。赤霉素的产生需要酶的催化，而高茎豌豆的T基因的特定碱基序列，能够通过转录、翻译产生出促使赤霉素形成的酶，这种酶催化赤霉素的形成，赤霉素促进节间细胞生长，于是表现为高茎。而矮茎基因t,则不能产生这种酶，因而也不能产生赤霉素，节间细胞生长受到限制，表现为矮茎豌豆。这个过程可大体这样表示：
基因→酶→赤霉素→细胞正常生长→高茎又如某些矮生玉米类型，它们之所以矮，是由于矮基因产生了一种氧化霉，破坏了茎顶端细胞所形成的生长素，使细胞延长受到限制，从而表现矮生型。而正常的高品种玉米则没有这种氧化霉，生长素正常发挥作用。这个过程也可这样表示：
基因→酶→生长素破坏→细胞延长受限制→矮茎（3）操纵子学说操纵子是由紧密连锁的几个结构基因和操纵基因组成的一个功能单位。其中的结构基因的转录受操纵基因的控制。
所谓结构基因是指决定蛋白质结构的基因，这是一般常说的基因。操纵基因对结构基因的转录有开、关的作用，操纵基因本身不产生什么物质。另外还有调节基因，通过产生一种蛋白质--阻遏物调节其他基因的活动，但调节基因不属于操纵子的成员。
（4）性状表现的复杂性基因作用与性状表现的关系非常复杂，这种复杂性是由于若干组因子的相互作用、错综交织在一起。
在最初的基因作用与最后的性状表现之间，有好多发育步骤和综合影响。性状的表现不是一个基因的效果，而是若干个或许多个基因以及内外环境条件综合作用的效果。
例如玉米的高或矮性状，至少涉及20个基因位点，叶绿素的产生至少涉及50个基因位点。有些基因对于某性状的形成可能具有原始作用，而其他一些基因则产生具有调节功能的生长调节物质，还有一些基因间接地影响性状，或是作为基因的多效性发生影响，或是作为一些修饰因子。另外，基因的作用效果还受内外环境条件的影响。酶通常是在某一温度或某一酸碱度范围内才具有活性。如果基因的作用、酶的作用、激素的作用都受环境的影响，那么，可能的性状表现型确实会多种多样。
二、染色体：生命复制的载体
现代生物学证明，染色体是生命复制的载体，这对于有性生殖和无性生殖来说，都是一样的。要区分一个生物是被“克隆”出来的，还是通过有性生殖“非克隆”
出来的，可以通过鉴别染色体来实现。
1.搜寻生命的航船
1902年，两个科学家鲍维里和瑟顿不约而同地提出了生物遗传的染色体假说。
鲍维里对海胆进行的实验胚胎学研究很有说服力。他的实验是这样做的：用许多精子加在海胆卵子上，由此引起双重受精，即有两个精子进入了一个卵子。这样，这个受精卵就含有三个单倍体的染色体。于是出现了多极的有丝分裂，由此可以形成3个或4个子细胞。如果用缺钙的海水来处理这些分裂细胞，它们都会分开。然后再把它们分别培养，结果发现它们或者死亡，或者在发育一个时期后由于畸形而死亡。只有少数或个别的子细胞能进行正常的发育。鲍维里对这些死亡的、畸形发育或正常发育的个体进行细胞学检查，结果表明，所有能够正常发育的子细胞，其所含有的染色体都很齐全，否则缺少任何一种染色体都会造成细胞死亡或发育不全。这说明，细胞中的各种染色体各有个性，缺一不可，要使生物的个体发育的遗传性状健全地表现出来，全套染色体组的存在是先决条件。
1902年，当时还是美国哥伦比亚大学的学生瑟顿，在观察蝗虫染色体减数分裂的行为时，清醒地意识到控制生物性状（如人的皮肤的颜色）的基因的分离和自由组合与染色体在减数分裂的分离和自由组合是如影随形，完全一致的。因此他大胆地认为：基因就在染色体上。
为什么这么说呢这是因为，这两者的变化在细胞中是平行的：
（1）基因在个体的体细胞中是成对的，一个来自父本，一个来自母本，染色体也是这样；（2）基因在配子里不是成对的，而是单个存在的，染色体也是这样；（3）基因能够产生跟自己相似的基因，有遗传性，它在杂交时能保持独立性和完整性。染色体能复制出姐妹染色单体，它们在配子形成和受精时都保持独立性和完整性；（4）基因在形成配子时自由组合，染色体也是这样。减数分裂时，来自父亲和来自母亲的同源染色体是随机地趋向两极，所以配子可能包含母本和父本染色体的任何组合状态。
这样，一组具体的事实（染色体行为）和另一组假设（基因行为）终于统一起来了。遗传学以丰富的实验数据阐明生物遗传的规律，细胞学则以雄辩的事实指出了遗传规律的物质基础，两者相互印证和补充，一门崭新的科学--细胞遗传学诞生了。
当然，瑟顿所做到的仅仅是假设，而证实这一假设的是伟大的遗传学家摩尔根。摩尔根通过伴性遗传试验，证实了瑟顿的假设。
1901年科学家蒙哥马利从细胞学研究中得出结论：在配子形成中一个来自父本，一个来自母本的染色体配成对以后才分开。这种大小相似并能配对的染色体又称同源染色体。
2.细胞核里的奥秘
动物、植物和微生物中，包括人在内，它们的身体细胞中都有相当数目的染色体，一般有几对、几十对不等。较少者一对，如单价马蛔虫，多者可有几百对。
所谓染色体，实际上是染色体以DNA-蛋白质的纤丝存在于间期核内。到了细胞分裂期，染色体纤丝就会不断螺旋化，成为在显微镜下可见的染色体，对真核类染色体的成分进行化学分析后知道的，其中DNA占30%左右，蛋白质占60%~70%,还有少量RNA.
