②共济失调毛细血管扩张症：本病常于1岁后出现症状，主要为眼结合膜和皮肤的毛细血管扩张，进行性小脑共济失调，舞蹈样不自主动作，生长发育较差，反复呼吸道感染，血清免疫球蛋白含量降低，甚至可无免疫球蛋白A和E，细胞免疫功能也降低。目前尚无有效疗法，患儿多于儿童期死亡。
2．现代检测
(1)选择性免疫球蛋白缺乏症：可于检测血清免疫球蛋白时发现相应的免疫球蛋白含量减低。
(2)细胞免疫缺陷病：血清中免疫球蛋白含量均正常，但细胞免疫功能减退，先天性胸腺发育不全症时，其血清甲状旁腺素及血钙含量可降低，若为伴有“正常”免疫球蛋白的常染色体隐性遗传性淋巴细胞减少症时，除上述特征外，常可发现其周围血中淋巴细胞数明显减少，常低于1000／立方毫米。
(3)X线检查见不到胸腺及鼻咽部腺样体的阴影，血清中免疫球蛋白含量及细胞免疫功能均明显减低。
治 疗
目前尚缺乏有效的措施，如系体液免疫缺陷，一般可定期注射丙种球蛋白制剂，使血中免疫球蛋白G维持在一定水平，避免反复细菌感染，但丙种球蛋白A、M缺乏症则无治疗作用。
细胞免疫缺陷病，近年来采用了胸腺移植或应用胸腺素，可使部分胸腺发育不良者获得免疫重建。
此外骨髓移植亦开始应用于细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的治疗，部分患者有一定疗效。
转移因子，左旋咪唑等亦具有一定促进和增强细胞免疫及预防感染的作用，近年来亦被应用于细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的治疗。
因该病患儿极易感染，一旦发生感染时，应选用适当的抗菌药物积极控制，如系细胞免疫缺陷病或联合免疫缺陷病患儿确需输血时，应输经x线照射过的库血(贮存2～3周)，否则将会引起移植物抗宿主反应，甚至可导致死亡。
细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病患者绝对禁忌接种活病毒或活细菌疫苗(如卡介苗、麻疹、脊髓灰质炎等疫苗)，以防引起全身严重感染。
抽动一秽语综合症
病 因
它是一种以运动、言语和抽搐为特点的综合征或行为障碍，引起本病的原因还不是很清楚。有人认为可能是脑器质性病变引起的，例如孩子出生是有难产、窒息、早产等等都可以引起脑内一种叫多巴胺的物质增多，多巴胺的增多就可以引起本病的发生。本病起病可能与社会心理因素有关，由于精神创伤或过度紧张都可能使本病加重。还有些孩子是长期不恰当或大剂量应用抗精神病的药物或中枢兴奋药物可能造成本病的发生。遗传因素也是引起本病的一种重要的因素。
诊 断
1．临床表现
它一般发生在2～12岁的孩子，抽搐常常开始表现为眨眼举眉、口唇搐动，面目表情有时很怪异。随着病情的进展症状可以加重，并波及颈、肩、上肢，甚至波及全身。有的孩子有时就仅仅表现为腹部肌肉的抽动。呼吸肌和吞咽肌抽搐时可以发出各种不同的喉声音，如轻咳、干咳、喊叫，有时就像嗓子里卡了东西。对于这种症状有时被诊为“慢性咽炎”严重的孩子有时说脏话，骂人。这些动作往往表现为刻板式，但重复发生。有时一组症状消失，另一组症状出现。孩子可以部分地、暂时地自己控制症状的发生，但在孩子受了批评或挨打等精神紧张时症状加重。熟睡时上述的症状可完全消失。
2．现代检测
脑电图呈非特异性异常变化。
治 疗
1．中医治疗
(1)痰浊内扰型：挤鼻、眨眼、努嘴、耸肩或有肢体抖动，多有异样喉声，口苦，眩晕，夜惊，梦呓或时有呕恶，舌体肿，苔黄腻。
用二陈僵胆方：陈皮，姜半夏、僵蚕、权实、胆南星、生龙骨，生牡蛎，水煎服。
本型为痰浊上扰清窍，故重用祛疾药。方中陈皮、半夏、胆南星化痰浊，枳实与半夏同用行气除胸胁痰饮；龙骨、牡蛎平肝潜阳，镇心安神；僵蚕祛风化痰浊。
(2)肝风内动型：头部、躯干或肢体不自主抽动，性情急躁，心烦易怒。舌质红，苔薄黄，脉弦或弦数。
用天钩石决饮：天麻、钩藤(后下)、桅子，郁金、白芍、石决明，水煎服。
本型属肝风内动，心火上炎以致不自主抽动，故方中用天麻，钩藤熄风解痉，平肝清热；石决明镇肝清热，滋阴潜阳；栀子平肝清心火；郁金清心解郁：白芍养肝阴。
(3)心脾不足型：不自主多发抽动，时轻时重，反复发作，夜卧不宁，精力不集中，舌质淡嫩，脉细数。用四君五味汤：太子参、白术、茯苓、当归、白芍、五味子、远志，水煎服。
