书城科普读物探究式科普丛书-生命的基因密码:遗传
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第13章 遗传中的奇妙(1)

第一节双胞胎

当你看到漂亮的双胞胎图片时,是不是特别羡慕?那你知道双胞胎是怎么来的吗?是不是谁想要双胞胎都可以呢?

其实不是这样的,双胞胎的由来和人的遗传是一样的,只是它是一种比较特殊的情况。根据受精卵的不同,双胞胎通常被分为异卵双胎和单卵双胎两种。

通常情况下,妇女每月排卵1次,有时因某种原因同时排出两个卵子并同时受精,就产生了两个不同的受精卵。这两个受精卵各有自己的一套胎盘,相互间没有什么联系,叫做异卵双胎,产妇将生出两个婴儿。他们比较相似,而且往往是异性的。这种异卵双胎比较多见,并且与遗传基因、孕妇的年龄以及孕妇的生产次数有关。

单卵双胎的形成则与上不同,是一个精子与一个卵子结合产生的一个受精卵。这个受精卵一分为二,形成两个胚胎。由于他们出自同一个受精卵,接受完全一样的染色体和基因物质,因此他们性别相同,就像一个模子里刻出来的,有时甚至连自己的父母都难以分辨。这种相似不仅外形相似,而且血型、智力,甚至某些生理特征,对疾病的易感性等都很一致。我们常说的连体婴儿,实际上就是这种单卵双胎,只是由于当初受精卵分裂时的不完全造成了某些部位相连。

双胎妊娠有家族遗传倾向,随母系遗传。研究表明,如果孕妇本人是双胎之一,她生双胎的概率为1/58;若孕妇的父亲或母亲是双胎,她生双胎的概率也很高。另有研究报道,双胎的母亲有4%为双胎,而双胎的父亲仅有1.7%是双胎。

在妊娠初期,利用超声波便可以很容易地检查出双胎现象。双胎妊娠时身体的不适和反应往往比单胎更为明显。

那么,如何鉴定到底是同卵双胞胎还是异卵双胞胎呢?

现如今,医学日趋完善,鉴定方法也随之越来越多。首先,如果双胞胎的性别不同,那么他们肯定是异卵双胞胎。

如果性别相同,还需要进一步区分。当胎儿出生时,医生可能会告诉您,两个孩子是一个胎盘或是两个胎盘。一个胎盘说明是同卵双胞胎,两个胎盘就是异卵双胞胎。然而这种概念是错误的,虽然胎盘、胎膜的状况与双胞胎的卵性有一定关系,但也不是绝对的,所以不能单单根据这个来进行判断。

一般情况下,人们会通过相貌来判断,有的双胞胎就像一个模子里刻出来的,他们多半是同卵双胞胎,长得不太像的则多半是异卵双胞胎。这种方法确实有一定的科学依据,我们称这种方法为相似法。但是,单靠相貌来分辨还远远不够,还必须包括一些其他特征,如皮纹、头发的颜色、头发的形式和密度、眼虹膜的颜色和结构、前后发际、耳垢、耳郭离、鼻形、脸形、唇形、眼睑、齿列、有无中指毛、皮肤的颜色和结构、雀斑、苯硫脲的尝味能力等。不过,这种方法也比较麻烦。

相似法还可以通过血型来鉴定。一般必须联合测定几种血型,如ABO、P、MN、S、Rh等,测定的血型越多,准确性越高。有一种及以上的血型不同,则为异卵双胞胎。如果全部相同,则可以在一定的概率水平下说他们是同卵双胞胎。

现在,我们又有了另一种更可靠的方法——DNA鉴定。其工作原理和亲子鉴定差不多。一般同时测定9个基因位点,鉴定结果的可靠性可以达到99%以上。双胞胎只需要提供很少的血液,就可以完成鉴定。

对于双胞胎来说,每一对夫妇都很羡慕,那么怎样才能提高怀上双胞胎的几率呢?

近年来,瑞典一个医学研究机构指出,服用叶酸的女性怀双胞胎的机会比没有服用的女性高出近一倍。据报道,瑞典的研究人员自1994年开始研究分析当地孕妇曾服用药物的资料和数据,他们发现在2569名曾服用叶酸的孕妇中,她们所生的孩子每100名中就有2.8人为双胞胎婴儿,而在没有服用叶酸的孕妇中,这一比例为1.5。研究人员还指出,服用叶酸导致生双胞胎机会增大的原因还不太清楚。

据专家估计,叶酸补充剂可能会增加排卵的次数,使多个卵子进入子宫,因此产生双胞胎。

20世纪对双胞胎的研究,使人们获得了许多有关基因的知识。

遗传学家对同卵双胞胎尤其感兴趣,因为他们体内的基因完全相同。

这就是说,如果同卵双胞胎的基因出现不同,都是由于外在因素引起的。科学家对那些生活在一起的双胞胎和分开生活的双胞胎进行了研究,发现人类的一些特征,是由基因决定的,也有一些特征不是由基因决定的。

我们知道,在一般情况下,女性只怀一个孩子。对于怀一个孩子的女性来说就已经行动不便了,如果发现自己怀上双胞胎,对于怀孕的准妈妈来说,应该注意什么呢?

