小州的舅舅是个眼科医生,这次从外地来看小州,发现小州个子要比一般同龄孩子矮小,就带小州到他大学同学(目前在做儿科内分泌科医生)所在的医院做检查,以了解小州长不高的原因。他请教老同学,矮个儿童要做些什么检查?
(1)矮个儿童首先要摄X线左手骨片,了解骨龄。
(2)根据情况,一般做血、尿常规、肝肾功能、电解质检查以排除一些器质性疾病。
(3)下列检查也是矮小儿童经常要做的:
① 甲状腺功能测定。包括甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)和促甲状腺激素(TSH)。甲状腺素功能减低时,患儿生长减慢、智力低下。甲状腺功能的检查方法为清晨空腹取一次静脉血送有关化验室测定。
② 生长激素测定。人生长激素分泌呈脉冲式,分泌高峰一般发生在睡眠开始后1小时,白天生长激素分泌很少,所以随意取血检查一次生长激素对诊断垂体性矮小是非常困难的。传统的诊断方法是应用一些能刺激生长激素分泌的药,然后取血测定生长激素。因为一种药物诊断尚不可靠,所以要用两种药物,分析两次试验结果才能诊断垂体性矮小。常用的生长激素激发试验有左旋多巴、胰岛素、精氨酸和可乐定激发试验等。
③ 类胰岛素样生长因子(IGF-1)测定。有些孩子血中生长激素正常或升高,但由于生长激素受体缺陷而使IGF-1水平下降,测定IGF-1以排除拉伦(Laron)侏儒症。检查方法为清晨空腹取一次静脉血送有关化验室测定。
④ 染色体检查。矮小女童为了排除“先天性卵巢发育不全症”,需要静脉取血检查染色体,取血不需要空腹状态,也就是说刚吃过食物也可。但应和遗传化验室联系好,取血后要尽快送实验室,才能取得正确结果。
⑤ 蝶鞍X线摄片。了解垂体的发育情况,必要时下丘脑、垂体部位做CT或核磁共振(MRI)检查以排除颅内肿瘤。
⑥ 其他有关矮小疾病的特殊检查。血氨、尿粘多糖颗粒检查、X线四肢长骨摄片等。