（4）倒位。同一染色体上，染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况，这样，染色体就会呈绳结状。对这样的绳结，细胞往往解不开来。倒位之后，虽然染色体含量没有什么变化，但由于基因排列顺序的变化，也会产生遗传效应。
染色体畸变的研究证明了着丝粒的重要性，它好像是染色体的“宝玉”一样，没有它，染色体就失去了“命根子”,染色体就不能在世代中进行传递。没有着丝粒的片段，在减数分裂中通常遗留在细胞核之外，终于消亡。含两个着丝粒的染色体也是没有活力的，在减数分裂时常被扯断，造成大片断的丢失或重复，最终这些“残废的”染色体也要消失。总之，发生了畸变的染色体如果要稳定存在必须具有一个着丝粒。
遗传学家有时还人为地对动植物进行染色体的易位。他们用电离辐射反复处理家蚕，使家蚕的第十条染色体上卵的黄色基因附近的片段易位到性染色体W上，这样就可以筛选出雄蚕卵了，而雄蚕由于不产卵，一心一意做织茧工作，因此雄性的产茧率比雌性高30%.
染色体结构突变对人类的危害是非常可怕的。
有一种先天愚型病，医学上又称为唐氏综合症，患者多为幼儿，发育迟缓，智力呆滞，外貌很特殊，口常半张，舌伸出口外，鼻梁扁平而宽，眼小而且外侧突起，常为通贯手。患者终生较高，据统计在某些人类的群体中可以高达0.15%.目前是不治的，因为这是一种遗传病。
经细胞学检查，发现致病的原因比较复杂，有X染色体不分开现象，也有是由于在第14~21染色体之间易位而致病的。
还有一种遗传疾病，称为猫叫综合症。患者在身体和智力上都严重异常，并常常发出一种哀伤的、持续的哭叫，有些像猫的叫声，所以称为猫叫病。根据细胞检查，该病的发生是由于第五条染色体的短壁缺失一半的后果。不用说这种病现在也是不能治好的。
这种染色体结构畸变现象，目前医学和遗传学还不可能像动外科手术一样把人体所有细胞的染色体错误都加以更正。但是应该坚信总有一天这种“人体染色体外科学”会诞生的。现在科学家已在许多生物上动“染色体外科手术”了。
5.染色体的数目突变
绝大多数生物都以二倍体的形式存在，但是对生物的生活和发育来讲，有一套完整的染色体就可以了，这就是生物界为什么能够比较广泛地存在单倍体的原因。但是单倍体有一个致命的缺点：如果一个基因发生了有害的突变，那么它就成了害群之马，整个个体就有死亡的危险。二倍体就能克服这一弱点，至少这个“害群之马”的终生伴侣--等位基因还可以帮助他一下，用显性克服有害的隐性。那么，三倍体、四倍体以至多倍体是否也能在大自然的“竞技场”里生存呢当然可以，生物界在漫长的进化史中不断地改变着物种的染色体的倍数，使具有各种倍数的品种在竞争中生存，这就是生物界染色体的“倍比定律”.
染色体数目的改变主要包括：
单倍体：个体细胞中含一套染色体组；多倍体：个体细胞中含三套或三套以上的染色体组；非整倍体：多倍体中增加或少一条染色体。
事实上自然界中广泛存在着染色体倍数的改变，是非常正常的现象。蚜虫一到了夏季就好像脱衣服一样，除去了一半的染色体，成为单倍体；锥轮虫则是遇到好吃的东西就变成单倍体，一饿起肚子来就统统成了二倍体了。植物中的单倍体也很普遍，藓类和苔类都是单倍体世代，人们甚至从小麦、水稻等植物的花粉中也可以培育成植株呢！
距今7500万年，欧洲出现了单粒小麦，在遗传学上它是二倍体，它的染色体数是14,公元前5400年又出现爱美尔小麦，在遗传学上是四倍体，其染色体数目是28;及软粒小麦，在遗传学上是六倍体，其染色体数目是42.软粒小麦就是我们现在常见的普通小麦。也就是说，我们常见的普通小麦是六倍体。而二倍体、四倍体和六倍体的小麦都在自然界中和睦相处，互相竞争。
蔷薇的多倍体也很多，它们的分类甚至使大植物分类学家林耐也感到非常伤脑筋。后来植物学家会同遗传学家才搞清楚：蔷薇分为二倍体（2n=14）、三倍体（3n=21）、四倍体（4n=28）、五倍体（5n=35）、六倍体（6n=42）、八倍体（8n=56）。它们在细胞分裂时，同源染色体都必须两两配对成两价体。要做到这一点，偶数的多倍体是不困难的，但是，三倍体和五倍体就麻烦了，配对的结果，势必产生一组没有配偶的染色体，不能进行联会，这些细胞分裂的“违法分子”只好孤零零地摆在赤道板上，不知应该跑到细胞的哪一极去。它们是不稳定的，是要准备死亡的。