首先要好好地照顾自己,这样做就等于好好地照顾了自己的宝宝了。不过,作为怀上双胞胎的准妈妈还是要注意以下可能出现的事情:

一是更多的副作用。多胞胎的怀孕会使怀孕的症状更加强烈,例如:头晕目眩、呕吐、胃痛、失眠、劳累等、另外腹痛、呼吸困难、骨痛也是很常见的。因此需要进行更多的体表检查和超声波检查。医生会经常地检查胎儿的成长和健康状况。在怀孕的4~6个月,准妈妈可能需要每两个星期去医院一次,而最后几个月,可能每个星期都要往医院跑一趟。

二是更加需要某些营养物质。特别是需要更多的维生素B、钙、铁、蛋白质和其他基本的营养物质。如果准妈妈饮食本来就很健康,就要继续坚持,并且每天都服用怀孕维生素,而且要遵照医生的建议吃一些东西来补充铁。

三是体重增加更多。适当的增加一些体重对宝宝的健康很重要,这也使分娩后甩掉多余的体重也相对容易一些。双胞胎通常是35~45磅。他们需要每天摄入2700卡路里。所以准妈妈需要在医生的建议下适当增加一些重量是非常必要的。

四是在活动上要更加小心。对于怀孕的女性来说,一般医生会限制她们的一些活动,例如工作、旅行或者体育锻炼等。

另外,除了以上几点外,作为怀上双胞胎的准妈妈还需注意一些因素。比如:提早阵痛,大多数孕妇都会在怀孕的第38到42周生产。

而如果怀上了双胞胎,37到39周生产是最佳的。所谓的早产即在怀孕第37周子宫颈打开之前就阵痛。

不过,通过喝水、休息等都可以缓解阵痛;再者是早产,如果过早阵痛不能停止,宝宝可能会提早出生。早产也是大多数多胞胎生产中可能出现的现象。此时可能需要通过注射类固醇来帮助宝宝肺部的发育。在此之后,早产儿会自己努力存活下来。早产的并发现象可能会是:体重过低,呼吸、消化出现困难,器官发育不全,学习障碍,成长障碍等;最后是高血压,多胞胎的准妈妈很可能在怀孕过程出现高血压。高血压可能会出现流向子宫的血变少的现象,这就是所谓的惊厥。这可能导致宝宝的氧气和营养物质供给不足。此外,婴儿间的“输血”、剖腹产、产后出血等现象也是需要注意的。

第二节试管婴儿

以前我们听说过用试管培养植物或菌类等,但是很少听说用试管来培养婴儿的。不过,随着社会的发展,这已经成为一个事实了。试管婴儿的出现是为了弥补一些夫妇的遗憾,因为有的育龄夫妇虽然很想要孩子,但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展,对于这样的夫妇来说,补救措施就是——试管婴儿技术,通过这种先进的技术可以帮助他们生育可爱的娃娃!

试管婴儿是体外受精联合胚胎移植技术,是指分别将卵子与精子取出后,置于试管内使其受精,再将胚胎前体——受精卵,移植回母体子宫内发育成胎儿。

由此可知,“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿,而是从卵巢内取出几个卵子,在实验室里让它们与男方的精子结合,形成胚胎,然后转移胚胎到子宫内,使之在妈妈的子宫内着床、妊娠。

正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇,二者相互结合,形成受精卵,然后受精卵再回到子宫腔,继续妊娠。所以“试管婴儿”可以简单地理解成由实验室的试管代替了输卵管的功能而称为“试管婴儿”。尽管体外受精原来是用于治疗由输卵管阻塞引起的不孕症,现已发现体外受精对由于宫内膜异位症,精子异常(数目异常或形态异常)引起的不孕症,甚至原因不明性不孕症都有所帮助。研究显示一个周期治疗后的妊娠率在40%左右,出生率稍微低一点。

那么,“试管婴儿”是怎么来进行培养的呢?根据医学原理,步骤如下:

1.控制性超排卵

由于自然月经周期的长短因人而异,同一患者不同周期也存在差异,所以不易安排取卵时间,而且自然周期中只有一个优势卵泡发育,受精后只能形成一个胚胎,而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。所以需要采用控制性超排卵来增强与改善卵巢功能,以达到不受自然周期的限制、获得多个健康卵子的目的,提供多个胚胎移植,并尽可能使黄体发育与子宫内膜功能同步。控制性超排卵一般是先用GnRHa(天然促性腺激素释放激素)使体内FSH(卵泡刺激素)和LH(促黄体生成激素)降调,再施与HMG(尿促性腺激素)或FSH排卵药物,刺激卵巢中的卵泡成长,依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量,患者的年龄及药物的使用剂量不同,所获得的卵子数也不相同。

2.监测卵泡

为了评价卵巢刺激效果与决定取卵时间,必须利用阴道B超来监测卵泡大小,并配合抽血检查E2值(雌激素),调整用药量。当2~3个以上的卵泡直径大于1.8cm,且1.4cm以上的卵泡数与E2值相当,便可注射人绒毛促性腺激素(HCG),促使卵泡成熟。在注射HCG后34~36小时取卵。

3.取卵

最常用的取卵方式是在局部麻醉下,经阴道B超引导,将取卵针穿过阴道穹窿,直达卵巢吸取卵子,并立即在显微镜下将卵子移到含胚胎培养液的培养皿中,放入37℃的培养箱中培养。

4.取精

精子取出的时间与取卵的时间在同一天。取精前洗净双手,用手淫法留取精液。所给的小杯是无菌的,留取时不要触摸杯缘及杯内。取出的精液采用上游法或Percoll密度梯度离心法处理(Percoll是一种包有乙烯吡咯烷酮的硅胶颗粒)。

5.体外受精

取卵后4~5小时将处理后的精子与卵子放在同一个培养皿中,共同培养18小时后,可在显微镜下观察受精情况。若精子质量太差,无法自然受精,则必须以显微注射法强迫受精。

6.胚胎移植

受精卵在体外培养48~72小时可发育到8~16细胞期胚胎。

此时依据患者的年龄、曾经怀孕与否以及胚胎的质量来决定移植胚胎的数目,而多余的胚胎可以冷冻的方式保存下来。胚胎移植一般不需麻醉。目前多在受精后2~3天移植胚胎。推迟胚胎移植的时间,对体外培养的条件要求就越高,但推迟移植时间更符合妊娠生理,同时也可通过自然筛选淘汰劣质胚胎,可提高妊娠率,降低多胎率。

7.胚胎移植后补充激素:

目前多采用注射法给予黄体酮支持黄体。如果确定妊娠,则改用HCG继续补充到怀孕10周。胚胎移植后14天,可由验尿或抽血确定是否妊娠。

由上我们了解到试管婴儿的培养步骤,那么是不是所有的人都能进行试管婴儿的实验呢?它适合哪些人群?

其实并不是所有的人都适合,在第一段我们就已经说过,试管婴儿是为了弥补那些想要孩子而不能正常生育的夫妇而产生的。所以,它目前适合的人群为:严重输卵管疾病,如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水;或输卵管结核而子宫内膜正常;或异位妊娠术后输卵管堵塞的;患有子宫内膜异位症;免疫性不孕症,男方精液或女方宫颈黏液内存在抗精子抗体者;男性因素,即少精症、弱精症、畸精症;原因不明性不孕症;其他原因的不孕治疗无效者;有遗传性疾病需要做移植前诊断者及其他:如卵泡不破裂综合征等。

另外,想要进行试管婴儿的夫妇必须做好以下准备:首先要明确不孕的病因,了解是否适合做“试管婴儿”。就诊时最好携带过去检查及治疗的资料以及证明,这样做是为了避免浪费时间或做重复检查。资料包括:输卵管通畅性检查的报告;子宫输卵管碘油造影的X光片、B超下通液的报告或腹腔镜检查或开腹手术的医院证明;是否排卵的检查;一年内的子宫内膜病理报告和近期3个月的基础体温单;近半年来的精液常规实验室检查报告;夫妇双方乙型肝炎表面抗原抗体、e抗原抗体和核心抗体,丙肝抗体,肝功能、血型化验报告,女方血沉、结核菌素试验;血清艾滋病毒抗体。上述资料齐全后,可到不孕症治疗中心就诊,正式进入周期前,在预期月经来潮前十天就诊,再次妇科检查,进行试验移植,探测子宫腔深度及移植胚胎时导管方向。

现如今,越来越多的人在关心“试管婴儿”的成功率到底有多高?

其实,从30多年前“试管婴儿”的诞生一直到今天,人类辅助生殖技术有了很大的发展。特别是最近的几年时间里,因为各项技术的成熟,包括细胞培养液的完善,也包括医务人员经验的丰富,“试管婴儿”的成功率在世界范围内逐渐提高,从原来的20%~25%已经提高到60%甚至更高的水平。