小鹏因个子矮到医院内分泌门诊去看病，医生检查后发现小鹏除了个子矮外，还有肝、脾肿大，面容特殊，就让他妈妈带小鹏到遗传病专科去会诊，看他是否有遗传方面的问题。
有的矮小儿童到矮小门诊看病后，医生还会建议家长去看遗传门诊，请遗传病专科医生会诊，看儿童是否有遗传方面的问题。有些家长不理解，常常会问：我的孩子只是长得矮，我们父母又没有遗传病，为什么还要去看遗传病专科医生呢？原因在于有的矮小儿童，可能与先天遗传或代谢性疾病有关，需要遗传病专科医生进一步肯定诊断或给予治疗。有的需要通过他们的检查，来排除遗传病方面的问题。对有下列问题的矮小儿童，建议请遗传病专科医生会诊：
（1）伴智力低下者。
（2）头面外观异常或身体各部位畸形者。
（3）各部位不匀称，如躯干长或四肢相对比较短者。
（4）智力低下又有身体畸形者。
因为，先天性疾病和遗传性疾病都有可能有上面的一些表现。这些疾病中有的是常染色体显性遗传，父母一方可能有病，病变基因遗传下来；有的是常染色体隐性遗传，父母双方均无异常，但两个隐性病变基因成纯合子则致病；也有的并非父母疾病遗传而来，而是基因突变所致。遗传病专科医生经过详细的遗传学家谱的调查，详细的病史，全面的体格检查以及通过一些常规筛选或特殊检查后，经过综合分析，做出确切的诊断并提出处理的意见，回答家长的一些问题，如能否治疗？能否再生第二胎？再生孩子得这病的机会有多少？这些对患儿的家长是非常重要的。