德国教育和科研部近日发表新闻公报说，由德国17所大学和2个地方研究机构参与的这项跨学科研究表明，正确的睡眠条件对预防婴儿发生意外很关键，如采用仰卧而不是俯卧的睡姿，使用睡袋以及避免婴儿过热。另外，母亲在怀孕期间及其后都不应吸烟，并应保证婴儿在满月前可以吃到母乳。
公报说，研究人员分析了近500名1周岁以内婴儿的突然死亡病例，并与1100名健康婴儿加以比较。有关数据在明斯特大学研究中心加以汇总和分析。数据显示，以下几个因素最易导致婴儿猝死：采用俯卧姿势睡觉的婴儿，其发生猝死的风险是正常睡姿婴儿的6倍；与父母在一张床上睡觉而母亲吸烟（6倍风险）；母亲怀孕期间吸烟（3倍风险）；不给婴儿喂母乳（2.7倍风险）。
调查数据还显示，早产婴儿发生猝死的风险是正常婴儿的10倍。而低龄母亲（不满20岁）等因素也使风险加大。据报道，每年德国有近400起婴儿猝死事件发生。
细胞生长的NOTCH1基因发生了突变。研究人员据此认为，治疗这种疾病的好办法是阻断NOTCH1突变基因的作用，而治疗阿尔茨海默氏症的药物——γ分解酶可胜任这一使命。他们已从T细胞急性淋巴白血病人身上提取细胞，并用γ分解酶抑制剂阻断了细胞的NOTCH1突变基因。下一步，研究人员计划进行小规模的γ分解酶抑制剂临床安全试验。
研究人员指出，约75%的T细胞急性淋巴白血病儿童可通过化疗治愈，但化疗对儿童的伤害很大，会使其今后更易患上其他疾病。
——青年退化成“小宝宝”。由于基因突变引起大脑和小脑的罕见病变，一个身材高大的广东男子竟在几年时间里逐渐“退化”成一个“小宝宝”，不仅走起路来像喝醉酒似的容易摔跤，甚至无法自己吃饭穿衣、洗脸刷牙，就连喝水也总是被呛住。近日，这名28岁的男子在458医院接受治疗后出院，出院时身高1.7米的他终于能蹒跚走出病房。
据阿峰的姐姐介绍，阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后，他的学习成绩开始下降，最终辍学。后来，家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况，“他走路的时候就像喝醉酒的人一样，经常跌倒。”据阿峰的姐姐回忆，大概从5年前开始，阿峰开始经常无缘无故地发笑，并自言自语地说一些含糊不清的话。
不过，最让家人感到惊异的是，阿峰的自理能力也出现了很大的退步。“到后来他连自己脱衣服都不会了，吃饭也总要妈妈喂，甚至一喝水就会被呛住，不停地咳嗽，”阿峰的姐姐说，弟弟的性情也发生了很大的变化，“他经常用烟头烫伤自己，好像一点都不觉得疼，晚上也经常吵闹不睡觉，有时还会打骂家人。”
阿峰的姐姐说，这几年来，家人带着弟弟看了不少医生，都诊断是精神病，但用药后情况似乎更严重了。不久前，阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍，阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”。他说：“这是一种非常罕见的疾病，目前还没有有效的药物治疗这种病。”
牛富生表示，根据记载，这种疾病的患者会随着病情的逐渐加重而逐渐无法行走，最终只能卧床；加上咽喉部肌肉功能失调导致进食和饮水的困难，非常容易出现误吸的情况，并因此导致反复的肺部感染，最终走向死亡。
他解释说，这种由基因突变引起的全脑病变，不仅会使患者智能下降、智商减退，还会出现精神行为方面的异常。“比如走路不稳、喝水呛咳等，都是小脑性共济失调引起的，”牛富生说，“阿峰刚被送到医院时，浑身上下除了跌伤的痕迹，还布满了被烟头烫伤的伤口。这其实是他感觉减退无法感觉到的疼痛。”
由于目前还没有有效的药物可以治疗，458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗，阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“现在早上起床，弟弟会知道要刷牙洗脸了，不过还要妈妈帮忙才行。”
