人体的基因中既有相同的部分，也有不同的部分。正因为有不同的部分，人与人之间才有区别，才有多样性。DNA是一个高分子的有机化合物，它的基本单位是脱氧核苷酸。基因控制性状的手段是通过DNA控制蛋白质的合成来实现，它们可以忠实地复制自己，生产出相同的或者类似的基因。有时候基因也会发生突变，而突变的基因就会引起变异。由于基因中的脱氧核苷酸的排列顺序不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。基因突变就是在一定的外界环境条件或者人体内在的因素的作用下，基因中的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序改变而产生的。
谁发现了DNA
1896年，瑞士化学家米歇尔发现了核酸。1909年，美国生物学家又发现核酸中的碳水化合物有两种：一种是脱氧核糖核酸，一种是核糖核酸，它们分别携带有不同类型的细胞的全部信息。被人称为DNA之父的詹姆斯·杜威·沃森，1928年4月6日生于美国芝加哥，由于提出DNA的双螺旋结构而获得1962年诺贝尔生理学或医学奖。DNA的发现给生命科学领域的研究带来了革命性的变化。
医学遗传规律
孟德尔和他的实验
第一个用实验数据提出遗传规律的是孟德尔，说来令人奇怪，这位遗传学家竟是一位神父。他出生在奥地利的一位农民家里，当他进入教堂时是一个穷孩子。1851年他被保送到维也纳大学学习自然科学。回到教堂后，1857年开始在教堂后面的小块园地上做了许多实验，进行多方面的杂交研究，由此得出了两条很重要的遗传规律。他的文章在1866年发表后，当时并没有引起注意，足足埋没了35年，一直到1900年才被重新发现。那年差不多在几个星期里，有3位科学家同时用各自的试验证明了他的研究结果，于是就像其他科学上的伟大发现一样，立即引起了强烈的共鸣。
试验植物的选择是用了一番心思的，正如他所写的：“任何试验的价值与用途，决定于材料是否适宜于它作用的目的。”这个试验要求的是：应该有稳定的、又容易区分的性状；开花时不会受到外来花粉的影响；此外，最好要容易栽培，生长期又比较短。于是他很快地选中了豌豆作为自己工作的材料。总共得到34个多少有些不同的豌豆品种，经过两年试验，挑出了其中22种。他注意到这些品种具有7对区别明显的相对性状——所谓相对性状，就是指同一性状的不同表现类型。它们是：
种子的形状：圆的和皱的；
子叶的颜色：黄色和绿色；
种皮的颜色：灰褐色和白色；
成熟的豆荚：饱满膨大或不饱满而萎缩；
未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色；
花的位置：叶腋的和顶端的；
茎的高度：高的和矮的。
这些性状在原有品种中都很稳定，譬如说，圆形种子的植株，从来都生出圆形种子的后代。孟德尔让两个具有相对性状的品种相互作为母本或父本。
杂交工作做得很仔细，不但挑选最有活力的植物作试验，用木棒保持它们的直立，并且尽可能避免昆虫造成的混乱。对于每一个试验，都在开花期间把一些盆栽的植株放到温室里，作为对照。在整个实验过程中，他仔细地观察了植株的表现，并且把观察结果详细地记录下来。
最初的试验是将上述单个性状上有明显差别的两种豌豆（亲本）杂交。上述7组相对性状分别做了7次杂交，这7次杂交的结果具有惊人的一致性。那就是杂种一代都只出现一个亲本的性状，例如开红花的植株与开白花的植株杂交，杂种一代总是清一色的红花；子叶是黄色的豌豆与子叶是绿色的豌豆杂交，子一代（F）总是具有黄色子叶的性状等等，这种在杂种一代中只出现杂交双亲中一个亲本性状的现象在孟德尔观察的7对相对性状的杂交中，无一例外。此外，当杂种一代自花授粉时，得到了杂种二代种子。在7次杂交的杂种二代中，都出现了两个杂交亲本的性状，即都出现分离现象。更有趣的是杂种二代中，第一代出现过的那个亲本的性状（即显性性状）和第一代未出现的那个亲本的性状（即隐性性状）都为3∶1。
基因突变导致的异常疾病
蛋白质是生命活动的最终执行者，是生命现象复杂性和多变性的直接体现者。蛋白质的合成是由基因决定的，一旦基因发生突变，由它转录、翻译合成的蛋白质就会出现相应异常，当这种异常影响了生命活动，就会导致疾病。
根据基因突变对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为两大类：分子病和先天性代谢缺陷病。分子病以及先天性代谢缺陷病，均是由于生物大分子——蛋白质的异常导致的疾病。
人们对基因突变导致相关疾病的研究历史超过了100年，这个研究领域的创始人是英国医生Archibald Garrod（1858—1936年），他在1909年发表了《先天性代谢差错》一书，这标志着这个领域已经为人所重视。而真正取得突破的是对于血红蛋白病的研究成果。1949年学者R Paulin等发现正常血红蛋白和镰形血红细胞贫血症患者的血红蛋白的电泳速率有差异，表明两种血红蛋白分子在结构上的差异。他们认为这可能是由于血红蛋白分子水平上缺陷所致，同时发表了《镰形红细胞贫血——一种分子病》，提出了分子病这一概念，并由此引出近50年来对血红蛋白分子的精深研究，成为医学分子遗传学研究领域中最精彩的篇章。
——罕见的皮纹病。2007年，一位二十多岁的瑞士妇女在进入美国边境时遇到了难以想象的麻烦。海关官员无法确认她的身份。这位妇女护照上的照片与她的脸能够完全吻合，但是当工作人员对她的手进行扫描时却发现了一个令人震惊的结果：她没有指纹。