现在已经了解，染色体最小的单位是核小体，它是由四种组蛋白H2a、H2b,r13,H1各2个分子，共8个分子组成一个直径为10纳米（1纳米为10-9米）的圆珠，DNA在圆珠外围绕了13/4周。还有组蛋白H1存在于圆珠附近的DNA链上，这样一组结构称为核小体。
由于DNA链是连续的，必使许许多多的核小体成串，形成一条以DNA为骨架的染色体细丝。这样的细丝要经过四次螺旋化，从直径约为10纳米的一级结构纤丝到30纳米的二级结构螺旋体，再到三级结构直径为400纳米的超螺旋体，最后成为显微镜下可见的染色单体。
从DNA到染色体的大小比例改变多少以人的染色体为例，在光学显微镜下观察到的长度约为2~10微米。微米也是长度的一个度量单位，1微米=10-6米。这是它们的DNA双链或者称核小体纤丝经过螺旋再螺旋，长度大约压缩1/8400,简单地可看作缩小到万分之一。
如果把人的染色体的平均长度看做6微米，其DNA长度不下50微米，每个细胞有46条染色体，DNA的总长度达150~170厘米，这样长的DNA大约可容纳109个三体密码和相当于100万个基。
信息量之大，可以蕴藏着表达一个正常人体所需要的全部遗传特性的基础。有人还作了更有趣的统计，若把组成我们每一个人体的约3×1014个细胞中的DNA长度总加起来，其长度可以自地球到太阳来回100次以上，多么惊人的天文数字。可是，当平常这么长的DNA“云梯”分散在一个人体的几千亿细胞中时，不借助于电子显微镜是无法找到它们的。
各种生物都有一定的染色体数目。高等动植物的染色体数目，一般是指体细胞内的染色体数目。用2n表示同样的染色体有两套。
实际上，一般的染色体，称常染色体，确有两套，但和性别有关的染色体，即性染色体，在不同性别的细胞中是有点不同的。例如：人类女性除22对常染色体之外，还幸欢院托员鹩关的X染色体，表示为：2n=22Ⅱ+XX（同配性别）；而男人的性染色体在体细胞中是一个X和一个Y,表示为2n=22Ⅱ+XY（异配性别）。
哺乳类的其他动物，两栖类如青蛙，昆虫的双翅目如果蝇、直翅目等的性染色体情况与人类相似。鸟类、昆虫的鳞翅目（如蚕、蝶等）正相反，雌性是异配性别，雄性则是同配性别。
一种生物的一个细胞中全部染色体的形态特征称为染色体组型，也称为核型。根据相对长度、长短臂之比、着丝粒位置等，将常染色体分成A~G七个组，标有X和Y是性染色体。2个X是女性，XY是男性。每一染色体含有两个染色单体，除X、Y外，同样的染色体均有一对，共23对即46个。
20世纪60年代以来，染色体的染色技术有了很大的发展，已可使染色体在纵向上显示出各种不同的分带；分带的位置、宽窄和着色深浅等在不同的染色体上是各不相同的，对于某一种特殊染色分带技术来说，带型是专一和固定的，这种分带技术，把染色体组型技术引向深层次，在基因定位和染色体异常疾病的诊断中都非常有用。
3.是男的还是女的
性染色体决定雌、雄的类型，主要有四种：XY型、XO型、ZW型和ZO型。
绝大部分的哺乳动物，包括人在内，都是XY型，还有果蝇等也是XY型。这种类型，两个X染色体（XX）为雌性，一个X染色体和一个Y染色体（XY）为雄性。
XO型，是XX为雌，一个X染色体为雄。
ZW型，正和XY型相反，即雌为XY,雄为XX,为了避免混淆，称为ZW型，即雄为二个Z染色体（ZZ），雌为一个Z染色体和一个W染色体（ZW）。ZO型正和XO型相反，即雄为ZZ,雌只有一个Z染色体。
人的性染色体类型属XY型，女人为XX,男人为XY.所以从性染色体来说，女人产的卵只有一种，即每个卵都含一个X染色体，而男人产的精子则有两种，一种含X,一种含Y.精子与卵受精结合，是发育成男，还是女，完全取决于是哪种精子与卵受精，如果是含X染色体的精子与卵受精，则发育为女。如果含Y染色体的精子与卵受精，则发育为男性。所以子女的性别是男是女，决定者在父方的精子，而不在女方。因此，有些男人埋怨他的爱人生女孩不生男孩，这是很不公正的。