生物体中多倍体的存在，使得人们可以利用这一点为人类造福。无籽西瓜就是一例。人们在吃西瓜时总要不断地吐西瓜籽，要是没有西瓜籽该有多好，这种愿望已经实现了。人们利用这种三倍体不孕的道理培育出三倍体的西瓜，就是无籽西瓜，人们把二倍体西瓜用秋水仙素来处理，从而诱导出四倍体西瓜。此时，西瓜发生了染色体全部不分开的现象。这时用这种四倍体与普通的二倍体西瓜杂交，产生的子代就是三倍体的西瓜了。三倍体西瓜就是不孕的无籽西瓜。每年进行这样的四倍体与二倍体西瓜杂交，每年就有三倍体西瓜的种子了。
生物的这种形成多倍体的可能倾向，可以被人类利用起来，进行种间杂交。也就是说在不同的物种之间进行杂交。我们知道，不同的物种之间不能交配或杂交不育。这是因为不同物种之间的染色体缺乏同源性，不能进行同源染色体的配对和联会，因此即使形成了种间杂交的受精卵，也不能形成配子，因而造成不育。但如果人们将两个物种都变成了四倍体，那么在杂交产生的子代细胞里，就可以进行减数分裂了。此时，两个不同来源的多倍体各行其是，互不干扰，配对和联会可以照常进行。许多新的品种就是这样培育出来的。
1927年，苏联遗传学家卡尔别饮科用杂交多倍体方法创造了一个自然界没有的物种--萝卜甘蓝。这个人工合成的新种，一半染色体是萝卜的，另一半是甘蓝的。它不仅用实验证明多倍体种起源于天然杂交，而且证明新种可以通过爆发的形式产生。从20世纪40年代末期起，人工获得的动物多倍体种也逐渐增多起来。
染色体数目的突变也会给人类带来巨大危害。人们经常发现的是性染色体非整倍体突变。目前已发现了Y染色体缺失（XO）、X染色体增加（XXX或XXY），这些患者往往是似男非男，似女非女，先天低能，发育不良，性器官退化或废缺，丧失生育能力。
人类中常见的性别畸形是克兰费尔特综合症和特纳氏综合症。
克兰费尔特综合症，其核型是2n=47,也就是22对常染色体加XXY,这种人外貌像男性，身体高大，睾丸不育，无生殖能力，智能低下。此症在婴儿中发生率为1.4%~2.9%,是男性不育症中常见的一种。
特纳氏综合症，其核型是2n=45,是22对常染色体加一条X染色体。这种人的特征是像女性，身体矮小，第二性征发育不良，卵巢缺乏，蹼颈，并且大多寿命不长。由于她们的细胞中缺少一条染色体、所以出生率和成活率较低，占总出生率1/2500~1/5000.
性别畸形的原因之一是由性染色体不分离引起的。若出现X染色体不分开现象，就会出现不正常的生殖细胞，即会造成下一代的性别畸形，据研究，染色体不分开现象和母亲的生育年龄有关，其几率20岁的母亲约为1/2000,30岁后的母亲约为1/1000,40岁后的母亲约为1/100,45岁以上的母亲约为1/50.男性生殖细胞的畸形更多一些，由于X和Y属非同源染色体或者同源区很小，减数分裂中期，仅以头尾相接方式配对，增加了不分开现象的出现。如果出现XY精子和O精子，这里精子如与正常卵子结合，会产生XXY、XO等畸形，所以做好产前检查，预防性别畸形的出现，是有一定的意义的。
三、遗传密码：生命复制的“天字”
生命的遗传信息都写在一本“书”里。这本生命遗传信息的“天书”由字、一系列句法、段法、章法所组成，所以要懂得它的全部内容需要人类在科学的征途上不断地顽强地努力！读“书”要先识“字”,因此做“天书”的学问要从识“天字”开始。经过60年的摸索奋斗，人类终于学会识“天字”了。这个“天字”就是遗传密码。
20世纪40年代，当人们认识到DNA是遗传物质而蛋白质是基因的产物的时候，就开始研究这两种生物大分子之间的联系。1953年夏天，人们根据下面两点认识提出了遗传密码的设想。
第一，在DNA多核苷酸链上，核苷酸碱基的确切的序列代表了基因的遗传信息；第二，任何基因的信息内容除了代表一个给定的多肽的一级结构（就是氨基酸排列顺序）之外，不可能有任何其他的东西。这样，就把核苷酸链上的核苷酸碱基序列和在多肽链上的氨基酸序列联系起来，沟通了这两种多聚物“语言”之间的联系，这种联系也就是今天我们叫做遗传密码的东西。
1954年，美籍俄国科学家加莫夫第一次发表了遗传密码的方案，认为在DNA多核苷酸链上，相邻的三个核苷酸碱基作为一种氨基酸的密码，这种三联体密码是有重叠的，因此，一个氨基酸可以有几个同义码。虽然加莫夫的方案是纯理论的探索，并没有实验作为依据，但是其中有些设想还是合理的。
从加莫夫所提出的密码方案来看，遗传密码的问题，实质上也就是核酸中的四种碱基次序怎样决定蛋白质中20种氨基酸次序的问题。它包含有两个方面的课题：一是遗传密码单位的长短和它的句读方式；二是遗传密码的破译，即哪一种核苷酸排列决定什么样的氨基酸，或者说要知道决定每个氨基酸的碱基次序究竟是怎样的。