事实证明，这位妇女患有一种极为罕见的疾病——皮纹病。瑞士巴塞尔大学医院的皮肤科医生Peter Itin将这种疾病戏称为“移民延期病”，因为患者想要进入外国将是非常困难的。与普通人相比，除了光滑的指尖外，他们分泌的手汗也较少。然而科学家对于究竟是什么原因导致了这种疾病却知之甚少。
由于在这个大家庭中有9位女性成员都没有指纹，Itin和他的同事——包括以色列特拉维夫Sourasky医学中心的皮肤科医生Eli Sprecher——怀疑可能是遗传学因素导致了这种疾病。因此他们从这个家族中采集了脱氧核糖核酸（DNA）——在4名家族成员中仅有1人被证明患有皮纹病，并将患病家族成员的基因组与具有正常指纹的家庭成员的基因组进行了对比。研究人员随后在接近这些基因的17个区域发现了差异。随后他们对这些基因进行了测序，希望能够鉴别出罪魁祸首。
然而研究人员最终却一无所获。起初，Sprecher怀疑或者是他们的遗传分析工作出现了错误，或者有一些遗漏的突变隐藏在基因组中没有编码的或“垃圾”
区域。他说：“随后机会来了。”当研究生Janna Nousbeck通过在线数据库对来自可疑区域的罕见DNA转录进行筛查时，她注意到一个非常短的序列重叠在名为SMARCAD1的一部分基因上。这个基因似乎很可能是造成突变的原因，因为它仅仅表达在皮肤中。
当研究人员对SMARCAD1进行测序后，他们的怀疑得到了证实——这一基因在指纹缺失的家族成员中发生了突变，但在其他家庭成员中却是正常的。这一突变并没有出现在编码SMARCAD1蛋白质的基因区域中，而是位于能够阻止SMARCAD1正确合成的一个关键剪接位点附近。研究人员在8月4日出版的《美国人类遗传学期刊》上报告了这一研究成果。
Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的确切功能，及其如何对指纹模式的形成造成影响——而这是另一个未解之谜。但是研究人员认为，这种基因可能在胎儿发育的早期阶段帮助皮肤细胞之间彼此交叠。
同样从事皮纹病研究的美国印第安纳波利斯市印第安纳大学医学院的分子遗传学家Terry Reed表示，他不能肯定是否每一位缺失指纹的患者都与SMARCAD1有关。他表示计划对自己的一名皮纹病患者进行基因测序分析。但是他说，“至少很高兴看到确定了一个与这种疾病相关的基因”，并且希望它可以帮助研究人员在大体上了解皮肤形成的过程。
——导致维生素B12代谢疾病的基因突变。加拿大卡尔加里大学和麦吉尔大学的研究人员识别出导致两种严重的维生素B12代谢疾病的基因。这两种疾病分别为甲基丙二酸尿病的cblA和cblB形式，可能导致大脑损伤、智力迟钝，如果在婴儿期或幼童期没有检查出来甚至可能导致死亡。
有关这两个基因的发现分两篇文章报道，两篇文章第一作者都为卡尔加里大学的研究生Melissa Dobson，他与该校生化与分子生物学系的Roy Gravel博士进行合作。这两个基因最先是在细菌中发现的，然后才追踪了它们在人类中的版本。
Dobson把这项突破归结为人类基因组计划的功劳。“现在我们可以通过比较人类与细菌DNA序列来发现人类基因。”她说。“这一切都因有了可获得的人类基因组完整序列数据才成为可能。”
为证明她和她的同事——Daniel Leclerc博士识别出的是否是正确的基因，她请麦吉尔大学的合作者David Rosenblatt博士和Thomas Hudson博士帮助对病人进行检查。麦吉尔大学健康中心拥有世界闻名的诊断设施和维生素B12有关疾病病人的细胞库。通过基因组魁北克机构设在MUHC的测序中心，Dobson和她的同事证实这两种疾病病人的DNA中确实存在两种基因的突变。
“我们通过寻找患有特殊形式甲基丙二酸尿病病人中的基因突变已经识别出对于维生素B12的加工过程至为关键的两个不同基因。”Dobson说。甲基丙二酸尿是蛋白质和其他物质降解时产生的中间化学物质。它能够在机体内累积，大量分泌到尿液中，因为维生素B12加工的破坏阻止了甲基丙二酸尿的代谢。
引起cblA和cblB的基因的识别对于遭受两种疾病之苦的病人而言是一个里程碑式的重大突破。“这项发现使DNA检测携带者和出生前诊断成为可能。这一点非常重要，因为治疗在怀孕期间就可以进行了。”Rosenblatt解释说。幸运的是，许多病人可以通过高剂量服用维生素B12增补剂和控制饮食中的蛋白含量来进行治疗。
“这项研究将有助于我们进一步了解这两种疾病，为这两种疾病的患病家庭带来了希望。”有机酸血症协会的执行主任Kathy Stagni补充说，这是一家为遗传性代谢疾病家庭提供帮助的非盈利组织。
描述这些发现的两篇文章分别发表在2002年11月26日的美国《国家科学院院刊》和2002年12月15日的《人类分子遗传学》杂志上。
该研究由加拿大卫生研究院、美国国家卫生院和March of Dimes出生缺陷基金会资助。
——基因突变可能导致儿童白血病。美国科学家发现基因突变会导致儿童患上T细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。
美国哈佛大学医学院的研究人员在将于15日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫作NOTCH1的基因发生突变后会变得过度活跃，大约60%的T细胞急性淋巴白血病肿瘤中都存在这种突变基因。在这种疾病中，作为免疫细胞的T细胞会不受控制地过度生长。德国一项有关婴儿意外猝死的研究表明，使婴儿保持仰卧的正确睡姿和母亲不吸烟等预防措施，可以大大减少婴儿发生意外的风险。