阿峰的姐姐说。
阿峰的姐姐说，现在用家乡话问弟弟一些问题，弟弟也能进行简单的回答。
在出院的当天，医生在走廊上与阿峰挥手告别，阿峰也会歪着脑袋，夸张地伸出手臂，像个孩子一样朝医生挥手。
牛富生坦承，虽然目前的治疗延缓了阿峰病情的进展，未来仍是一个未知数。“我们从未治疗过这样的病例，长期疗效还需要进一步观察。不过，这个病例仍给我们带来很大的鼓舞，因为它为神经系统多种疑难疾病的治疗带来了希望。”
——“芝加哥胰岛素”。10种未知的胰岛素基因突变可导致永久性的新生儿糖尿病，侵袭年幼的儿童，导致终生依赖胰岛素注射。自从1979年人们发现“芝加哥胰岛素”后，就一致认为异常的胰岛素与较轻的II型糖尿病有关，而此次研究首次发现胰岛素基因突变与严重的幼年发病的I型糖尿病有关。
来自芝加哥大学和半岛大学的研究者介绍了10种发现于16个家庭的221例患者的基因突变，展示了几种突变是如何改变蛋白质折叠的方式，并中断胰岛素合成。他们怀疑突变对胰岛素折叠方式的改变发生于其合成过程中。他们提出这些不恰当的折叠蛋白质干扰了其他细胞的正常进程并最终杀死了生产胰岛素的细胞。“这是一种对婴儿糖尿病全新的并具有治疗可能的解释，”研究报告者Louis Philipson认为，“这是令人激动的，因为每例患者除具有突变基因之外也同样具有正常的胰岛素基因。如果我们能尽早发现疾病，并设法使异常的基因静止表达，或者保护制造胰岛素的细胞免于错误折叠导致的破坏，也许可保护或恢复患者的自身胰岛素制造功能。”
Philipson教授及半岛大学的Prof. Andrew Hattersley通过对已知胰岛素分泌中所必需的离子通道蛋白的治疗，使得1例年幼的糖尿病患者脱离胰岛素依赖，这是美国的首例。媒体及青少年糖尿病基金会对该疗法的推崇备至，使其他在婴儿时期确诊为I型糖尿病患儿的父母们纷纷到两家中心要求进行基因测试，结果揭示超过12例患者具有相同的可治疗的突变。但在对超过870例已被确诊为糖尿病的1岁以下的患者的测试，结果显示无已知的突变。许多患儿缺少通常出现于典型的I型糖尿病患者中的抗体，这些抗体是在制造胰岛素的β细胞受到免疫攻击时产生的。对一个家系的4例受累患者的测试发现已知突变为阴性。然而，综合连锁研究和候补基因测试，研究者追踪到一种异常胰岛素基因。进一步的测试发现了其他15个家系患者中的10种不同胰岛素基因突变，这些突变均为错义突变，阻止了蛋白质折叠为正常形状，功能异常的蛋白通常被内质网分解。研究者假定胰岛素错误折叠和前体能诱发长期的内质网应激，导致制造胰岛素的β细胞死亡。旨在减少内质网应激的治疗，“可能使得更多的β细胞存活”，他们建议，“如果基于正常胰岛素基因的分泌功能得到更好保护，那就能部分改善糖尿病状态”。
因其约占这种罕见疾病的20%，研究者认为“胰岛素基因突变是新生儿糖尿病的重要原因之一”。大多数与之相关的病例是在出生后6个月内确诊的，确诊时的平均年龄为9—13周，其中3例为在出生后6个月至1年确诊的。Philipson提到，新生儿糖尿病被许多专家认为是一种遗传病。已知的基因突变能解释50%—60%的病例，美国和欧洲的研究小组正努力在识别导致其他糖尿病的基因。尽管新生儿糖尿病是一种罕见疾病，识别它的致病基因也需要关于胰腺发育和功能的重要信息。
——暴晒与基因突变的关系。为了使孩子能健康成长，不少父母经常会带着孩子们晒太阳。但据美国科学家即将完成的一项有关改进防晒霜使用规则的研究表明，如果一个人在童年时期经常被完全暴露在阳光之下，那么他的皮肤不仅会被晒伤，甚至有可能在日后患上致命的皮肤癌。