1.遗传密码的“三字经”
DNA上贮存着惊人的信息容量。沃森和克里克提出的DNA的双螺旋模型中四种碱基的排列反映了遗传信息。那么这种信息有多少种表达方式呢仅四种碱基的排列数目就是44=256种，如果100个核苷酸组成的DNA,它的遗传信息贮量为4100，这已比太阳系所有的原子总数还要大1000倍了。可是在一个小小的大肠杆菌DNA里就有3×106对碱基对，那么它的遗传信息容量就简直不可想象了。其他的高等生物的DNA至少要比大肠杆蓖大10倍、百倍以至千倍以上。所以生物的遗传信息贮存量与宇宙一样是无穷大！
而遗传信息对于生物体太重要了，病毒为什么会成为生命的“瘟神”细菌为什么个头那么小，以至于肉眼都看不见，甘蔗为什么是甜的母鸡为什么会生蛋老鼠怎么会生下来就会打洞马怎么跑得那样敏捷人如何成为万物之灵等等，这些问题只能通过遗传信息才能回答，否则人们仍然在黑暗的茫茫海洋中瞎猜。
既然DNA的遗传信息归根到底是传递到蛋白质的氨基酸的排列顺序上，那么所谓遗传密码的问题，即DNA碱基与氨基酸两者的排列顺序有什么对应关系呢人们一想这个问题就感到非常棘手。因为要想从宇宙一般无穷大的DNA信息库中找出决定某一个氨基酸的碱基排列的顺序，那真好比是大海捞针，平步登天。
蛋白质和核酸是语言分子。蛋白质字母表由20个不同字母或单体组成，这些字母或单体被称为氨基酸。蛋白质分子是由一条或数条线状氨基酸链组成的，所有的链都以不同的次序排列着不同的氨基酸。用语言作比拟，蛋白的制备类似于书写一列几百万个或几十亿个相同的单词。
核酸也是语言分子，但是它们的字母表中只有4个称为核苷酸的单位。4个碱基与骨架相联，为核酸的语言提供了字母表：在DNA中，它们是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（G）和胸腺嘧啶（T）。
尽管蛋白质和核酸都是语言型聚合物，但它们包含的信息量是明显不同的。与有20个字母的蛋白质字母表相比，有4个字母的核酸字母表，提供的结合形式或单词要少一些。
但是，人们也进行了一些推理，DNA上有4种碱基，即A、T、G、C,很明显，遗传密码的问题是“4决定20”,即DNA4个碱基（ATGC）决定组成蛋白质的20个氨基酸的问题。因此可以肯定：一个碱基不能决定一个氨基酸，因为氨基酸数远远大于碱基数。
两个碱基也不能决定一个氨基酸，因为4个碱基任取两个，再加上排列方式的不同，共有42=16种，也少于氨基酸数。
三个碱基就可以决定一个氨基酸了，这是因为三个碱基中任取两个，再加上排列方式不同共有43=64种，已经多于氨基酸总数的20个了。
似乎答案就是3个了，且慢，如果是4个碱基呢44=256,也是大大多于氨基酸的数目了，所以4个碱基也是有可能的。因此人们就首先考虑3个碱基或者4个碱基，也就是说这本“天书”是“三字经”还是“四字经”呢有的读者说，“三字经”还是“四字经”有什么关系呢，只要知道DNA上的碱基和对应的氨基酸就行了。其实不然，我们举一个例子来说明。读者可能读过《三字经》，开始它没有标点符号，原句是这样的：
“人之初性本善性相近习相远苟不教师之惰……”
如果我们按照“三字经”的读法，可念成：
“人之初，性本善，性相近，习相远。苟不教，师之惰……”
这种念法是正确的，因为你是按正确的句法念的，并且大家都能明白你的意思。
但如果我们按照“四字经”的读潮，则念成：
“人之初性，本善性相，近习相远。苟不教师，之惰……”
恐怕世界上没有谁能理解你所念的意思了。
遗传信息也是这样，如果DNA提供的是“三字经”还是“四字经”都不清楚，人们就没有办法去了解遗传信息的确切含义。
1961年，克里克和布伦纳等科学家，解决了遗传密码的是“三字经”还是“四字经”的问题。他们用噬菌体基因作材料，进行诱变剂处理，在一条核苷酸链的两个相邻核苷酸中间，插入一个碱基，从而使译码过程中读码的起点位移，结果在肽链中插入了一段不正确的氨基酸，而当在该噬菌体的DNA中减去一个碱基，或者再加上两个碱基的时候，结果却恢复到原来的样子。
例如，如果野生型密码子的顺序是“……CUUAUU……”,那么在“”之后插入一个碱基C,就改变读码，变成“……CCUUAU……”,得到的肽链就会彻底错位。如果继续在“UGU”后面减入一个碱基“U”,则译码变成“……CCAGUUAUU……”,合成的肽链只是有两个氨基酸和原来的肽链不一样，可见核酸密码确实是由三个核苷酸一组组成的，遗传密码是“三字经”得到了证实。
2.智力游戏：破译遗传密码