本型为心脾不足，神不守舍，故方中以太子参、白术、茯苓健脾益气：当归、白芍滋阴养肝；五味子滋肾阴：远志安，心养神。
2．西医治疗
口服氟哌啶醇、泰必利等药物治疗本病。
预 防
对年长儿应注意生活调理，避免受凉、过食冷饮及争吵，以免脾胃受伤。匆过度劳累及过多看电视。学习上不要对病儿过多要求。不能认为眨眼、挤鼻、努嘴等是孩子淘气，不遵守纪律而加以惩罚，以免使患儿精神紧张，不利于康复。
先天性马蹄内翻足
病 因
小儿生后如发现一侧或两侧脚下垂、内收、内翻、足弓短小形如马蹄状，用手矫正也不能恢复到正常位置，称之为先天性马蹄内翻足。这是一种较常见的畸形，双侧者多见。男性比女性多2倍，本病与下列原因有关：
1．遗传：据调查马蹄内翻足家族的第一代亲属的发病率为2．9％，而总人群却为1‰～2‰，发病率约高25倍，同代亲属中，有39％有马蹄足畸形，说明此症与遗传因素有关。
2．机械因素：子宫小羊水少，使子宫压力增高，胚胎期的马蹄内翻不能自动纠正，但这方面客观依据仍不足。
3．缺氧因素：动物实验表明在胎儿肢体生长的“关键时刻”缺氧，使生长发育紊乱，出现马蹄足。
诊 断
1．内因类
新生儿有双侧马蹄足，内收是主要畸形，内翻亦存在但并不太严重，而马蹄较之最轻，足跟很小而向内翻，外面皮肤很紧，小腿肌肉萎缩，皮下脂肪不多，足内侧皮肤很紧，前半足不能外展。足趾向下屈曲。这类马蹄内翻足非常顽固，易复发。
2．外因类
程度较轻，患病侧足明显缩小，足内侧皮肤较薄但并不太紧，足跟转向内侧，皮肤不紧。步行后，足背有一增厚的肉块，有炎症时出现红肿，膝关节有外翻现象，步态摇摆而缺乏弹性，负重使转向内侧，加重了畸形的发展，治疗效果比较满意，不如双侧顽固。
治 疗
马蹄内翻足是逐步发展的，在负重行走后，进展更快。早期治疗，方法简单，效果良好，两岁左右时就可基本正常行走，纠正的要点是纠正畸形，发展肌肉力量，以保持已纠正的位置，治疗的方法依年龄与畸形的程度而决定，关键在于将前半足内收纠正至200外展，然后足跟内翻纠正过度成轻度外翻，使足跟垂直，才能纠正马蹄。
1．手法治疗
新生儿应立即进行治疗，不能“观察”。手法必须轻柔，但必须稳定有力。先屈膝900避免手法中韧带被牵拉而松弛，助手握住胚骨上端。手法中第一步用手掌固定足跟，另外一手抓住前半足向外展，手法应紧张，有力，外展时每次保持20～30秒。此后，前半足内收已纠正后。同样握住足跟，进行外翻。手法纠正内收，内翻，后可纠正前足下垂之马蹄畸形，纠正时必须将整个足底托住一同向上，否则会出现前半足翘起，后半足马蹄的酷似舟状的畸形，手法按以上程序进行，可在家中，每日200～300次。
2．石膏纠正法
这是最常用的方法。一个月婴儿即可施行。石膏应在医院内由专业医生施行。因婴儿生长迅速，如石膏太紧，易压迫皮肤，造成并发症；如太松则起不到固定效果，且易脱落。石膏矫形是分步矫正。以上这些特点决定了必须多次更换石膏，一般3～4周需更换一次，一般需6～8个月之久。此后再石膏固定持续一年，此阶段仍需每1一1．5个月更换石膏一次。
3．支架固定法
手法治疗后，多半需特殊支架固定。
4．手术
畸形严重，手法与石膏纠正失败者需手术治疗。手术依年龄由小至大，先做小手术，无效后再逐渐做联合手术，先做软组织手术，大年龄儿童再做骨组织手术。手术的年龄逐渐趋向早期施行，石膏固定半年无效即可考虑手术，年龄约在1～2岁即可行软组织松解手术。术后为了纠正畸形，以防复发，仍需石膏固定，而且必须至少经3个月的石膏固定，以后穿矫形鞋，巩固治疗效果。
护 理
此症护理很重要，对一个月以内新生儿，以手法矫正为主。
矫正方法为：一手握住患肢小腿下端，另一手握着患足前部，将足向着与畸形相反的方向扭转，每日治疗4～5次，每次10分钟左右。新生儿身体组织柔软，治疗时须注意不要用力过猛，以免造成损伤。使用胶布牵拉、支架和石膏固定时，应密切注意观察患足的颜色、温度以及有无血循环障碍症状。遇有小儿哭闹不安，足部触痛，并查见足趾呈青白色，应及时松开固定的胶布或石膏。另外还应观察患儿有否对胶布过敏，如皮肤出现水泡、糜烂、溃疡等，应及时处理。注意支架和石膏的清洁，观察固定位置有无移动。