性染色体是“性别证明书”.在重大体育比赛中，法医都要使用性染色体鉴别法来区分男女。读者也许会纳闷：人的男女之分难道不是非常清楚的吗既有第一性征的差异，即生殖系统的区别，也有第二性征的差异：男女不但体形、身高、骨骼、皮肤、音调迥然不同，褪血压、心跳、呼吸、兴趣爱好也都有差异呢！有了这些事实难道还会有人把它搞错吗但在生物界确实存在一些情形，男女的区分问题即使是细胞学家和医学家同时合作也感到非常为难哩！
以前曾经发现一个16岁的“男孩”,“他”的外形真像个男孩，无论是头发、骨骼还是兴趣爱好，都完全是一个男孩，但是经过检查，发现他的生殖器官有些退化，除了一些男性的特征外，主要还是女性的。他的性染色体是“XX”.“他”是个女人！
还有一个7岁的“女孩”,“她”的外形看来完全是一个女孩。经仔细观察发现“她”的第二性征发育不好，发音比较深沉，性器官也有退化迹象，但主要是男性。细胞学鉴定“她”
的性染色体型是XY.“她”是个男人！
上述两种现象医学上称为男性化女子两性症和女性化男子两性症。这种与生俱来的“阴差阳错”、“女扮男装”、“男扮女装”,真是使人迷惑不解啊！那么总该有一个区分男女的标准吧！于是，遗传学家与细胞学家和医学家一起商量决定了一个标准：如果一个人的体细胞中含有一个或几个Y染色体，并有男性的表现型，那么不管他是否可以生育，仍被认为是男人。
如果一个人的体细胞中含有一个或几个X染色体，只要不含有Y染色体，并有女性的表现型，那么不管她是否可以生育，仍被认为是女人即使在动物中，也可以用性染色体的比值来比较客观地反映动物的性别问题。
4.染色体的结构突变
1881年，意大利人巴比安尼（E.G.Baibiani）通过显微镜，在苍蝇的唾液腺细胞里发现了一种巨大染色体。并且发现这种巨大的染色体在几乎所有的双翅目昆虫中都存在。1933年，美国的生物学家佩恩特和布里吉斯将这种巨大的染色体应用于遗传学研究。
首先，这种巨大染色体比其他细胞的染色体长100~200倍，体积大1000~2000倍，因此很容易观察。而且，这种染色体很特别，每对同源染色体始终处于联会状态，彼此紧密配对，几乎相互融合在一起。
其次，这种巨大的染色体可以很容易地染色。用高倍镜观察时，还能发现许多圆筒形成带状的着色较深的横纹或管，带间则是着色较浅的节，并且这种带和节的排列非常稳定。1939年，在果蝇的巨大染色体上至少已经发现了5149个可以区别的横纹，并且都已经把它们按节、横纹编了号。结果很奇特而且很令人振奋，研究者发现连锁图上的基因几乎都能在这些横纹上对号入座！这些想法看起来好像有些“幼稚”,基因这样小怎么能够闯来呢可是非常奇怪的是，经过40年的科学的发展，用了许多现代化的方法对果蝇的基因进行精确的定位，结果仍然证明果蝇基因的数量与巨大染色体横纹的数量显示了惊人的一致性。
染色体的稳定性不是绝对的，染色体有时也会发生“错误行为”.染色体的“错误行为”又称为染色体突变，它是一种染色体结构和数目的可遗传的变异，一般可以用常规的细胞学方法检查出来，对于染色体结构的改变来说主要有：
（1）缺失。失去了一个或更多基因。这主要是由于染色体的一个臂发生了断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，从而就形成了缺失。缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。
（2）重复。一个或更多的基因增加了拷贝数。一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段，重复可以在同一个染色体上，也可以在不同染色体上。和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。
（3）易位。非同源染色体间交换了部分片段。即一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上，其中常见的是两个非同源染色体相互交换了片段，产生所谓的相互易位。