黑素瘤是一种最严重的皮肤癌。仅今年美国就有6万人患上此病，并且有8100人因此死亡。特别是近30年来，患有此病的人数不断增多，患者的年龄通常在四五十岁。但医生们还发现，患者的年龄正逐渐年轻化，甚至出现了儿童患者。
在美国北卡罗来纳大学的皮肤科专家南希·托马斯的领导下，科学家们对美国和澳大利亚的黑素瘤患者进行了一项有关太阳紫外线和人类基因之间相互作用的研究。
结果发现，那些发生最常见的基因突变（BRAF突变）的患者，也往往是在20岁以前高度暴露在紫外线下的人。与此同时，他们的皮肤上也长有很多痣，而痣是引起黑素瘤的另一个重要因素。托马斯说，现在还不能解释这意味着什么，也许年轻时正是皮肤生长的时期，从而容易受到紫外线的伤害，特别是长痣的时候。
研究结果还表明，青年时代暴露在阳光下的程度与发生BRAF基因突变有一定的关系，但这种关系在30岁左右时消失。但这并不意味着成年人就可以安然无恙了，到50岁左右时，另一种黑素瘤亚型，即发生NRAS基因突变与接受紫外线照射的强度有关。
为此，科学家得出的初步结论是，人们在早期生活中注意躲避太阳的暴晒比以前我们认识到的更为重要。
基因检测的时间
加拿大研究人员确认5组基因与II型糖尿病有关。研究人员称，这对于预防和及早发现糖尿病患病几率有重要意义。但美国研究人员认为，目前有关基因与疾病之间联系的研究，大多处于初级阶段，而且不少从事基因检测的实验室具有商业性，因此，不应过早地提倡人们利用基因检测发现疾病。
加拿大的研究由魁北克省的麦吉尔大学完成。研究人员对7000多名志愿者进行了调查。其中有II型糖尿病患者，也有患者的直系亲属，还有一部分人有II型糖尿病家族史。
研究分析了志愿者的DNA，发现II型糖尿病患者拥有5组相同的基因。因此，研究人员判断，这5组基因是决定人们是否会患上糖尿病的关键。“人们可以通过基因检测来确定自己体内有没有这些基因。如果有，那就可以着手预防了。”
除了糖尿病，癌症、阿尔兹海默病、高血脂等顽疾也曾被证明与某些基因有关。
现年38岁的埃米·麦凯居住在美国加利福尼亚州。在过去几十年中，家中多名成员先后死于结肠癌。埃米担心，这是因为家族成员都携带了一种致病基因，自己也可能是携带者。2002年，埃米接受了基因检测，结果证明她身上确实存在这种基因。
2006年11月，佛罗里达州的卡丽和丈夫接受了人工授精，并做了“胚胎移植前基因检测”。卡丽的外祖父死于极其罕见的亨廷顿氏综合征，母亲也于1999年确诊患上此病。她希望通过基因检测，来保证未来宝宝的安全。
随着人们对基因检测的需求越来越多，提供相应服务的机构也与日增多。目前，全球有近600个实验室从事基因检测。仅在美国，2004年就有500多万人接受了相关检测。
然而，即使在美国，基因检测的管理制度也不健全。2006年7月，美国联邦贸易委员会曾发出警示，要求人们谨慎对待基因测试。哥伦比亚大学医学教授南希·韦克斯勒则将基因检测市场的繁荣比喻为一场“大灾难”。他认为，目前基因检测存在三大问题。
首先，基因检测的结果需要专业解释，但目前专业基因学家的数量很少。现美国仅有专业人员800余人，另有3000名顾问，但不具备专业资格。美国得到政府认证的两大检测机构之一的金宝生物技术公司指出，同一个结果，不同的专家可能得出不同解释。一旦解释错误，就会误导人们对疾病的判断。
其次，大部分基因检测公司都是商业性组织，带有营利目的。成立于2004年的“DNA指导网”就是其中之一，其检测费用在200美元至3300美元之间。还有些公司向受检者推销预防或治疗药物。美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯认为，这样做就是在欺骗受检者。
最后，很多人对于检测结果缺乏心理预期，一旦得到负面结果，很可能会变得压抑、颓废，甚至绝望。
南希·韦克斯勒指出，基因突变并不是导致疾病的唯一原因，生活方式、生活环境等都可能诱发疾病。培养良好的生活习惯，保持乐观向上的生活心态才是现代人更应该注意的。